Genetiikan ja autismin välinen yhteys

Sisältö

• Mitä autismin tutkijat tarkoittavat genetiikalla?
• Mitä tiedämme autismista ja genetiikasta?
• Genetiikka ja ympäristö
• Mikä tärkeämpää: genetiikka tai ympäristö?

Tutkijat ovat aina uskoneet, että genetiikalla on tärkeä rooli autismissa, mutta monet olivat vakuuttuneita siitä, että autismidiagnoosien valtava kasvu johtui ympäristökysymyksistä. Tutkimukset viittaavat siihen, että genetiikka voi olla vastuussa jopa 90 prosentista autismin tapauksista, ja ympäristöongelmilla on paljon pienempi rooli.

Mitä autismin tutkijat tarkoittavat genetiikalla?

National Institutes of Healthin mukaan: "Geeni on perinnöllisyyden fyysinen ja toiminnallinen perusyksikkö. DNA: sta koostuvat geenit toimivat ohjeina proteiineiksi kutsuttujen molekyylien valmistamiseksi. Ihmisten geenien koko vaihtelee muutamasta sadasta DNA-emäkset yli kahteen miljoonaan emäkseen. Human Genome Project on arvioinut, että ihmisillä on välillä 20 000 - 25 000 geeniä. " Ihmisen geenit ovat lähes identtisiä henkilöstä toiseen. Itse asiassa vain noin yksi prosentti DNA: stamme määrittää, kuinka yksi henkilö eroaa toisesta.

Geeneillä on syvä vaikutus fyysiseen ja henkiseen tilaan. Mutta vaikka geenit peritään vanhemmiltamme, kaikki geneettiset erot eivät ole perinnöllisiä. Tämä johtuu siitä, että geneettisiä muutoksia (kutsutaan mutaatioiksi) voi tapahtua yhdellä yksilöllä, jolla ei ole mitään tekemistä perinnön kanssa. Mutaatioita voi esiintyä spontaanisti (ilman mitään tunnettua syytä) tai ympäristöaltistuksen seurauksena.

Kun autismin tutkijat tarkastelevat genetiikkaa, he saattavat tutkia yhtä monista kysymyksistä. Heidän keskuudessaan:

• Missä määrin autismi on peritty vanhemmilta?
• Missä määrin autismi johtuu spontaaneista muutoksista geeneissä, joita ei peritä?
• Mitkä spesifiset geenit tai geenisarjat määräävät, onko henkilö autismi?
• Millaiset muutokset yksittäisiin geeneihin viittaavat autismiin?
• Kuinka autismi liittyy tunnettuihin geneettisiin häiriöihin, kuten hauras X-tauti?
• Ovatko erilaiset geenit vastuussa erilaisista autismeista?
• Onko ympäristövaikutuksia, jotka aiheuttavat geneettisiä muutoksia, jotka johtavat autismiin?

Mitä tiedämme autismista ja genetiikasta?

Hyvin harvoilla poikkeuksilla tutkijat eivät ole kyenneet vastaamaan autismia ja genetiikkaa koskeviin kysymyksiin varmuudella. Emme esimerkiksi tiedä tarkalleen, mitkä geneettisten muutosten yhdistelmät todennäköisesti aiheuttavat autismin. Emme tiedä johtavatko erilaiset geneettiset muutokset korkeaan tai heikosti toimivaan autismiin. Emme tiedä, onko autismin perinnän todennäköisyyttä mahdollista muuttaa. Emme tiedä, voisiko geeniterapialla olla positiivinen vaikutus autismin sairastaviin ihmisiin.

Tässä on kuitenkin joitain siitä, mitä tiedämme NIH: n mukaan:

• ASD: llä on taipumus juosta perheissä, mutta perintömallia ei yleensä tunneta. Ihmiset, joilla on ASD: hen liittyviä geenimuutoksia, perivät yleensä suuremman riskin sairauden kehittymiselle kuin itse tilalle.
• Vaikka ASD: n uskotaan olevan yli 1000 geeniä, monia ei ole vahvistettu. Kaikki niiden vaikutukset yksilön ASD-riskin kehittymiseen todennäköisesti yhdistetään muihin riskitekijöihin.
• Noin 2–4 prosentilla ASD-potilaista harvinaisten geenimutaatioiden tai kromosomien poikkeavuuksien uskotaan olevan sairauden syy, usein oireyhtymien ominaisuutena, joihin liittyy myös muita merkkejä ja oireita, jotka vaikuttavat kehon eri osiin.
• Tuoreen tutkimuksen mukaan jopa 2500 erilaista geeniä voi liittyä autismiin. Tämä valtava määrä paljastettiin uuden tekniikan avulla, mikä tarkoittaa, että autismin opiskelu on tullut yhä monimutkaisemmaksi.

