Sisältö
- Mitä ovat lasten neurokutaaniset oireyhtymät?
- Mikä aiheuttaa neurokutaanisen oireyhtymän lapsella?
- Mitkä lapset ovat vaarassa sairastua neurokutaanin oireyhtymään?
- Mitkä ovat lapsen neurokutaanisen oireyhtymän oireet?
- Kuinka neurokutaaninen oireyhtymä diagnosoidaan lapsella?
- Kuinka neurokutaanista oireyhtymää hoidetaan lapsella?
- Kuinka voin estää lapseni neurokutaanisen oireyhtymän?
- Kuinka voin auttaa lastani elämään neurokutaanin oireyhtymän kanssa?
- Milloin minun pitäisi soittaa lapseni terveydenhuollon tarjoajalle?
- Avainkohdat lasten neurokutaanisista oireyhtymistä
- Seuraavat vaiheet
Mitä ovat lasten neurokutaaniset oireyhtymät?
Neurokutaaniset oireyhtymät ovat häiriöitä, jotka vaikuttavat aivoihin, selkäytimeen, elimiin, ihoon ja luihin. Sairaudet ovat elinikäisiä olosuhteita, jotka voivat aiheuttaa kasvainten kasvua näillä alueilla. Ne voivat myös aiheuttaa muita ongelmia, kuten kuulon heikkenemistä, kohtauksia ja kehitysongelmia. Jokaisella häiriöllä on erilaiset oireet. Lasten yleisimmät häiriöt aiheuttavat ihon kasvua.
Kolme yleisintä neurokutaanin oireyhtymän tyyppiä ovat:
Mukulaskleroosi (TS)
Neurofibromatoosi (NF), mukaan lukien NF1, NF2 ja Schwannomatosis
Sturge-Weberin tauti
Mikä aiheuttaa neurokutaanisen oireyhtymän lapsella?
Nämä sairaudet ovat kaikki läsnä syntymähetkellä (synnynnäiset). Ne johtuvat geenimuutoksista.
Tuberoosiskleroosi (TS) on autosomaalinen hallitseva häiriö. Autosomaalinen tarkoittaa, että se vaikuttaa sekä pojiin että tyttöihin. Hallitseva tarkoittaa, että vain yksi kopio geenistä tarvitaan sairauden saamiseksi. Vanhemmalla, jolla on TD tai TD-geeni, on 50% mahdollisuus välittää geeni jokaiselle lapselle. Monet TS: llä syntyneet lapset ovat ensimmäisiä tapauksia perheessä. Tämä johtuu siitä, että useimmat TS-tapaukset johtuvat uudesta geenimuutoksesta (mutaatiosta), eikä niitä ole peritty. Mutta TS-lapsen vanhemmilla voi olla hyvin lieviä häiriön oireita. Vanhemmilla uskotaan olevan hieman suurempi riski saada toinen lapsi, jolla on TS.
Neurofibromatoosityyppi 1 (NF1) esiintyy noin yhdellä 3000-4000 vauvasta Yhdysvalloissa. NF1 on autosomaalinen hallitseva häiriö. Se johtuu muutoksista geenissä kromosomissa 17. 50 prosentissa tapauksista tämä periytyy sairauden vanhemmalta.
Tyypin 2 neurofibromatoosi (NF2) on harvinaisempi. Se vaikuttaa noin yhteen 25 000 vauvasta Yhdysvalloissa. NF2: n aiheuttava geenimuutos on kromosomissa 22.
Vanhemmalla, jolla on NF, on 50% mahdollisuus välittää geneettinen mutaatio ja sairaus jokaiselle lapselle.
NF voi myös olla seurausta uudesta geenimuutoksesta. 3: sta 10: een 1: een 2: een NF-tapausta aiheuttaa uusi mutaatio, eikä sitä periydy. Poika ja tytöt vaikuttavat yhtäläisesti.
Schwannomatosis on NF: n muoto. Se on harvinaista, ja vain 3 20 tapauksesta periytyy. Schwannomatoosia on 2 geneettistä muotoa:
Schwannomatosis 1. Tämä johtuu mutaatioista SWNTS1-nimisessä geenissä. Tämä tila tunnetaan myös nimellä synnynnäinen ihon neurilemmomatoosi.
Scwannomatosis 2. Tämä tila alkaa aikuisuudesta. Se aiheuttaa schwannoomien kasvavan koko kehossa. Mutta sillä ei ole muita oireita.
