Sisältö
Vaikka nuorten Huntingtonin tauti on vaikea saada diagnoosi, voi olla hyödyllistä oppia, mitä odottaa ja miten selviytyä sen vaikutuksista. Nuorten Huntingtonin tauti on neurologinen tila, joka aiheuttaa kognitiivisia ongelmia, psykiatrisia vaikeuksia ja hallitsemattomia kehon liikkeitä. Sana "nuori" viittaa lapsuuteen tai murrosikään; Huntingtonin tauti luokitellaan nuoreksi, jos se kehittyy ennen kuin henkilö on 20-vuotias.Muita nuorten Huntingtonin taudin nimiä ovat JHD, nuorten puhkeaminen HD, lapsuudessa alkanut Huntingtonin tauti, lasten HD ja Huntingtonin tauti.
Levinneisyys
Tutkimukset ovat arvioineet, että noin 5-10 prosenttia Huntingtonin taudin tapauksista luokitellaan nuoriksi. Tällä hetkellä noin 30000 amerikkalaista elää Huntingtonin taudissa, ja noin 1500-3000 heistä on alle 20-vuotiaita.
Oireet
JHD: n oireet eroavat usein hieman aikuisen Huntingtonin taudista. Niistä lukeminen on ymmärrettävästi ylivoimaista. Tiedä, että kaikkia ei tapahdu ja että erilaisia hoitomuotoja on saatavana auttamaan hoitamaan niitä, jotka tekevät elämänlaadun ylläpitämiseksi.
Kognitiivisiin muutoksiin voi sisältyä muistin heikkeneminen, hidas käsittely, viimeaikaiset vaikeudet koulun suorituskyvyssä ja haasteet tehtävän aloittamisessa tai suorittamisessa onnistuneesti.
Käyttäytymismuutokset kehittyvät usein ja voivat koostua vihasta, fyysisestä aggressiivisuudesta, impulsiivisuudesta, masennuksesta, ahdistuksesta, pakko-oireisesta häiriöstä ja hallusinaatioista.
Fyysisiin muutoksiin kuuluvat jäykät jalat, kömpelyys, nielemisvaikeudet, puheen heikkeneminen ja kävely varpailla. Vaikka aikuisen Huntingtonin tapaukset osoittavat usein liiallisia, hallitsemattomia liikkeitä (kutsutaan koreaksi), JHD-potilailla on todennäköisemmin Parkinsonin tautia muistuttavia oireita, kuten hitaus, jäykkyys, huono tasapaino ja kömpelyys. Kohtauksia voi esiintyä myös joillakin JHD-potilailla. Lisäksi käsinkirjoituksen muutokset saattavat näkyä varhaisessa vaiheessa JHD: ssä.
Nuorten vs. aikuisten HD
JHD: llä on joitain erilaisia haasteita aikuisviihde-HD: stä. Ne sisältävät seuraavat.
Ongelmia koulussa
JHD voi aiheuttaa vaikeuksia oppimisessa ja tietojen muistamisessa kouluympäristössä jo ennen JHD: n diagnosointia. Tämä voi tehdä siitä haastavaa opiskelijoille ja vanhemmille, jotka eivät ehkä vielä tiedä, miksi koulun suorituskyky on heikentynyt merkittävästi.
Sosiaalisesti JHD-koulu voi olla myös haastavaa, jos käyttäytyminen muuttuu sopimattomaksi ja sosiaalinen vuorovaikutus vaikuttaa.
Jäykkyys Chorean sijaan
Vaikka useimmissa aikuisen HD-taudin tapauksissa esiintyy koreaa (tahattomat liikkeet), JHD vaikuttaa usein raajoihin tekemällä niistä jäykät ja taipumattomat. Siten hoito on usein erilainen JHD: ssä.
Kohtaukset
Kohtauksia ei tyypillisesti esiin aikuisilla alkaneessa HD: ssä, mutta ne kehittyvät noin 25-30 prosentissa JHD-tapauksista. Nämä kohtaukset voivat lisätä ihmisiä putoamis- ja loukkaantumisriskeihin.
Syy ja genetiikka
Tiedä, että mikään kukaan ei tehnyt tai tekemättä aiheuttanut lapselle JHD: n kehittymistä. Se johtuu useimmiten vanhempien perimästä geenimutaatiosta kromosomissa neljä. Yksi osa geenistä, jota kutsutaan CAG (sytosiini-adeniini-guaniini) -toistoksi, asettaa henkilön HD-vaaraan. Jos CAG-toistojen määrä on yli 40, henkilö testaa positiivisen HD-arvon. JHD: n kehittyvillä ihmisillä on yleensä yli 50 CAG-toistoa kromosomissa.
Noin 90 prosenttia JHD-tapauksista periytyy isältä, vaikka geeni voidaan siirtää molemmilta vanhemmilta.
Hoito
Koska jotkut oireet eroavat aikuisten HD-oireista, JHD: tä kohdellaan usein eri tavalla kuin HD: tä. Hoitovaihtoehdot riippuvat usein esiintyvistä oireista ja on suunnattu auttamaan ylläpitämään hyvää elämänlaatua.
Jos kohtauksia esiintyy, antikonvulsanttilääkkeitä voidaan määrätä niiden hallitsemiseksi. Vaikka jotkut lapset reagoivat hyvin näihin lääkkeisiin, toiset kokevat huomattavia uneliaisuuden, heikon koordinaation ja sekaannuksen sivuvaikutuksia. Vanhempien tulisi keskustella tällaisten lääkkeiden riskeistä lapsen lääkärin kanssa.
Psykoterapiaa suositellaan JHD-potilaalle, kun otetaan huomioon JHD: n vaatima merkittävä sopeutuminen. JHD: stä ja sen vaikutuksista puhuminen voi auttaa sekä lapsia että perheenjäseniä selviytymään, oppimaan selittämään sen muille, määrittämään tarpeet ja muodostamaan yhteyden yhteisön tukipalveluihin.
Fyysistä ja toimintaterapiaa suositellaan myös, ja sitä voidaan käyttää jäykkien käsivarsien ja jalkojen ojentamiseen ja rentoutumiseen sekä laitteiden mukauttamiseen tarpeisiin.
Ravitsemusterapeutti voi auttaa asettamalla korkean kalorimäärän ruokavalion vastustamaan painonlaskua, jota JHD-potilaat usein kohtaavat.
Lopuksi puhe- ja kielipatologi voi auttaa tunnistamalla tapoja kommunikoida edelleen tarpeiden kanssa ympäröivien kanssa, jos puheesta tulee vaikeaa.
Ennuste
JHD-diagnoosin jälkeen elinajanodote on noin 15 vuotta. JHD on progressiivinen, mikä tarkoittaa, että ajan myötä oireet lisääntyvät ja toiminta heikkenee edelleen.
Muista kuitenkin, että sekä lapsille että heidän perheilleen on apua, kun he kokevat JHD: n. Jos et ole varma mistä aloittaa, ota yhteyttä Huntingtonin tautiseuraan Amerikassa saadaksesi tietoa ja tukea lähelläsi.