Sisältö
- Geneettiset oireyhtymät, jotka aiheuttavat kuulon menetystä
- Geneettisen kuulonaleneman ei-oireiset syyt
- Kuinka hoitohenkilöstöni merkitsevät kuulonaleneman geneettisen syyn?
- Kuinka geneettinen kuulovamma voidaan tunnistaa?
On myös mahdollista yhdistää geneettinen kuulonalenema ja hankittu kuulonalenema. Hankittu kuulonalenema on kuulonalenema, joka johtuu ympäristösyistä, kuten lääkityksen haittavaikutuksista, altistumisesta kemikaaleille tai kovalle äänelle.
Geneettiset oireyhtymät, jotka aiheuttavat kuulon menetystä
Kaikki synnynnäiset kuulonalenemat eivät ole geneettisiä, eivätkä kaikki geneettisesti liittyvät kuulonalenemat ole läsnä syntymän yhteydessä. Vaikka suurin osa perinnöllisestä kuulonmenetyksestä ei liity tiettyyn oireyhtymään, monet geneettiset oireyhtymät (mahdollisesti yli 300) liittyvät synnynnäiseen kuulon menetykseen, mukaan lukien:
- Alportin oireyhtymä: ominaista munuaisten vajaatoiminta ja etenevä sensorineuraalinen kuulonalenema.
- Branchio-Oto-munuaisten oireyhtymä
- X-sidottu Charcot Marie Tooth (CMT): aiheuttaa myös perifeeristä neuropatiaa, jalkavaivoja ja tilan, jota kutsutaan "kampanjapullo vasikoiksi".
- Goldenharin oireyhtymä: ominaista korvan, nenän, pehmeän kitalaen ja alaluomen alikehittyminen. Tämä voi vaikuttaa vain kasvojen toiseen puoleen, ja korva voi näyttää osittain muodostuneelta.
- Jervellin ja Lange-Nielsenin oireyhtymä: sensorineuraalisen kuulonaleneman lisäksi tämä tila aiheuttaa myös sydämen rytmihäiriöitä ja pyörtymistä.
- Mohr-Tranebjaergin oireyhtymä (DFN-1): tämä oireyhtymä aiheuttaa sensorineuraalisen kuulonaleneman, joka alkaa lapsuudessa (yleensä sen jälkeen, kun lapsi on oppinut puhumaan) ja pahenee asteittain. Se aiheuttaa myös liikehäiriöitä (tahattomia lihasten supistuksia) ja nielemisvaikeuksia muiden oireiden ohella.
- Norrie-tauti: tämä oireyhtymä aiheuttaa myös näkö- ja mielenterveysongelmia.
- Pendred-oireyhtymä: Pended-oireyhtymä aiheuttaa sensorineuraalisen kuulon heikkenemisen molemmissa korvissa yhdessä kilpirauhasen ongelmien (struuma) kanssa.
- Stickler-oireyhtymä: Stickler-oireyhtymällä on monia muita ominaisuuksia kuulon heikkenemisen lisäksi. Näitä voivat olla huuli- ja kitalaen halkeamat, silmäongelmat (jopa sokeus), nivelkipu tai muut nivelongelmat ja erityiset kasvojen ominaisuudet.
- Treacher Collinsin oireyhtymä: tämä oireyhtymä johtaa kasvojen luiden alikehitykseen. Yksilöillä voi olla epänormaaleja kasvojen ominaisuuksia, mukaan lukien silmäluomet, joilla on taipumus kallistua alaspäin ja vähän tai ei lainkaan ripsiä.
- Waardenburgin oireyhtymä: kuulonaleneman lisäksi tämä oireyhtymä voi aiheuttaa silmäongelmia ja poikkeavuuksia hiusten ja silmien pigmentissä (värissä).
- Usherin oireyhtymä: voi aiheuttaa sekä kuulon heikkenemistä että vestibulaarisia ongelmia (huimausta ja tasapainon menetystä).
Geneettisen kuulonaleneman ei-oireiset syyt
Kun perinnölliseen kuulon heikkenemiseen ei liity muita erityisiä terveysongelmia, sitä kutsutaan ei-oireisiksi. Suurin osa geneettisestä kuulon heikkenemisestä kuuluu tähän luokkaan.
Ei-oireinen kuulohäviö johtuu yleensä resessiivisistä geeneistä. Tämä tarkoittaa sitä, että jos yksi vanhemmista välittää kuulon heikkenemiseen liittyvän geenin, sitä ei ilmene tai sitä ei esiinny lapsessa. Molempien vanhempien on siirrettävä lapselle resessiivinen geeni, jotta kuulovamma olisi läsnä.
