Sisältö
- Keliakian geneettinen testaus etsii kahta geeniä
- Keliakian geenitesti sisältää yksinkertaisen näytön
- Geneettinen testaus ei ole sama diagnoosi
Lähes kaikki syövät gluteenia, proteiinia, joka löytyy vehnän, ohran ja ruisjyvistä. Kuitenkin ihmisillä, joilla on oikeat geenit, gluteenin nauttiminen voi lopulta johtaa keliakiaan, autoimmuunisairauteen, joka saa omat tautiasi taistelevat valkosolut hyökkäämään ohutsuolesi vuoraukseen.
Kaikki keliakiageenejä kantavat eivät viime kädessä kehitä keliakiaa - itse asiassa vaikka jopa 40 prosentilla väestöstä on yksi tai molemmat tarvittavista geeneistä, vain 1 prosentilla väestöstä on todellakin keliakia. Joten geneettisen potentiaalin saaminen ei tarkoita sitä, että sinulle diagnosoidaan keliakia ja sinun on luovuttava gluteenista; itse asiassa kertoimet ovat pinottu sitä vastaan.
Keliakian geneettinen testaus voi kuitenkin tarjota uuden osan diagnostiseen palapeliin, varsinkin tapauksissa, joissa diagnoosi ei ole selvä tai yrität määrittää tulevia testaustarpeita.
Keliakian geneettinen testaus etsii kahta geeniä
Karhu kanssani - tämä monimutkaistuu.
Geenit, jotka altistavat sinut keliakialle, sijaitsevat DNA: n HLA-luokan II kompleksissa, ja ne tunnetaan DQ-geeneinä. Jokaisella on kaksi kopiota DQ-geenistä - yksi äidiltään ja toinen isältään. DQ-geenejä on lukuisia, mutta valtaosassa keliakiatapauksissa on kaksi: HLA-DQ2 ja HLA-DQ8.
Näistä HLA-DQ2 on ylivoimaisesti yleisin väestössä, etenkin eurooppalaista perintöä omistavien ihmisten joukossa - noin 30% tai enemmän ihmisistä, joiden esi-isät tervehtivät tuosta maailman osasta, kantavat HLA-DQ2: ta. HLA-DQ8: ta pidetään harvinaisempana, esiintyy noin 10%: lla koko väestöstä, vaikka se on erittäin yleistä Keski- ja Etelä-Amerikan ihmisillä.
Tutkimukset ovat osoittaneet, että noin 96 prosentilla ihmisistä, joilla on diagnosoitu biopsia keliakiaa, on DQ2, DQ8 tai jokin näiden yhdistelmä. Koska saat yhden DQ-geenin äidiltäsi ja yhden isältäsi, sinulla voi olla kaksi kopiota DQ2: sta, kaksi DQ8: n kopiota, yksi DQ2: n ja yksi DQ8: n kopio tai yksi kopio joko DQ2: sta tai DQ8: sta. toinen DQ-geeni.
Joka tapauksessa, jos sinulla on yksi kopio joko DQ2: sta tai DQ8: sta, sinulla on paljon suurempi keliakian riski. On joitain todisteita siitä, että kahden kopion kantaminen yhdestä geenistä (joko DQ2 tai DQ8) voi lisätä riskiäsi vielä enemmän.
Ainakin yksi tutkimus on osoittanut, että toinen spesifinen geeni, HLA-DQ7, altistaa yksilöt myös keliakialle. Itse asiassa tässä tutkimuksessa 2% ihmisistä, joilla oli biopsiassa todistettu keliakia, kuljetti HLA-DQ7: tä, mutta ei DQ2: ta tai DQ8: ta. Kuitenkin on jonkin verran kiistaa siitä, onko DQ7: n saaminen tosiasiallisesti keliakiaan, ja Yhdysvaltain geenitestaus ei tällä hetkellä tunnista DQ7: tä "keliakian geeninä".
Lisäksi uusi tutkimus osoittaa, että sinun ei tarvitse kantaa HLA-DQ2: ta tai HLA-DQ8: ta muuhun kuin keliakian gluteeniherkkyyden kehittämiseen. Gluteeniherkkyydessä voi olla muita HLA-DQ-geenejä.
Keliakian geenitesti sisältää yksinkertaisen näytön
Keliakian geenien testaaminen ei ole lainkaan invasiivista. Annat joko laboratorioon näytteen verestäsi, kerää tupolla muutama solu poskesi sisältä tai käytä ruiskua tai injektiopulloa kerätäksesi osan syljestäsi. Verisi, poskisolusi tai sylkesi analysoidaan sitten laboratoriossa; mikä tahansa näistä menetelmistä tuottaa yhtä tarkkoja tuloksia.
