Sisältö
Jejunal atresia on yksi monista suoliston atresiasta. Harvinainen syntymävika aiheuttaa osan kalvosta (mesentery), joka yhdistää suolet vatsan seinämään, epämuodostumaan tai puuttuu. Poikkeavuus johtaa suoliston tukkeutumiseen (atresia).Oireet
Atresia voidaan usein diagnosoida ennen vauvan syntymää. Säännölliset synnytystä edeltävät seulonnat voivat havaita tilan, koska suoliston tukkeutumisen merkit ovat yleensä näkyvissä ultraäänellä. Atresiaa sairastavat vauvat ovat joskus syntyneet ennen eräpäivää (ennenaikaista), ja sairauden oireet ilmaantuvat yleensä ensimmäisen päivän tai kahden aikana syntymän jälkeen.
Vastasyntyneiden jejunaalisen atresian oireita voivat olla:
- Syötön ongelmat
- Keltaisen vihreän nesteen (sappi) heittäminen
- Epäonnistuminen menestyä
- Turvonnut vatsa
- Ei suoliston liikkeitä
Syyt
Jejunal atresia on harvinainen tila. Atresia voi esiintyä sikiön kehityksen aikana satunnaisesti, ilman tunnettua syytä tai geneettisen taipumuksen vuoksi. Harvoin samassa perheessä on esiintynyt useita tapauksia, joten tutkijat uskovat, että ehto voidaan siirtää autosomaalisen resessiivisen perinnön kautta.
Ymmärtäminen, miten geneettiset häiriöt periytyvät
Olipa se sattumanvaraisesti vai geneettisen taipumuksen takia, tutkijat uskovat atresian esiintyvän, kun veren virtaus suolistoon keskeytyy sikiön kehityksen aikana. Alueilla, joilla ei ole riittävää verenkiertoa, suoliston kudoksen muodostavat solut kuolevat (nekroosi), mikä johtaa atresiaan.
Ei ole selvää, mikä aiheuttaa suoliston verenkierron keskeytymisen sikiön kehityksen aikana, mutta se voi todennäköisesti johtua useista tekijöistä. Jotkut tutkimukset ovat liittäneet tupakoinnin ja kokaiinin käytön raskauden aikana suoliston atresian kehittymiseen.
Diagnoosi
Useimmat jejunal atresia -tapaukset löydetään synnytystä edeltävän kuvantamisen aikana, jossa tarkastellaan sikiön kehitystä. Jos sikiöllä on suoliston atresia, suolisto voi näyttää silmukoituneelta, vatsassa voi olla merkkejä nesteestä (astsiitti) tai muita poikkeavuuksia.
Säännölliset synnytystä edeltävät ultraäänit eivät aina tunnista tilaa lopullisesti, joten jos epäillään, diagnoosin vahvistamiseksi voidaan joutua suorittamaan lisätestejä. Lapsivesin testaus (lapsivesitutkimus) voi myös auttaa seulomaan ja diagnosoimaan tilan, varsinkin jos suvussa on suoliston atresiaa.
Jos diagnoosi tehdään vauvan syntymän jälkeen, se tehdään yleensä pian syntymän jälkeen esiintyvän tilan tyypillisten oireiden ja kuvantamistutkimusten, kuten vatsan röntgensäteiden, perusteella.
On olemassa viiden tyyppistä jejunaalista atresiaa (tyypit I – IV), jotka luokittelevat tilan puuttuvan tai epämuodostuneen kalvon laajuuden mukaan. Esimerkiksi tyypissä I suolisto on ehjä, mutta tyypissä IIIB suolessa on tyypillinen "omenankuoren" spiraalin ulkonäkö.
Kuvantamistutkimukset, kuten röntgenkuvat ja ultraäänitutkimukset, paljastavat yleensä useita keskeisiä havaintoja, jotka auttavat lääkäreitä diagnosoimaan atresian. Lapsilla, joilla on syntymävika, todetaan tyypillisesti olevan pienempi kuin normaalisti ohutsuolen pituus. Radiologisissa kuvissa suoli voi näyttää silmukoituneelta tavalla, jota joskus verrataan omenankuoren kierteiseen ulkonäköön. Tämän ominaisuuden vuoksi ulkonäköä kutsutaan joskus "omenankuoren oireyhtymäksi".