Sturge-Weberin taudin syytä ei tunneta. Tutkijoiden mielestä se tapahtuu sattumalta (satunnaisesti). Joissakin tapauksissa muilla perheenjäsenillä on hemangioomia. Nämä ovat ei-syöpä (hyvänlaatuisia) kasvaimia, jotka on valmistettu verisuonista. Joillakin lapsilla, joilla on tämä tila, voi olla mutaatioita GNAQ-nimisessä geenissä.
Mitkä lapset ovat vaarassa sairastua neurokutaanin oireyhtymään?
Lapsella on suurempi riski saada neurokutaaninen oireyhtymä, jos hänellä on perheenjäsen, jolla on jokin oireista.
Mitkä ovat lapsen neurokutaanisen oireyhtymän oireet?
Oireita voi esiintyä hieman eri tavalla jokaisella lapsella. Alla on yleisimmät oireet jokaiselle tilalle:
Mukulaskleroosi
Tämä saa aikaan mukulanimikkeiden kasvun aivoissa ja silmän verkkokalvossa. Mukulaskleroosi vaikuttaa myös moniin muihin kehon elimiin. Se voi vaikuttaa aivoihin, selkäytimeen, keuhkoihin, sydämeen, munuaisiin, ihoon ja luihin. Se voi myös aiheuttaa henkistä vammaa, kehitysviiveitä, kohtauksia ja oppimisvaikeuksia.
Tyypin 1 neurofibromatoosi (NF1)
Tämä on yleisempi neurofibromatoosityyppi. Sitä kutsutaan myös Von Recklinghausenin taudiksi. NF1: n klassinen oire on vaaleanruskeat pigmenttipaikat iholla. Näitä kutsutaan cafe-au-lait -paikoiksi. Lapsella voi olla myös ihokasvaimia, jotka eivät ole syöpä (hyvänlaatuiset). Näitä kutsutaan neurofibromeiksi. Neurofibromien esiintyy usein kasvavan hermoissa ja elimissä. NF-potilailla on suurempi aivokasvainten määrä. Alle yhdellä sadasta NF1-potilaasta on syöpä (pahanlaatuinen) neurofibromoissa. Vanhemmalla lapsella voi olla myös Lisch-kyhmyjä. Nämä ovat pieniä kasvaimia silmän värillisessä osassa (iiris). Nämä eivät yleensä aiheuta ongelmia. Muita oireita voivat olla kuulon heikkeneminen, päänsäryt, kohtaukset, skolioosi ja kasvojen kipu tai tunnottomuus. Eriasteinen älyllinen vamma voi olla hieman yleisempi ihmisillä, joilla on NF1. Noin puolella voi olla erilaisia oppimisongelmia ja tarkkaavaisuushäiriö. Munuaisvaltimon ahtaumaa ja muita verisuoniongelmia voi esiintyä NF1: n kanssa.
Tyypin 2 neurofibromatoosi (NF2)
NF2 vaikuttaa noin yhteen 25 000 ihmisestä. Oireet ilmaantuvat yleensä 18-22-vuotiaiden välillä. Schwannoomiksi kutsuttuja kasvaimia kasvaa vestibulaarisen hermon oksalla. Näitä kutsutaan bilateraalisiksi vestibulaariseksi skwannoomiksi (BVS). Nämä kasvaimet 8. kraniaalihermossa voivat johtaa kuulon heikkenemiseen, päänsärkyihin, kasvojen liikkeisiin, tasapainoon ja kävelyyn. Lapsella voi olla kuulovamma. Muita NF2: n oireita voivat olla kohtaukset, aivojen ja selkäytimen ympärillä olevien kalvojen kasvaimet (meningiomas), ihosolmukkeet (neurofibromat) ja cafe-au-lait -paikat.
Schwannomatosis
Tämän tyyppinen neurofibromatoosi aiheuttaa schwannoomien kasvavan kehon läpi, mutta ilman muita NF1- tai NF2-oireita. Tärkein oire on voimakas kipu, jota esiintyy, kun schwannoma kasvaa suuremmaksi tai painaa hermoa tai lähellä olevaa kudosta. Muita oireita voivat olla sormien ja varpaiden tunnottomuus, kihelmöinti tai heikkous.
