Sisältö
- Silmien väri kehittyy
- Genetiikka
- Silmien värin ennustaminen
- Silmien väri ja terveys
- Sana Verywelliltä
Vanhempien on tavallista miettiä, miksi heidän pomppiva sinisilmäinen vauva harrastaa hasselpähkinää pikkulapsena. Ensimmäisen elinvuoden aikana vauvan silmien väri muuttuu, kun silmä saa pysyvän sävynsä.
Ymmärtäminen siitä, miten silmät saavat värin ja genetiikan rooli, voi viedä osan mysteeristä tästä ilmiöstä. Ja vaikka silmien väri on enimmäkseen esteettinen asia, se voi joskus olla osoitus tietyistä terveysongelmista.
Tutkijat uskoivat kerran, että silmien väri määritettiin yhdellä geenillä, mutta geenitutkimuksen ja genomikartoituksen kehitys on paljastanut, että yli tusina geeniä vaikuttaa silmien väriin.
Silmien väri kehittyy
Silmän värillinen osa on iiris. Silmien värinä havaitsemme pigmenttien yhdistelmän, joka tuotetaan iiriksen kerroksessa, joka tunnetaan stroomana. Tällaisia pigmenttejä on kolme:
- Melaniini: Keltainen-ruskea pigmentti, joka myös määrittää ihon sävyn
- Pheomelaniini: Puna-oranssi pigmentti, joka on vastuussa punaisista hiuksista ja on hallitseva vihreissä ja pähkinänsilmissä
- Eumelaniini: Mustanruskea pigmentti, joka määrittää sävyn kylläisyyden ja on runsaasti tummissa silmissä
Pigmenttien yhdistelmä sekä se, kuinka tiheästi ne ovat hajallaan ja kuinka strooma imee ne, määrittää onko silmä ruskea, pähkinänruskea, vihreä, harmaa, sininen vai näiden värien muunnelma.
Esimerkiksi ruskeat silmät ovat tiheämpiä melaniinipitoisuuksia kuin vihreät tai pähkinänsilmät. Mielenkiintoista on, että sinisillä silmillä on hyvin vähän pigmenttiä ja ne näyttävät sinisiltä samasta syystä taivas ja vesi näyttävät sinisiltä hajottamalla valoa niin, että enemmän sinistä valoa heijastuu takaisin. Melaniinin täydellinen puuttuminen johtaa vaaleansinisiin ihmisiin albinismi.
Vastasyntyneen silmät ovat tyypillisesti tummia ja sävy korreloi usein ihon sävyyn. Valkoihoiset vauvat syntyvät yleensä sinisillä tai harmailla silmillä, kun taas mustilla, latinalaisamerikkalaisilla ja aasialaisilla vauvoilla on yleensä ruskeat tai mustat silmät.
Syntyessään pigmentti ei kuitenkaan ole levinnyt laajasti iiriksessä. Elämän kuuden ensimmäisen kuukauden aikana pigmenttiepiteelisolut alkavat pumpata melaniinia, feomelaniinia ja eumelaniinia stromaan. Iän mukaan silmien väri asetetaan yleensä.
Muuttuuko lapseni silmien väri?Genetiikka
Silmien väri määräytyy melaniinin, feomelaniinin ja eumelaniinin tuotantoa ja jakautumista ohjaavien geenien monien variaatioiden avulla. Silmien väriin vaikuttavat pääasialliset geenit ovat OCA2 ja HERC2, jotka molemmat sijaitsevat ihmisen kromosomissa 15.
Jokaisella geenillä on kaksi erilaista versiota (alleeli) - yksi peritty äidiltä ja yksi isältä. Jos tietyn geenin kaksi alleelia ovat erilaiset (heterotsygootit), niin ilmaistaan niin sanottu hallitseva piirre. Ilmentämätön alleeli on resessiivinen.
Jos ominaisuus on resessiivinen, kuten siniset silmät, se näkyy yleensä vain, kun alleelit ovat samat (homotsygootit).
Ruskea silmien väri on hallitseva piirre ja sininen silmien väri on resessiivinen piirre. Vihreän silmän väri on sekoitus molempia. Vihreä on resessiivinen ruskeaan, mutta hallitseva siniseen.