Atresia voi esiintyä sekä paksusuolen että ohutsuolen useissa segmenteissä, mukaan lukien pohjukaissuoli, ileum ja jejunum. Joissakin tapauksissa useilla suoliston alueilla voi olla atresia. Pohjukaissuolen atresia on yleisempää kuin jejunal atresia.
Suoliston atresiassa syntyneillä lapsilla voi olla muita sairauksia tai synnynnäisiä poikkeavuuksia, vaikka näillä on taipumus olla yleisempiä pohjukaissuolihaavan atresian kuin jejunaalisen atresian kanssa. Noin 10 prosentilla jejunal atresiassa syntyneistä vauvoista on myös kystinen fibroosi, varsinkin niillä, joille kehittyy mekoniumperitoniitiksi kutsuttu tila. Siksi vastasyntyneillä, joilla on jommankumman tilan oireita, testataan yleensä kystinen fibroosi.
Vastasyntyneillä, joilla on atresia, voi olla myös muita suolistosairauksia, kuten volvulus, intussusception, malrotation ja gastroschisis.
Hoito
Jejunal atresiaa on hoidettava leikkauksella. Jos diagnoosi tehdään ennen syntymää tai hyvin pian sen jälkeen, nopea kirurginen toimenpide voi auttaa ehkäisemään tilan hengenvaarallisia komplikaatioita.
Atresiaa sairastavilla vastasyntyneillä on yleensä oltava ruokintaputki (täydellinen parenteraalinen ravitsemus) odottaessaan leikkausta ja jonkin aikaa sen jälkeen, jotta heidän ruumiinsa paranee. Vähitellen imeväiset siirtyvät suun ruokintaan vahvistamaan imemisrefleksiään.
Jos vauvalla, jolla on suoliston atresia, todetaan muita sairauksia, kuten kystinen fibroosi, tai hänellä on komplikaatioita, kuten lyhyen suolen oireyhtymä, he saattavat tarvita jatkuvaa, erikoistunutta, tukihoitoa. Imeväisperheet, joilla on diagnosoitu suoliston atresia, voivat hyötyä geneettisen neuvonnan saamisesta.
Kaiken kaikkiaan, jos komplikaatioita ei ole ja leikkaus tehdään pian syntymän jälkeen, jejunal atresiassa syntyneiden lasten eloonjäämisaste on yli 90%.
Lapset, jotka ovat syntyneet ohutsuolen atresiassa ja joita on hoidettu kirurgisesti, saattavat tarvita lääketieteellistä seurantaa varmistaakseen, että heitä ravitaan kunnolla varttuessaan, koska imeytymishäiriöt voivat kehittyä. Lisäleikkausta voidaan tarvita, jos ilmenee esteitä, jos osa suolistosta lakkaa toimimasta tai infektioita kehittyy.
Suurimmalla osalla vauvoista, joille on diagnosoitu nopeasti atresia ja jotka saavat hoitoa, menee hyvin eikä heillä ole vakavia pitkäaikaisia terveysongelmia, jotka liittyvät tilaan.
Sana Verywelliltä
Jejunal-atresia on yksi monista suoliston atresian tyypeistä, mutta se on hyvin harvinaista. Vastasyntyneet, joilla on toinen sairaus, joka voi esiintyä atresian kanssa, kuten kystinen fibroosi tai imeytymishäiriöoireet, saattavat tarvita erityistä erityishoitoa.Vaikka komplikaatiot ovat mahdollisia, jos diagnoosi tehdään ja leikkaus suoritetaan nopeasti, atresialla syntyneet vauvat menestyvät yleensä hyvin eikä heillä ole vakavia pitkäaikaisia terveysongelmia.