Katsaus Cri du Chat -oireyhtymään

Sisältö

• Oireet
• Syyt
• Diagnoosi
• Hoito

Cri du Chat -oireyhtymä (ranskaksi "kissan itku") on harvinainen kromosomihäiriö, joka johtuu kromosomin 5 puuttuvista tai poistetuista osista. Oireyhtymässä syntyneillä lapsilla on usein korkea huuto, joka kuulostaa kissalta, joten tila on nimi. Koska tila johtuu kromosomin 5 lyhyen varren (p) puuttuvista osista, Cri du Chat tunnetaan myös nimellä 5p- (5p miinus) oireyhtymä.

Oireet

Cri du Chat -oireyhtymän keskeiset fyysiset ominaisuudet ja oireet johtuvat kadonneista tai poistetuista geeneistä kromosomin 5 pienessä käsivarressa (p). Tutkijat epäilevät, että Cri du Chatiin liittyvät erityiset oireet ja näiden oireiden vakavuus, on kytketty poistetun tai puuttuvan kromosomin osan kokoon ja sijaintiin.

Kuten muutkin kromosomaaliset häiriöt, sairauden oireet ja vakavuus vaihtelevat henkilöittäin. Tilassa on kuitenkin muutamia keskeisiä ilmenemismuotoja, jotka ovat havaittavissa syntymästä lähtien. Näitä tunnusmerkkejä ovat:

• Alhainen syntymäpaino
• Heikko imurefleksi
• Hidas kasvu tai menestymisen epäonnistuminen
• Korkea, surkea huuto, joka kuulostaa kissalta
• Matala lihasääni

Vaikka heillä ei ehkä ole kaikkia ominaisuuksia, monilla vastasyntyneillä, joilla on Cri du Chat, on erilaiset fyysiset ominaisuudet, kuten:

• Pieni pää (mikrokefalia) ja leuka
• Epänormaalin pyöreät kasvot
• Hampaiden väärinkäytös
• Leveät, alaspäin viistot silmät
• Ylimääräinen iho taittuu silmien ympärille
• Matalat korvat
• Sormien ja varpaiden "nauhoitus" (syndactyly)
• Huuli tai suulakihalkio

Kun sairaus kasvaa, he voivat alkaa näyttää ja kokea Cri du Chatiin liittyviä oireita samoin kuin muita sairauksia diagnosoiduilla ihmisillä, mukaan lukien:

• Motoriset, kognitiiviset ja puheviiveet
• Keskivaikea tai vaikea älyllinen vamma
• Psykomotorinen vamma
• Kohtaukset
• Autismin kaltaiset käyttäytymismuodot, kuten käsien räpyttely, rokkaaminen ja meluherkkyys
• Skolioosi
• Synnynnäiset sydänviat (noin 15–20 prosenttia potilaista)
• Tyrät
• Käyttäytymiskysymykset, kuten kiukuttelut ja heikko huomion / impulssin hallinta
• Kävely hitaalla, vartioidulla kävelyllä tai tarve liikkumisen apuvälineille, mukaan lukien pyörätuolit
• Itsetuhoinen käyttäytyminen, kuten pään hakkaaminen ja ihon poiminta
• Toistuvat infektiot (erityisesti hengitysteiden, korvan ja maha-suolikanavan)
• Lyhytnäköisyys
• Ummetus
• Munuaisten tai virtsan poikkeavuudet
• Ennenaikainen hiusten harmaantuminen
• Nukkumisvaikeuksia
• WC-koulutukseen liittyvät kysymykset

Syyt

Cri du Chat -oireyhtymää kuvasi ensimmäisen kerran vuonna 1963 ranskalainen lastenlääkäri Jérôme Lejeune. Lejeune tunnetaan parhaiten trisomia 21: n (Downin oireyhtymä) geneettisen perustan löytämisessä.

Häiriön uskotaan olevan hyvin harvinaista - vain noin 50-60 lasta syntyy Cri du Chatilla Yhdysvalloissa vuosittain. Tila vaikuttaa yleensä naisiin useammin kuin miehiin, ja se diagnosoidaan kaiken etnisen taustan omaavilla ihmisillä.

Vaikka Cri du Chat liittyy geeneihin, se ei välttämättä ole perinnöllinen tila. Useimmat tapaukset tapahtuvat de novo (tai spontaanisti) alkionkehityksen aikana. Tutkijat eivät ole varmoja siitä, miksi nämä poistot tapahtuvat. Cri du Chatissa spontaanin poiston vuoksi syntyneen vauvan vanhemmilla on normaalit kromosomit. Siksi, jos heillä on tulevaisuudessa toinen vauva, on epätodennäköistä, että myös toinen lapsi syntyy sairaudessa.

Joissakin tapauksissa sairaus johtuu siitä, että geenit siirtyvät kromosomista toiseen. Tämä aiheuttaa geneettisen materiaalin uudelleenjärjestelyä. Kromosomien väliset translokaatiot voivat tapahtua spontaanisti tai ne voivat siirtyä vanhemmalta, joka on sairastuneen geenin kantaja.

Tutkijat epäilevät, että Cri du Chat -potilailla, joilla on vaikea älyllinen vamma, voi olla deleetioita tietyssä geenissä, CTNND2. Tilan oireiden ja spesifisten geenien välisestä mahdollisesta yhteydestä tarvitaan lisää tutkimusta, mutta kun suhteesta opitaan enemmän, on todennäköistä, että syy ymmärretään paremmin. Ymmärtäminen, miksi geenin deleetiat tapahtuvat, on tärkeä osa diagnoosin ja hoidon ohjaamisessa Cri du Chat -ryhmän ihmisten elämän parantamiseksi.