Suurimmalla osalla ihmisistä geenitestaus suoritetaan yhdessä muiden lääkärin määräämien testien kanssa. On kuitenkin mahdollista (vaikkakin kallista) saada testi ilman lääkärin osallistumista.
Voit suorittaa testit kahdessa paikassa ilman lääkärin määräystä: Enterolab, erikoistunut laboratorio Dallasissa (Enterolab suorittaa myös gluteeniherkkyystestejä) ja geenitestauspalvelu 23andMe.com.
Noin 150 dollaria (maksetaan tilauksen tekohetkellä), Enterolab analysoi geenisi ja kertoo sinulle, mitä HLA-DQ-geenejä sinulla on, mukaan lukien onko sinulla yksi kahdesta keliakia-geenistä. Testi suoritetaan soluilla, jotka on kerätty pyyhkeellä poskesi sisäpuolelle, joten verenkiertoa ei ole. Kun olet pyyhkäissyt poskesi ja lähettänyt näytteesi, tulokset lähetetään sinulle sähköpostitse noin kolmen viikon kuluessa.
Sillä välin 23andMe.com -sivustolla sylkäät injektiopulloon ja lähetät injektiopullon testattavaksi. Yritys tarjoaa keliakian geenitestauksen "Health and Ancestry" -vaihtoehdolla, joka maksaa noin 200 dollaria. Raporttisi tarjoaa myös yksityiskohtaista tietoa esi-isistäsi ja tietoja geneettisistä sukulaisista.
Geneettinen testaus ei ole sama diagnoosi
Koska kaikki, joilla on keliakia, eivät pääse diagnosoimaan keliakiaa (useimmat ihmiset eivät kehitä sairautta edes geenin kanssa), positiivinen geneettinen testi ei ole sama kuin diagnoosi.
Kaikki positiivinen keliakian geneettinen testi on sijoittaa sinut siihen, mitä lääkärit pitävät keliakian "suuren riskin" ryhmänä. Siksi keliakian geenitestit ovat pääasiassa hyödyllisiä keliakian poissulkemiseksi tapauksissa, joissa keliakiaoireita esiintyy. Joissakin tapauksissa henkilöllä voi olla keliakiatuloksia, jotka eivät ole selkeitä, ja geenitesti voi auttaa lääkäriä tekemään oikean diagnoosin.
Geenitestit ovat myös hyödyllisiä sulkemaan keliakia diagnosoitujen keliakioiden perheenjäsenille. Keliakian testaus sukulaisille on suositeltavaa, kun joku perheessäsi on diagnosoitu, mutta jos tiedät, että sinulla on keliakiageeni, sinua tulisi seurata tarkemmin.
Lopuksi on mahdollista käyttää geenitestit nähdäksesi, onko keliakia mahdollista jollekulle, joka jo syö gluteenitonta ruokavaliota.
Sinun on syötävä gluteenia tavanomaisen keliakian testauksen ollessa tarkka. Jotkut ihmiset kuitenkin ymmärtävät, että gluteenittoman syöminen saa heidät tuntemaan olonsa paremmaksi ja poistavat gluteeniproteiinin ruokavaliostaan ennen testataan keliakia. Jos he myöhemmin päättävät haluavansa diagnoosin, heillä on kaksi vaihtoehtoa: yrittää gluteenihaastetta tai suorittaa geenitestaus.
Sinun ei tarvitse syödä gluteenia keliakian geenitestissä - testi taas määrittää vain, onko sinulla potentiaalia kehittää keliakiaa, ei jos sinulla todellakin on. Siksi, vaikka geenitestaus ei pysty tarjoamaan täydellisiä vastauksia siitä, onko sinulla todellakin keliakia, monet ihmiset pitävät sitä mieluummin gluteenia koskevasta haasteesta, koska se ei vaadi heitä palaamaan takaisin gluteeniin saadakseen lisätietoja heidän tilastaan.
Keliakiasta ei vielä ole paljon tietoa, eikä ole selvää, miksi jotkut keliakian geeneillä olevat ihmiset kehittävät sitä, kun taas toiset eivät. Keliakian geneettinen testaus voi kuitenkin auttaa määrittämään perheenjäsenten tilan riskin ja tapauksissa, jotka eivät ole täysin selkeitä.