Sisältö
- Mikä on Loeys-Dietzin oireyhtymä?
- Miten Loeys-Dietzin oireyhtymä eroaa Marfanin oireyhtymästä?
- Onko aortan juuren korvausleikkaus välttämätön hoito?
- Mikä on Loeys-Dietz-oireyhtymän pitkäaikainen hallinta?
Mikä on Loeys-Dietzin oireyhtymä?
Loeys-Dietzin oireyhtymä on sidekudoshäiriö, jota kuvattiin ensimmäisen kerran vuonna 2005. Useimmilla yksilöillä, joilla on tämä häiriö, on kallon kasvonpiirteitä, joihin kuuluvat hypertelorismi (laajalti sijoitetut silmät) ja kaksisuuntainen tai leveä uvula. Pienemmässä osassa yksilöitä havaitaan kraniosynostoosi (kallon luiden ennenaikainen fuusio), suulakihalkio ja / tai mailan jalka. Lähes 100%: lla potilaista esiintyy jonkin tyyppisiä epänormaaleja ihon löydöksiä, mukaan lukien läpikuultava iho, pehmeä tai samettinen iho, helppo verenvuoto, helposti mustelmat, toistuvat tyrät ja arpeutumisongelmat. Radiologisessa kuvantamisessa monet ihmiset osoittavat mutkikkaita aluksia, etenkin kaulan suonissa. Loeys-Dietzin oireyhtymässä mutkikkaat astiat eivät ole ”huonoja aluksia” tai aluksia, jotka ovat alttiita aneurysmalle / repeämälle, mutta ne tarjoavat diagnostisen vihjeen diagnoosin epäilemiseksi. Merkittävimmin Loeys-Dietzin oireyhtymässä on kuvattu aneurysmiä koko valtimopuussa. Yleisin laajentumisen paikka on aortan juuri.
Miten Loeys-Dietzin oireyhtymä eroaa Marfanin oireyhtymästä?
Aiemmin monille Loeys-Dietzin oireyhtymää sairastaville diagnosoitiin virheellisesti Marfanin oireyhtymä. On tärkeää tehdä ero Marfanin oireyhtymän ja Loeys-Dietzin oireyhtymän välillä, koska hoidossa on muutamia eroja. Ensinnäkin Loeys-Dietzin oireyhtymää sairastavilla henkilöillä ei ole riskiä linssin siirtymisestä. Myös aortan juuren suurentumisen kirurginen hallinta on erilaista. Tyypillisesti Marfanin oireyhtymässä leikkausta pidetään, kun aortta on noin 5 cm; Loeys-Dietzin oireyhtymässä on kuitenkin tunnustettu, että henkilöt, joiden aortan juuren mitat ovat 4 cm, ovat osoittaneet aortan juuren dissektion (teini-ikäisillä / aikuisilla). Siksi leikkausta suositellaan, kun aortta lähestyy tätä ulottuvuutta. Venttiiliä säästävä aortan juuren korvaaminen on tyypillisesti turvallinen ja hyvin siedetty menettely Loeys-Dietzin oireyhtymää sairastavilla henkilöillä. Lapsilla, joilla on enemmän kraniofaciaalista osallisuutta, leikkausta suositellaan, kun aortan juuren laajeneminen on progressiivista ja venttiili on yli 1,8-2,0 cm. Tämän mittauksen aortaventtiilit voivat tyypillisesti käsitellä aikuisen kokoista siirtoa, joten toistuvan leikkauksen ei pitäisi olla tarpeen.
Onko aortan juuren korvausleikkaus välttämätön hoito?
Aortan juuren korvausleikkauksen tavoitteena on korvata heikko kudos ennen repeämän syntymistä. Yksilöt, jotka kokevat kyyneleitä (leikkauksia), voivat olla alttiimpia kyyneleen tai kyyneleiden jatkumiselle haara-aluksissa toissijaisina ongelmina. Loeys-Dietzin oireyhtymää sairastavat henkilöt pärjäävät hyvin verisuonileikkauksissa, koska kudos ei ole erityisen mureneva tai vaikea ommella.
Mikä on Loeys-Dietz-oireyhtymän pitkäaikainen hallinta?
Henkilöiden, joilla on Loeys-Dietzin oireyhtymä, tulisi pysyä aktiivisina muun muassa vaelluksen, pyöräilyn, uinnin, tenniksen, lenkkeilyn ja muun toiminnan parissa. Hyvä sääntö on, että sinun pitäisi pystyä keskustelemaan näitä toimintoja pelatessasi. Kilpailu- ja kontaktilajeja, isometrisiä harjoituksia ja loppuun asti suoritettuja harjoituksia tulisi välttää. Tähän sisältyvät push-upit, sit-upit ja pull-upit. Noin 15 prosentilla Loeys-Dietzin oireyhtymää sairastavista henkilöistä on niska-selkärangan epävakaus, ja se tulisi arvioida kohdunkaulan selkärangan taipumalla laajennettavilla röntgensäteillä.
Loeys-Dietzin oireyhtymää sairastavien henkilöiden hoitoon kuuluu kuuden kuukauden vuotuiset kaikukardiografiat ja vuosittainen pään ja lantion CTA / MRA-kuvantaminen aortan juuren ja sydänventtiilin toiminnan sekä muualla valtimopuussa esiintyvien aneurysmien esiintymisen tai etenemisen arvioimiseksi. Jos MRA: t pysyvät vakaina, ajoitus voidaan mahdollisesti sijoittaa kauemmas. Potilaiden tulee noudattaa yksilöllisessä suunnitelmassaan ja arvioinnissaan kuvattuja ohjeita.
Noin 1 / 4-1 / 3 Loeys-Dietzin oireyhtymää sairastavilla henkilöillä voi olla myös maha-suolikanavan komplikaatioita ja vakavia ruoka-aineallergioita. Ortopedinen hoito jalkajalkojen, litteiden jalkojen, skolioosin, c-selkärangan epävakauden, pectus-poikkeavuuksien ja nivelten hypermobilityn suhteen on tutkittava tarpeen mukaan. Yleensä jotkut migreenin ja päänsärkyhoidon varotoimenpiteet (mikä on yleistä sidekudoshäiriöissä) sisältää verisuonten supistimena toimivan Imitrexin välttämisen. Dekongestantteja ja muita piristeitä tulisi myös välttää.