Diagnoosi

Useimmat Cri du Chat -tapaukset voidaan diagnosoida syntymän yhteydessä osana perusteellista vastasyntyneen arviointia. Tilan keskeiset fyysiset piirteet, erityisesti mikrokefalia, voidaan helposti tunnistaa vastasyntyneillä. Muut siihen liittyvät oireet, kuten vauvan "kissan itku", matala lihasäänet ja heikko imurefleksi, ovat myös ilmeisiä pian syntymän jälkeen.

Muutamia erityyppisiä geneettisiä testejä, mukaan lukien kariotyyppien tekeminen, fluoresenssi in situ -hybridisaatio (FISH) ja kromosomimikrosiruanalyysi, voidaan käyttää etsimään deleetioita kromosomissa 5, jotka diagnosoivat Cri du Chatia.

Lääkäri voi myös tilata tarkemmin erikoistuneita testejä sen selvittämiseksi, olivatko deleetiot spontaaneja vai johtuvatko vanhempien geenistä. Jos jälkimmäisessä tapauksessa on kyse, on testejä, jotka voivat tunnistaa, kenellä vanhemmista on siirtynyt geeni.

Geneettisempien testaustekniikoiden lisääntyvä saatavuus on mahdollistanut joidenkin Cri du Chat -tapausten diagnosoinnin prenataalisesti.

Vastasyntyneiden seulonta geneettisten häiriöiden varalta

Hoito

Cri du Chatin vakavuus on olemassa spektrillä. Kokemus sairauden ja sen oireiden saamisesta, diagnosoinnista ja hoidosta on ainutlaatuinen jokaiselle henkilölle, jolla se on. Perheet, joilla on lapsia Cri du Chat -palvelun kanssa, käyttävät usein apua monentyyppisille terveydenhuollon tarjoajille, mukaan lukien liittoutuneet terveydenhuollon ammattilaiset, sosiaalityöntekijät ja koulutusasiantuntijat. Cri du Chatin kanssa lapsen syntymän jälkeen vanhemmat ohjataan yleensä geneettiseen neuvontaan.

Koska Cri du Chat diagnosoidaan usein syntymän yhteydessä tai pian sen jälkeen, perheet voivat aloittaa tukitiimin rakentamisen heti. Varhainen puuttuminen auttaa perheitä kehittämään strategioita sekä fyysisten että henkisten erojen hallitsemiseksi lapsilla, joilla on Cri du Chat, verrattuna heidän ikäisensä.

Suurin osa lapsista, joilla on diagnosoitu Cri du Chat, aloittaa jonkinlaisen hoidon ennen ensimmäistä syntymäpäiväänsä. Tähän sisältyy usein fyysisen, työ- ja puheterapian yhdistelmä. Jos potilaalla on siihen liittyvä terveydentila, kuten synnynnäinen sydänvika, hän tarvitsee rutiinihoidon lisäksi myös erikoistuneempia lääketieteellisiä palveluita.

Vanhempien on ehkä etsittävä yhteisö- ja akateemisia resursseja auttaakseen Cri du Chatin lapsia sopeutumaan kouluun. Erityisopetusohjelmat ovat yksi vaihtoehto, riippuen lapsen oppimisen ja / tai fyysisen vamman tyypistä ja laajuudesta sekä ottaen huomioon lapsen sosiaaliset ja käyttäytymistarpeet. Jotkut perheet valitsevat kotikoululapset Cri du Chat -palvelun kanssa tai ilmoittautuvat heille erityisesti suunniteltuihin kouluihin tai ohjelmiin.

Tila ei vaikuta suoraan Cri du Chat -potilaiden elinajanodotteeseen, vaikka sen ominaisuuksista johtuvat komplikaatiot, kuten aspiraatiopneumonian kehittyminen, jos heillä on taipumusta hengitysvaikeuksiin, voivat aiheuttaa riskin. Monissa dokumentoiduissa tapauksissa lapset, joilla on Cri du Chat, ovat eläneet pitkään keski-ikään saakka. Ihmiset, joilla on Cri du Chat, eivät kuitenkaan aina pysty elämään itsenäisesti. Monet sairaudessa olevat aikuiset tarvitsevat tukevia terveys-, sosiaali-, tapaustenhallinta- ja ammatillisia palveluja.

Vaihtoehtoisista ja täydentävistä hoidoista voi olla apua myös Cri du Chat -potilailla, etenkin lapsuudessa ja murrosiässä. Pelihoidon, aromaterapian, musiikkiterapian ja eläinten terapian on osoitettu hyödyttävän lapsia Cri du Chatissa.

Viisi suosituinta vaihtoehtoista lääkettä, joita käytetään tänään

Lapset, joilla on vakavampi vamma, tarvitsevat ruokintaputkia (parenteraalinen ravitsemus), ja ne, jotka harjoittavat vakavaa itsensä vahingoittamista, saattavat tarvita lisähoitoa. Kotiterveydenhoitajat, yhteisöasuminen tai hoitolaitokset ovat myös vaihtoehtoja perheille, jotka tarvitsevat apua lapsensa auttamisessa elämään täyttä, turvallista, onnellista ja terveellistä elämää.

Sana Verywelliltä

Cri du Chat -oireet esiintyvät spektrillä, ja niihin voi sisältyä vakavia henkisiä ja fyysisiä vammoja, puheen tai motoristen toimintojen viivästyksiä ja käyttäytymisongelmia tai muita sairauksia, kuten synnynnäisiä sydänvikoja tai skolioosia. Tilaan liittyvät tai sen kanssa yleisesti esiintyvät komplikaatiot voivat aiheuttaa vakavia terveysongelmia, mutta on tärkeää muistaa, että useimmat Cri du Chat -taudista kärsivät ihmiset elävät pitkään keski-ikään saakka.