Sturge-Weberin tauti
Tämän taudin klassinen oire on merkki lapsen kasvoista, nimeltään portviinilaikka. Portviinilaikka on tasainen alue iholla, jonka väri vaihtelee punaisesta tumman violettiin. Se on läsnä syntymästä lähtien. Se löytyy useimmiten silmän ja otsaan tai sen ympäriltä. Syntymämerkki johtuu siitä, että ihon alle muodostuu liikaa pieniä verisuonia. Aivojen samalla puolella voi olla myös aivojen poikkeavuuksia kasvojen vaurion kanssa. Lapsella voi olla myös kohtauksia, lihasheikkoutta, muutoksia näkökyvyssä ja älyvamma. Lapsella voi myös olla lisääntynyt silmänpaine (glaukooma) syntymän yhteydessä. Sturge-Weberin tauti ei vaikuta muihin kehon elimiin.
Neurokutaanisten oireyhtymien oireet voivat olla kuten muutkin sairaudet. Varmista, että lapsesi näkee diagnoosin terveydenhuollon tarjoajansa kanssa.
Kuinka neurokutaaninen oireyhtymä diagnosoidaan lapsella?
Terveydenhuollon tarjoaja kysyy lapsesi oireista, terveyshistoriasta ja kehityksen virstanpylväistä. Hän voi myös kysyä perheesi terveyshistoriasta. Hän antaa lapsellesi fyysisen kokeen. Lapsellasi voi olla myös testejä, kuten:
Geneettiset testit. Nämä ovat verikokeita, jotka tarkistavat terveydentilat, joilla on taipumus esiintyä perheissä.
MRI. Tämä testi käyttää suuria magneetteja, radioaaltoja ja tietokonetta kuvien tekemiseen kehon sisäpuolelta.
Tietokonetomografia. Tämä testi käyttää sarjaa röntgensäteitä ja tietokonetta luodakseen kuvia kehon sisäpuolelta. CT-skannaus näyttää enemmän yksityiskohtia kuin tavallinen röntgenkuva.
Sähköencefalogrammi (EEG). Tämä testi tallentaa aivojen sähköisen toiminnan päänahkaan kiinnitettyjen tahmojen tyynyjen (elektrodien) avulla.
Silmätutkimus. Tämä tehdään verkkokalvon ja silmän ylipaineen kasvun tarkistamiseksi.
Biopsia. Pieni näyte kudoksesta kasvaimesta tai ihovauriosta voidaan ottaa. Tämä tarkistetaan mikroskoopilla.
Kuinka neurokutaanista oireyhtymää hoidetaan lapsella?
Hoito riippuu lapsesi oireista, iästä ja yleisestä terveydentilasta. Se riippuu myös siitä, kuinka vakava tila on. Neurokutaaniset oireyhtymät ovat elinikäisiä sairauksia, joita ei voida parantaa. Tämän vuoksi lapsesi terveydenhuollon tarjoajat pyrkivät:
Hallitse oireita
Estää tai vähentää ongelmia
Hyödynnä lapsen kykyjä parhaalla mahdollisella tavalla
Lapsia hoitaa terveydenhuollon tiimi, joka voi sisältää:
Lastenlääkäri tai perhelääkäri. Tämä on lapsen ensisijainen terveydenhuollon tarjoaja.
Neurologi. Tämä on lääkäri, joka hoitaa aivojen, selkäytimen ja hermojen olosuhteita.
Neurokirurgi. Tämä on kirurgi, joka hoitaa aivoja ja selkäydintä.
Ortopedinen kirurgi. Tämä on kirurgi, joka hoitaa lihaksia, nivelsiteitä, jänteitä ja luita.
Silmälääkäri. Tämä on lääkäri, joka hoitaa silmäongelmia.
Onkologi. Tämä on lääkäri, joka hoitaa syöpää ja muita kasvaimia.
Sairaanhoitaja. Tämä on terveydenhuollon tarjoaja, joka työskentelee usein muiden terveydenhuollon tarjoajien kanssa.
Kuntoutusryhmä. Näihin kuuluvat fyysiset, työ-, puhe- ja audiologiterapeutit.
Hoito vaihtelee tarpeen mukaan. Joissakin tapauksissa leikkaus voidaan tehdä kasvainten poistamiseksi, jotka voivat olla syöpä tai kosmeettisista syistä.
Keskustele lapsesi terveydenhuollon tarjoajien kanssa kaikkien hoitojen riskeistä, eduista ja mahdollisista sivuvaikutuksista.
Kuinka voin estää lapseni neurokutaanisen oireyhtymän?