Silmien värin ennustaminen
Tietämättä tarkasti, mitkä geenit vauvalla on, ei ole mahdollista ennustaa täysin varmuudella, minkä värisen heidän silmänsä ovat, mutta on olemassa tapoja tehdä melko tarkkoja ennusteita.
Yksi näistä on yksinkertaisen ruudukkokaavion, Punnett-neliön, käyttö, johon yhden vanhemman geneettiset piirteet syötetään ruudukon yläriveille ja toisen vanhemman geneettiset piirteet vasemmanpuoleisiin sarakkeisiin. vanhempien tekemä tarjoaa keskimääräistä paremman todennäköisyyden jälkeläistensä silmien väriin.
Jokaisen vanhemman alleelin määrittäminen voi olla hieman monimutkaista silmien väristä riippuen. Hallitsevana piirteenä ruskeat silmät voivat olla kuusi erilaista geneettistä yhdistelmää ja ne voivat piilottaa vihreän tai sinisen silmävärin resessiiviset piirteet. Piilotettujen (resessiivisten) piirteiden huomioon ottamiseksi on hyödyllistä tietää isovanhempien silmien värit.
Esimerkiksi sinisilmäisellä vanhemmalla, jonka koko perheellä on siniset silmät, ja ruskeasilmäisillä vanhemmilla, joiden äiti ja isä olivat ruskeat ja sinisilmäiset, on 50/50 mahdollisuus saada sinisilmäinen tai ruskeasilmäinen lapsi.
| Silmien värin todennäköisyys | ||||
|---|---|---|---|---|
| Vanhempi 1 | Vanhempi 2 | Sininen | Vihreä | Ruskea |
| Sininen | Sininen | 99% | 1% | 0% |
| Sininen | Vihreä | 50% | 50% | 0% |
| Sininen | Ruskea | 50% | 0% | 50% |
| Vihreä | Vihreä | 25% | 75% | 0% |
| Vihreä | Ruskea | 12% | 38% | 50% |
| Ruskea | Ruskea | 19% | 7% | 75% |
Tutkijat ovat alkaneet kehittää menetelmiä silmien värin ennustamiseksi käyttämällä geneettisiä testejä, jotka tunnistavat spesifiset polymorfismit, jotka voivat osoittaa, kuinka paljon melaniinia, feomelaniinia ja eumelaniinia tuotetaan, sekä iiriksen pigmenttikylläisyyden asteen.
Silmien väri ja terveys
Vauvan silmien väri voi myös paljastaa synnynnäisiä sairauksia ja muita sairauksia. Vauvoilla, joiden silmät ovat eri värejä, tunnetaan nimellä heterokromia, voi olla Waardenburgin oireyhtymä, geneettinen tila, joka voi aiheuttaa kuulon heikkenemisen yhdessä tai molemmissa korvissa. Ihmiset, joilla on Waardenburgin oireyhtymä, voivat myös syntyä hyvin vaalealla silmällä tai yhdellä silmällä, joka on kaksivärinen.
Hyvin vaaleansiniset silmät voivat johtua silmäalbinismista, jossa iiriksessä ei ole pigmenttiä. X-sidoksena resessiivisenä häiriönä silmäalbinismi esiintyy melkein yksinomaan miehillä, koska heillä on kaksi X-kromosomia. (Naiset, joilla on X- ja Y-kromosomi, voivat olla kantajia.)
Tutkimukset viittaavat siihen, että alle yhdellä 60 000 miehestä on silmäalbinismi.
Vauva voi myös syntyä puuttumalla kokonaan tai osittain iiriksestään, geneettisestä tilasta, joka tunnetaan nimellä aniridia, joka aiheutuu mutaatioista PAX6-geenissä, jolla on kriittinen rooli kudosten ja elinten muodostumisessa alkionkehityksen aikana.
Sana Verywelliltä
Silmävärin genetiikan ymmärtäminen voi tarjota silmien värin todennäköisyyden, mutta varmuutta ei ole. Jos sinulla on kysyttävää lapsesi silmien väristä tai yleisestä silmien terveydestä, tuo huolesi lapsesi pediatrille.