Vaikka resessiiviseen geeniin liittyvä kuulonalenema ei todennäköisesti tapahdu, noin 70 sadasta kuulonalenemasta on ei-oireinen ja 80: llä 100: sta näistä henkilöistä on kuulonalenema, joka johtuu resessiivisistä geeneistä. Loput 20 prosenttia tapahtuu hallitsevien geenien seurauksena, mikä vaatii geenin vain yhdeltä vanhemmalta.
Kuinka hoitohenkilöstöni merkitsevät kuulonaleneman geneettisen syyn?
Jos tarkastelet lääkärisi muistiinpanoja, saatat löytää lyhenteitä, joita et ymmärrä. Tässä on selitys siitä, miten ei-oireinen kuulonalenema voidaan merkitä lääkärin muistiinpanoihin:
- jonka häiriö on nimennyt
- ___- liittyvä kuurous (jossa ___ on kuuroutta aiheuttava geeni)
- nimetty geenin sijainnin mukaan
- DFN tarkoittaa yksinkertaisesti kuuroutta
- A tarkoittaa autosomaalista dominanttia
- B tarkoittaa autosomaalista resessiivistä
- X tarkoittaa X-kytkettyä (luovutetaan vanhempien X-kromosomin kautta)
- numero edustaa geenin järjestystä kartoitettuna tai löydettynä
Jos lääkäri esimerkiksi nimeää kuulohäiriön tietyllä geenillä, saatat nähdä jotain samanlaista kuin OTOF: ään liittyvä kuurous. Tämä tarkoittaisi, että geeni OTOF oli syy kuulohäiriösi. Kuitenkin, jos lääkäri käytti geenin sijaintia kuvaamaan kuulohäiriötä, näet edellä lueteltujen pisteiden yhdistelmän, kuten DFNA3. Tämä tarkoittaisi, että kuurous oli autosomaalisesti hallitseva geeni, jolla oli geenikartoituksen kolmas järjestys. DFNA3: ta kutsutaan myös konneksiiniin 26 liittyvään kuurouteen.
Kuinka geneettinen kuulovamma voidaan tunnistaa?
Geneettisten syiden tunnistaminen, jota lääkärit kutsuvat myös nimellä etiologia, voi olla hyvin turhauttavaa. Sinulla on oltava tiimipohjainen lähestymistapa, jotta syyn tunnistamisvaikeudet voidaan minimoida. Tiimisi tulisi koostua otolaryngologista, audiologista, geneetikosta ja genetiikan neuvonantajasta. Tämä tuntuu suurelta tiimiltä, mutta yli 65 geneettistä muunnosta, jotka voivat aiheuttaa kuulon heikkenemisen, haluat minimoida testauksen määrän, jos sitä tarvitaan.
Otolaryngologisi tai ENT voi olla ensimmäinen lääkäri, jonka yrität selvittää geneettisen kuulon heikkenemisen syyn. He tekevät yksityiskohtaisen historian, suorittavat fyysisen kokeen ja tarvittaessa ohjaavat sinut audiologin luo perusteelliseen audiologiseen työhön.
Muita laboratoriotöitä voivat olla toksoplasmoosi ja sytomegalovirus, koska nämä ovat yleisiä synnytystä edeltäviä infektioita, jotka voivat aiheuttaa kuulon heikkenemistä imeväisillä. Tässä vaiheessa voidaan tunnistaa kuulonaleneman yleiset oireyhtymät ja sinut voidaan ohjata geneettikon luokse epäiltyyn oireyhtymään liittyvien spesifisten geenien testaamiseksi.
Kun yleiset oireyhtymät on joko tunnistettu tai eliminoitu, ENT suosittelee sinua geneettiselle ja geneettiselle neuvonantajalle. Jos epäillään geneettisiä variantteja, joita epäillään, testaus rajoitetaan näihin geeneihin. Jos epäiltyä geneettistä muunnosta ei ole, genetiikkasi keskustelee siitä, mitkä testausvaihtoehdot ovat parhaiten harkittavia.
Genetiikkasi ottaa tiedot audiologisesta arvioinnista auttaakseen poissulkemaan osan testeistä. He voivat myös tilata muita testejä, kuten elektrokardiogrammin (EKG tai EKG) sydämesi rytmin tarkastelemiseksi, mikä auttaa myös kaventamaan testattavaa. Tavoitteena on, että genetiikan asiantuntija maksimoi testauksen edut ennen kuin tilaat testejä, jotka voivat olla ajanhukkaa, vaivaa ja resursseja.