Sisältö
Tyypin 2 neurofibromatoosi on yksi kolmesta geneettisen hermoston häiriön tyypistä, joka saa kasvaimet kasvamaan hermojen ympärille. Kolme neurofibromatoosityyppiä ovat tyyppi 1 (NF1), tyyppi 2 (NF2) ja schwannomatoosi. Arviolta 100 000 amerikkalaisella on neurofibromatoosin muoto. Neurofibromatoosia esiintyy sekä miehillä että naisilla kaikilla etnisillä taustoilla.Neurofibromatoosi voi olla joko peritty autosomaalisesti hallitsevana mallina tai se voi johtua yksilön uudesta geenimutaatiosta. Tyypin 2 neurofibromatoosin geeni sijaitsee kromosomissa 22.
Oireet
Tyypin 2 neurofibromatoosi on harvinaisempaa kuin NF1. Se vaikuttaa noin yhteen 40 000 ihmisestä. Oireita ovat:
- kasvaimet kahdeksannen kallonhermon ympärillä olevassa kudoksessa (kutsutaan vestibulaariseksi schwannoomaksi)
- kuulon heikkeneminen tai kuurous tai korvan soiminen (tinnitus)
- kasvaimet selkäytimessä
- meningioma (selkäytimen ja aivot peittävän kalvon kasvain) tai muut aivokasvaimet
- kaihi silmissä lapsuudessa
- tasapaino-ongelmat
- heikkous tai puutuminen käsivarressa tai jalassa
Diagnoosi
Tyypin 2 neurofibromatoosin oireet havaitaan tyypillisesti 18-22-vuotiailla. Yleisin ensimmäinen oire on kuulon heikkeneminen tai korvien soiminen (tinnitus). NF2: n diagnosoimiseksi lääkäri etsii skwannoomia kahdeksannen kallon hermon molemmin puolin tai NF2: n suvussa ja yhden schwannooman kahdeksannessa kallon hermossa ennen 30-vuotiaita. Jos kahdeksannessa kallon hermossa ei ole schwannoomaa, kasvaimia muissa ruumiinosat ja / tai kaihi silmissä lapsuudessa voivat auttaa vahvistamaan diagnoosin.
Koska kuulon heikkenemistä voi esiintyä tyypin 2 neurofibromatoosissa, tehdään kuulotesti (audiometria). Aivorungon kuulohäiriötestit (BAER) voivat auttaa määrittämään, toimiiko kahdeksas kallonhermo oikein. Magneettikuvaus (MRI), tietokonetomografia (CT) ja röntgensäteitä käytetään kasvainten etsimiseen kuulohermoissa ja niiden ympärillä. Geneettinen testaus verikokeella voidaan tehdä NF2-geenin virheiden etsimiseksi.
Hoito
Lääkärit eivät tiedä, miten estää kasvaimia kasvamasta neurofibromatoosissa. Leikkausta voidaan käyttää kasvainten poistamiseen, jotka aiheuttavat kipua tai näkö- tai kuulo-ongelmia. Kemiallisia tai sädehoitoja voidaan käyttää kasvainten koon pienentämiseen.
NF2: ssa, jos vestibulaarisen schwannooman poistamiseksi tehty leikkaus aiheuttaa kuulon heikkenemistä, kuuloaivojen varren implanttia voidaan käyttää kuulon parantamiseen.
Muita oireita, kuten kipua, päänsärkyä tai kohtauksia, voidaan hallita lääkkeillä tai muilla hoidoilla.
Selviytyminen ja tuki
Joku, etenkin lapsi, jolla on krooninen sairaus, kuten neurofibromatoosi, voi olla haaste.
Auttaa sinua selviytymään:
- Etsi perusterveydenhuollon lääkäri, johon voit luottaa ja joka voi koordinoida lapsesi hoitoa muiden asiantuntijoiden kanssa.
- Liity tukiryhmään vanhemmille, jotka hoitavat lapsia, joilla on neurofibromatoosi, ADHD, erityistarpeita tai kroonisia sairauksia yleensä.
- Hyväksy apua päivittäisiin tarpeisiin, kuten ruoanlaittoon, siivoukseen, muiden lasten hoitamiseen tai yksinkertaisesti tarvittavan tauon antamiseen.
- Etsi akateemista tukea oppimisvaikeuksista kärsiville lapsille.