Genetiikka ja ympäristö

Ei ole epäilystäkään siitä, että ympäristötekijät ovat vuorovaikutuksessa genetiikan kanssa ja aiheuttavat erilaisia ​​autismin tyyppejä. Mutta viimeaikaiset tutkimukset tekevät selväksi, että ympäristötekijät ovat yleensä sekä hienovaraisia ​​että monimutkaisia. Kansallisten ympäristöterveystieteiden instituuttien mukaan tietyt ympäristöaltistukset voivat lisätä autismin riskiä, ​​mutta niiden ei tiedetä aiheuttavan autismia. Ne sisältävät:

• Vanhempien ikä vanhentunut raskauden aikana
• Prenataalinen altistuminen ilman pilaantumiselle
• Äitien liikalihavuus tai diabetes
• Äärimmäinen keskosuus ja erittäin alhainen syntymäpaino
• Kaikki syntymävaikeudet, jotka johtavat synnytystä edeltävään hapen puutteeseen vauvan aivoihin
• Prenataalinen altistuminen tietyille torjunta-aineille
• Synnytystä edeltävä altistuminen valproaatille tai talidomidille
• Prenataalisen ravitsemuksen puute

Kuinka mikä tahansa näistä altistuksista voi vaikuttaa genetiikkaan? Vastauksia ei vielä tiedetä, vaikka tutkimusta jatketaan. Tiedämme, ettei mikään näistä altistuksista ole "resepti" autismille; monet lapset ovat syntyneet vanhemmilta, keskosilta tai saastuneilta alueilta, jotka eivät ole autisteja. Tämä viittaa siihen, että joillekin lapsille, joilla on geneettinen riski autismista, kehittyi häiriö tietyn ympäristöaltistuksen jälkeen.

Mikä tärkeämpää: genetiikka tai ympäristö?

Joissakin vuoden 2017 tutkimuksissa tutkittiin kysymystä siitä, ovatko perinnöllinen genetiikka vai ympäristö merkittävämpiä syitä autismiin. Ylivoimainen, todisteet viittaavat genetiikkaan. Itse asiassa yhden tutkimuksen mukaan:

"Tutkimuksissa on havaittu, että autismispektrisairaus (ASD) aggregaatit perheissä, ja kaksoistutkimusten mukaan fenotyyppivarianssin osuus geneettisistä tekijöistä (periytyvyys) on noin 90 prosenttia.

"Aikaisemmassa tutkimuksessa ASD-periytyvyyden arvioitiin olevan 0,50 ja jaettujen perhe-ympäristövaikutusten olevan 0,04. ASD: n läsnäolon tai puuttumisen määrittämiseksi tutkimuksessa käytettiin luotua tietojoukkoa ottaakseen huomioon aika-tapahtumavaikutukset tiedot, jotka ovat saattaneet vähentää perintökelpoisuusarvioita. "

Eräässä toisessa tutkimuksessa, joka analysoi uudelleen ryhmän lapsia Ruotsissa vuosina 1982–2006, mukaan lukien kaksoset, sisarukset ja puoli-sisarukset, todettiin, että "perinnöllisen" autismin ilmaantuvuus oli noin 83 prosenttia, kun taas jakamattoman ympäristövaikutuksen arvioitiin olevan 17 prosenttia "

Toisin sanoen, jos nämä tutkimukset ovat oikeita, valtaosa autismista periytyy. Tällä havainnolla on merkittäviä vaikutuksia perheille, joissa on useita autistisia yksilöitä, ja se voi olla tärkeä löydettäessä terapioita, jotka todennäköisesti estävät tai hoitavat autismia.

Sana Verywelliltä

Mitä tutkimus tarkoittaa vanhemmille? Vaikka se ei tarjoa paljon käytännön tietoja, se tekee selväksi, että ympäristötekijöillä on vähäinen rooli autismissa. Tämä tarkoittaa, että vanhempien ei tarvitse huolehtia siitä, että tavalliset elämänvalinnat tai käyttäytyminen ovat vastuussa lapsen häiriöstä. Ja tämä tarkoittaa, että vanhemmat voivat olla emotionaalisesti vapaita keskittymään lapsensa syntymän aikaisempaan menneisyyteen, vaan pikemminkin tulevaisuuteensa.

• Jaa
• Voltti
• Sähköposti
• Teksti