Terveydenhuollon tarjoajasi voi neuvoa geneettistä neuvontaa. Voit keskustella neuvonantajan kanssa neurokutaanisen oireyhtymän riskistä tulevassa raskaudessa.
Kuinka voin auttaa lastani elämään neurokutaanin oireyhtymän kanssa?
Neurokutaaninen oireyhtymä on elinikäinen tila, jolla ei ole parannuskeinoa. Lapsesi terveydenhuollon tarjoajat pyrkivät estämään epämuodostumat tai pitämään ne mahdollisimman pieninä. He auttavat myös lastasi hyödyntämään kykyjään parhaalla mahdollisella tavalla. Voit auttaa lastasi vahvistamaan itsetuntoaan ja olemaan mahdollisimman itsenäinen. Fyysinen ja ammatillinen kuntoutus sekä ylimääräinen tuki koulussa voivat auttaa lasta toimimaan mahdollisimman hyvin.
Neurokutaanisen oireyhtymän koko laajuus ei yleensä ole täysin tiedossa heti syntymän jälkeen. Se voi tulla selvemmäksi, kun lapsi kasvaa ja kehittyy.
Milloin minun pitäisi soittaa lapseni terveydenhuollon tarjoajalle?
Soita terveydenhuollon tarjoajalle, jos lapsellasi on:
Oireet, jotka eivät parane tai pahenevat
Uudet oireet
Avainkohdat lasten neurokutaanisista oireyhtymistä
Neurokutaaniset oireyhtymät ovat häiriöitä, jotka vaikuttavat aivoihin, selkäytimeen, elimiin, ihoon ja luihin.
Sairaudet ovat elinikäisiä olosuhteita, jotka voivat aiheuttaa kasvainten kasvua näillä alueilla. Ne voivat myös aiheuttaa muita ongelmia, kuten kuulon heikkenemistä, kohtauksia ja kehitysongelmia.
Jokaisella häiriöllä on erilaiset oireet. Lasten yleisimmät häiriöt aiheuttavat ihon kasvua.
Kolme yleisintä neurokutaanin oireyhtymän tyyppiä ovat mukulaskleroosi (TS), neurofibromatoosi (NF) ja Sturge-Weberin tauti.
Nämä sairaudet ovat kaikki läsnä syntymähetkellä (synnynnäiset). Ne johtuvat geenimuutoksista.
Neurokutaaninen oireyhtymä on elinikäinen tila, jolla ei ole parannuskeinoa. Joissakin tapauksissa leikkaus voidaan tehdä kasvainten poistamiseksi, jotka voivat olla syöpä tai kosmeettisista syistä.
Seuraavat vaiheet
Vinkkejä, joiden avulla saat kaiken irti vierailustasi lapsesi terveydenhuollon tarjoajan kanssa:
Tiedä vierailun syy ja mitä haluat tapahtua.
Kirjoita ennen vierailua kysymykset, joihin haluat vastata.
Kirjoita vierailun aikana uuden diagnoosin nimi ja kaikki uudet lääkkeet, hoidot tai testit. Kirjoita myös kaikki uudet ohjeet, joita palveluntarjoajasi antaa sinulle lapsellesi.
Tiedä miksi uusi lääke tai hoito on määrätty ja miten se auttaa lastasi. Tiedä myös, mitä haittavaikutuksia ovat.
Kysy, voidaanko lapsesi tilaa hoitaa muilla tavoin.
Tiedä miksi testiä tai menettelyä suositellaan ja mitä tulokset voivat tarkoittaa.
Tiedä mitä odottaa, jos lapsesi ei ota lääkettä tai hänellä on testi tai menettely.
Jos lapsellasi on seurantatapaaminen, kirjoita vierailun päivämäärä, kellonaika ja tarkoitus.
Tiedä, miten voit ottaa yhteyttä lapsesi tarjoajaan virka-ajan jälkeen. Tämä on tärkeää, jos lapsesi sairastuu ja sinulla on kysyttävää tai tarvitset neuvoja.
Johns Hopkinsin kattava neurofibromatoosikeskus
Johns Hopkinsin kattava neurofibromatoosikeskus on yksi harvoista keskuksista maailmassa, jotka auttavat potilaita, joilla on neurofibromatoosi 1 (NF1), neurofibromatoosi 2 (NF2) ja schwannomatosis. Opi kuinka tämä monialainen maailman asiantuntijoiden ryhmä kohtelee tätä oireyhtymää sairastavia potilaita koko heidän eliniänsä.