Sisältö
- Mikä on Usherin oireyhtymä lapsilla?
- Mikä aiheuttaa Usher-oireyhtymän lapsella?
- Mitkä ovat Usherin oireyhtymän oireet lapsella?
- Kuinka Usherin oireyhtymä diagnosoidaan lapsella?
- Kuinka Usherin oireyhtymää hoidetaan lapsella?
- Kuinka voin auttaa lastani elämään Usherin oireyhtymässä?
- Milloin minun pitäisi soittaa lapseni terveydenhuollon tarjoajalle?
- Avainkohdat Usherin oireyhtymästä lapsilla
Mikä on Usherin oireyhtymä lapsilla?
Usher-oireyhtymä on häiriö, joka siirtyy perheiden kautta (peritty). Oireyhtymä on ryhmä oireita, jotka tapahtuvat yhdessä. Usher-oireyhtymään liittyy sekä kuulon heikkeneminen että näön menetys. Kuulon menetys voi olla lievä tai täydellinen. Näköongelmaa kutsutaan retinitis pigmentosaksi. Silmien verkkokalvot vaurioituvat hitaasti ajan myötä. Verkkokalvot vastaanottavat valoa ja niillä on erittäin tärkeä osa nähdä. Usher-oireyhtymä on yleisin lapsuuden tila, joka vaikuttaa sekä näkemiseen että kuuloon.
Mikä aiheuttaa Usher-oireyhtymän lapsella?
Usher-oireyhtymä siirtyy vanhemmilta lapsilleen. Se voi olla peritty, kun molemmat vanhemmat ovat epänormaalin geenin kantajia. Jos molemmilla vanhemmilla on geeni, heillä on 1/4 mahdollisuus saada Usherin oireyhtymää sairastava lapsi jokaisen raskauden aikana.
Mitkä ovat Usherin oireyhtymän oireet lapsella?
Oireet riippuvat Usher-oireyhtymän tyypistä. Oireyhtymää on useita tyyppejä ja monia alatyyppejä. Oireyhtymän oireita voivat olla:
Kuulo- tai kuurousongelmat
Tasapainoon liittyvät ongelmat
Näön tai sokeuden ongelmat
Näköongelmat johtuvat silmän häiriöstä, jota kutsutaan retinitis pigmentosa -nimeksi. Tämä häiriö sisältää silmäsairauksien ryhmän, joka johtaa asteittaiseen näön menetykseen.
Kuinka Usherin oireyhtymä diagnosoidaan lapsella?
Kaikki vastasyntyneet vauvat tutkitaan kuulo-ongelmien varalta. Jos vastasyntyneellä on kuulo-ongelmia, vauvalle tehdään seurantatesti. Lapsesi terveydenhuollon tarjoaja testaa kuulon, näön ja tasapainon diagnosoidakseen Usher-oireyhtymän. Testit sisältävät:
Sähkömagneettinen kuvaus (ENG). Tämä testi tarkistaa silmien liikkeet tasapainon ongelmien diagnosoimiseksi.
Näön testaus. Erilaisten testien avulla testataan hyvin pienten lasten näkökykyä.
Silmätutkimus. Silmälääkäri tarkastelee verkkokalvoa silmätutkimuksen aikana.
Elektroretinografia (ERG). Tämä testi tarkistaa, kuinka verkkokalvo reagoi valoon. Sitä käytetään retinitis pigmentosan diagnosointiin.
Kuulon arviointi. Kuulon asiantuntija tutkii korvat ja tekee sarjan testejä lapsesi kuulon tarkistamiseksi.
Yksi lapsi diagnosoidaan, hänellä voi olla geenitestaus selvittääkseen Usher-oireyhtymän tyyppi.
Kuinka Usherin oireyhtymää hoidetaan lapsella?
Hoito riippuu lapsesi oireista, iästä ja yleisestä terveydentilasta. Se riippuu myös siitä, kuinka vakava tila on.
Usher-oireyhtymällä ei ole parannuskeinoa. Varhainen havaitseminen on erittäin tärkeää, jotta tuki ja koulutus voidaan aloittaa mahdollisimman pian. Hoito voi sisältää:
Sisäelimet
Kuulolaitteet
Kuulo- tai kuuloharjoittelu
Huononäköinen tuki
Puhe, fyysinen ja toimintaterapia
Orientointi- ja liikkuvuusharjoittelu tasapainon parantamiseksi
Neuvonta auttaa sinua ja lastasi käsittelemään pitkäaikaisia terveysongelmia
Kuinka voin auttaa lastani elämään Usherin oireyhtymässä?
Kuulo-, näkö- ja tasapainohäiriöt voivat pahentua ajan myötä. Lapsesi tarvitsee jatkuvaa hoitoa ja tukea, kun hänen tarpeensa muuttuvat.
Milloin minun pitäisi soittaa lapseni terveydenhuollon tarjoajalle?
Soita lapsesi terveydenhuollon tarjoajalle, jos huomaat lapsellasi olevan näkö-, kuulo- tai tasapainohäiriöitä.
Avainkohdat Usherin oireyhtymästä lapsilla
Usher-oireyhtymä on perinnöllinen ongelma sekä kuulon heikkenemisessä että näköhäiriössä.
Usher-oireyhtymä siirtyy vanhemmilta lapsilleen.
Jos molemmat vanhemmat ovat kantajia, heillä on 1: n mahdollisuus saada Usher-oireyhtymää sairastava lapsi jokaisen raskauden aikana.
Usher-oireyhtymän diagnosoinnissa käytetään kuulo-, näkö- ja tasapainotestejä.
Usher-oireyhtymälle ei ole tunnettua parannuskeinoa.
Oireyhtymän löytäminen varhaisessa vaiheessa on tärkeää, jotta tuki- ja koulutusohjelmat voidaan aloittaa mahdollisimman pian.