Sisältö
Vaahterasiirappivirtsatauti (MSUD) on geneettinen häiriö, joka johtaa progressiiviseen hermoston rappeutumiseen ja joillekin aivovaurioihin. MSUD: tä tuottava geneettinen vika johtaa haarautuneen ketjun alfa-ketohappo-dehydrogenaasiksi (BCKD) kutsuttuun entsyymiin, joka on välttämätön leusiinin, isoleusiinin ja valiinin aminohappojen hajoamiseksi. Ilman BCKD-entsyymiä nämä aminohapot kertyvät elimistössä myrkyllisiin tasoihin.MSUD on saanut nimensä siitä, että silloin, kun veren aminohappopitoisuus on korkea, virtsa saa siirapin erottavan hajun.
Vaahterasiirappivirtsatauti esiintyy noin yhdellä 185 000 elävänä syntyneellä ja vaikuttaa sekä miehiin että naisiin. MSUD vaikuttaa kaiken etnisen taustan omaaviin ihmisiin, mutta häiriöitä esiintyy enemmän populaatioissa, joissa on paljon avioliittoja, kuten Pennsylvanian mennoniittiyhteisössä.
Oireet
Vaahterasiirappivirtsatautia on useita. Yleisin (klassinen) muoto tuottaa tyypillisesti oireita vastasyntyneille ensimmäisten elämänpäivien aikana. Näitä oireita voivat olla:
- Huono ruokinta
- Oksentelu
- Huono painonnousu
- Lisääntynyt letargia (vaikea herätä)
- Tyypillinen poltetun sokerin haju virtsaan
- Muutokset lihasten sävyssä, lihaskouristuksissa ja kohtauksissa
Hoitamattomana nämä imeväiset kuolevat ensimmäisten elämänkuukausien aikana.
Yksilöt, joilla on ajoittainen MSUD, häiriön toiseksi yleisin muoto, kehittyvät normaalisti, mutta sairastuneena osoittavat klassisen MSUD: n merkkejä.
Välituote MSUD on harvinaisempi muoto. Tämän tyyppisillä henkilöillä on 3-30% BCKD-entsyymin normaalista tasosta, joten oireet voivat alkaa missä tahansa iässä.
Tiamiinille reagoivassa MSUD: ssä yksilöt osoittavat jonkin verran parannusta, kun heille annetaan tiamiinilisäaineita.
Hyvin harvinainen häiriön muoto on E3-puutteellinen MSUD, jossa yksilöillä on muita puutteellisia metabolisia entsyymejä.
Diagnoosi
Jos vaahterasiirappivirtsatautia epäillään fyysisten oireiden, etenkin luonteenomaisen makean virtsan hajun perusteella, voidaan tehdä verikoe aminohapoille. Jos alloisoleusiini havaitaan, diagnoosi vahvistetaan. Vastasyntyneiden rutiiniseulonta MSUD: n varalta tehdään useissa osavaltioissa Yhdysvalloissa.
Hoito
Vaahterasiirapin virtsataudin pääasiallinen hoito on kolmen aminohapon leusiinin, isoleusiinin ja valiinin ruokavaliomuotojen rajoittaminen, joiden on oltava elinikäisiä. MSUD-potilailla on useita kaupallisia kaavoja ja elintarvikkeita.
Yksi MSUD-hoidon huolenaihe on, että kun sairastunut henkilö on sairas, loukkaantunut tai hänellä on leikkaus, häiriö pahenee.Useimmat ihmiset tarvitsevat sairaalahoitoa näinä aikoina lääketieteelliseen hoitoon vakavien komplikaatioiden estämiseksi.
Onneksi ruokavaliorajoitusten ja säännöllisten lääkärintarkastusten noudattaminen vaahterasiirappivirtsatautia sairastavilla henkilöillä voi elää pitkiä ja suhteellisen terveellisiä elämiä.