Sisältö
Tunnetaan myös nimellä perinnöllinen ei-polypoosinen kolorektaalisyövän (HNPCC) oireyhtymä, Lynchin oireyhtymä kuvattiin ensimmäisen kerran yli 100 vuotta sitten. Se on yleisin tunnustetuista perinnöllisistä paksusuoli- ja peräsuolisyövän oireyhtymistä.
Lynchin oireyhtymän oireet
Monilla paksusuolen tai peräsuolen syöpää sairastavilla potilailla ei ole oireita taudin alkuvaiheessa. Oireet voivat ilmetä vasta, kun tauti on edennyt pitkälle. Säännöllinen seulonta ja riskitekijöiden ymmärtäminen auttavat turvaamaan terveytesi.
Paksusuolen syövän ja peräsuolen syövän oireet ovat samanlaisia kuin muiden paksusuolen sairauksien oireet. Yleisiä oireita ovat seuraavat:
- Verinen uloste
- Selittämätön ripuli
- Pitkä ummetus
- Vatsakouristukset
- Jakkaran koon tai kaliiperin pieneneminen
- Kaasukipu, turvotus, täyteys
- Selittämätön laihtuminen
- Letargia ja oksentelu
Jos koet näitä oireita, ota yhteyttä lääkäriisi oikean diagnoosin saamiseksi.
Lynchin oireyhtymän diagnoosi
Varhainen diagnoosi on ratkaiseva paksusuolen ja peräsuolen syövän varhaisessa havaitsemisessa ja hoidossa. Säännöllisten seulontojen aikataulu riippuu perheestäsi ja sairaushistoriastasi.
Lynch-oireyhtymän riskillä olevilla henkilöillä on yleensä suvussa kaksi peräkkäistä paksusuolen tai peräsuolen syövän sukupolvea. Tai heillä on vähintään yksi sukupolvi, jolla on paksusuolen tai peräsuolen syöpä, ja yksi sukupolvi, jolla on polyyppejä.
Vaarassa olevat miehet ja naiset tarvitsevat paksusuolen tutkimuksen. Naisilla tulisi myös olla vuosittain kohdun limakalvon ja munasarjojen seulonta. Lääkäri työskentelee kanssasi määrittääkseen tarkat tutkimusohjeet.
Lynch-oireyhtymän diagnostiikkamenettelyt sisältävät seuraavat:
Geneettinen testaus
Mutaatiot tai muutokset yhdessä viidestä eri geenistä ovat vastuussa useimmista Lynch-oireyhtymätapauksista. Jos sinulla on suvussa Lynchin oireyhtymä, voit tehdä geneettisen testin sen selvittämiseksi, onko sinulla riski sairastua syöpään.
Geneettinen testi suoritetaan saamalla pieni verinäyte. Jos testi vahvistaa, että sinulla on geenimutaatio, sinun on ajoitettava vuosittaiset kolonoskopiat ja saat säännölliset seulonnat. Jos sinulla ei ole mutaatiota, voit välttää tarpeettomia tutkimuksia.
Mikrosatelliitin epävakauden testaus ja immunohistokemian testaus
Mikrosatelliittien epävakauden testausta ja immunohistokemian testausta käytetään seulontatestinä sen selvittämiseksi, kuinka todennäköistä on, että syöpäsi on aiheuttanut yksi Lynchin oireyhtymän geeneistä. Jos testi oli positiivinen, syöpä voi johtua geenimutaatiosta, ja voit jatkaa geneettistä verikokeita.
Kolonoskopia
Kolonoskopia on edullinen menetelmä Lynch-oireyhtymän diagnosoimiseksi. Se on paras tapa havaita polyypit tai syöpä ja antaa lääkärillesi nähdä koko suolisto. Paksusuolen on oltava puhdas ulosteesta hyvän näkyvyyden takaamiseksi. Valmisteet voivat sisältää nestemäistä ruokavaliota, peräruisketta ja laksatiiveja. Potilaat rauhoitetaan ennen toimenpidettä.
Kolonoskopian aikana:
- Lääkäri lisää kolonoskoopin peräsuolen kautta peräaukkoon ja paksusuoleen tarkistaakseen syöpä tai polyypit.
- Biopsian pihdit voidaan sijoittaa suoja-alueen läpi pienen kudosnäytteen poistamiseksi jatkoanalyysiä varten.
- Jos polyyppia on, se voidaan poistaa kolonoskoopin kautta.
- Saatat kokea kouristuksia tai epämukavuutta.
Lynch-oireyhtymän hoito
Hoitosi riippuu tutkimuksen tuloksista. Lääkäri voi pystyä poistamaan polyypit endoskooppisesti, tai leikkausta voidaan suositella. Lisätietoja Lynchin oireyhtymän hoidosta.