Sisältö
- Mikä on Gaucherin tauti?
- Mikä aiheuttaa Gaucherin taudin?
- Mitkä ovat Gaucherin taudin oireet?
- Kuinka Gaucherin tauti diagnosoidaan?
- Kuinka Gaucherin tautia hoidetaan?
- Mitkä ovat Gaucherin taudin komplikaatiot?
- Mitä voin tehdä estääkseen Gaucherin taudin?
- Milloin minun pitäisi soittaa terveydenhuollon tarjoajalle?
- Asuminen Gaucherin taudin kanssa
Avainkohdat- Seuraavat vaiheet
Mikä on Gaucherin tauti?
Gaucherin tauti on harvinainen geneettinen häiriö, joka siirtyy vanhemmilta lapsille (peritty). Kun sinulla on Gaucherin tauti, sinulta puuttuu entsyymi, joka hajottaa rasva-aineita, joita kutsutaan lipideiksi. Lipidejä alkaa kerääntyä tiettyihin elimiin, kuten perna ja maksa.
Tämä voi aiheuttaa monia erilaisia oireita. Perna ja maksa voivat kasvaa hyvin suuriksi ja lakata toimimasta normaalisti. Tauti voi myös vaikuttaa keuhkoihisi, aivoihisi, silmiin ja luihin.
Gaucherin tautia on 3 tyyppiä:
- Tyyppi 1. Tämä on yleisin Gaucherin taudin tyyppi. Se vaikuttaa noin 90 prosenttiin taudista kärsivistä. Jos sinulla on tyyppi 1, veressäsi ei ole tarpeeksi verihiutaleita. Tämä voi saada sinut mustelmiin helposti ja tuntemaan olosi hyvin väsyneeksi (väsynyt). Oireesi voivat alkaa missä tahansa iässä. Sinulla voi olla suurentunut maksa tai perna. Sinulla voi olla myös munuais-, keuhko- tai luuston ongelmia.
- Tyyppi 2. Tämä taudin muoto vaikuttaa vauvoihin 3--6 kuukauden iässä. Se on kohtalokas. Useimmissa tapauksissa lapset eivät asu yli 2-vuotiaita.
- Tyyppi 3. Oireita ovat luuston ongelmat, silmien liikehäiriöt, kouristukset, jotka tulevat ajan myötä ilmeisemmiksi, verihäiriöt, hengitysvaikeudet sekä maksan ja pernan suureneminen.
Mikä aiheuttaa Gaucherin taudin?
Gaucherin tauti siirtyy vanhemmilta lapsille (on peritty). Se johtuu GBA-geenin ongelmasta.
Se on autosomaalinen resessiivinen häiriö. Tämä tarkoittaa, että jokaisen vanhemman on läpäistävä epänormaali GBA-geeni pitkin lapsiaan saadakseen Gaucherin. Vanhemmilla voi olla vain yksi GBA-geeni, eikä niillä siten ole mitään taudin merkkejä, mutta ne voivat olla taudin kantajia. Gaucherin taudin tyyppi 1 löytyy yleisimmin Ashkenazi-juutalaisista, joilla on suuri määrä viallisen GBA-geenin kantajia.
Mitkä ovat Gaucherin taudin oireet?
Jokaisen henkilön oireet voivat vaihdella. Monille ihmisille oireet alkavat lapsuudessa. Joillakin ihmisillä on hyvin lieviä oireita.
Gaucherin taudin oireita voivat olla:
- Suurentunut perna
- Suurentunut maksa
- Silmän liikehäiriöt
- Keltaiset täplät silmissä
- Ei ole tarpeeksi terveitä punasoluja (anemia)
- Äärimmäinen väsymys (väsymys)
- Mustelmat
- Keuhko-ongelmat
- Kohtaukset
Kuinka Gaucherin tauti diagnosoidaan?
Diagnoosin tekemiseksi terveydenhuollon tarjoaja tarkastelee yleistä terveyttäsi ja menneisyyttäsi. Hän antaa sinulle fyysisen kokeen.
Palveluntarjoajasi tarkastelee myös:
- Oireiden kuvaus
- Perheesi sairaushistoria
- Verikokeen tulokset
Koska Gaucherin taudilla on niin monia erilaisia oireita, voi kestää jonkin aikaa tarkan diagnoosin saamiseksi.
Kuinka Gaucherin tautia hoidetaan?
Gaucherin taudille ei ole parannuskeinoa. Mutta hoito voi auttaa sinua hallitsemaan oireitasi.
Hoitosi riippuu siitä, minkä tyyppistä Gaucherin tautia sinulla on. Hoito voi sisältää:
- Entsyymikorvaushoito, joka on tehokas tyyppeille 1 ja 3
- Lääkkeet
- Säännölliset fyysiset kokeet ja luun tiheyden seulonta taudin tarkistamiseksi
- Luuydinsiirto
- Leikkaus pernan poistamiseksi kokonaan tai osittain
- Nivelen korvausleikkaus
- Verensiirrot
Mitkä ovat Gaucherin taudin komplikaatiot?
Gaucherin tauti voi aiheuttaa muita terveysongelmia, kuten:
- Viivästynyt kasvu
- Viivästynyt murrosikä
- Heikot luut
- Luukipu
- Aivovaurio
- Nivelkipu
- Ongelma kävellessä tai kiertäessäsi
- Ei ole tarpeeksi terveitä punasoluja (anemia)
- Äärimmäinen väsymys (väsymys)
Mitä voin tehdä estääkseen Gaucherin taudin?
Jos perheessäsi esiintyy Gaucherin tautia, keskustele geneettisen neuvonantajan kanssa. Hän voi auttaa sinua selvittämään sairautesi riskin. Voit myös oppia mahdollisuutesi siirtää tauti lapsillesi.
Gaucherin tautia sairastavan veljen tai sisaren testaaminen voi auttaa havaitsemaan taudin varhaisessa vaiheessa. Tämä voi auttaa hoidossa.
Milloin minun pitäisi soittaa terveydenhuollon tarjoajalle?
Soita terveydenhuollon tarjoajalle, jos sinulla on jokin näistä oireista:
- Huimata
- Pyörtyminen
- Kohtaukset
- Vaikeuksia hengittää
- Liikkuvuuden menetys
- Poikkeavat luunmurtumat tai luukipu
Soita palveluntarjoajalle, jos sinulla on uusia oireita, kuten nivelkipuja tai kohtauksia. Kerro myös palveluntarjoajalle, jos hoitosi ei enää auta hallitsemaan alkuperäisiä oireitasi.
Asuminen Gaucherin taudin kanssa
Noudata terveydenhuollon tarjoajan neuvoja itsestäsi huolehtimiseksi. Ota lääkkeesi ohjeiden mukaan. Siirry kaikkiin seurantalääkäriisi.
Avainkohdat
- Se on häiriö, joka siirtyy vanhemmilta lapsille (peritty).
- Se aiheuttaa rasva-aineiden, joita kutsutaan lipideiksi, kertymistä tiettyihin elimiin, kuten perna ja maksa.
- Elimet voivat tulla hyvin suuriksi eivätkä ne toimi hyvin. Se voi myös vaikuttaa keuhkoihin, aivoihin, silmiin ja luihin.
- Se voi olla vaikea diagnosoida, koska on olemassa monia erilaisia oireita.
- Parannusta ei ole, mutta hoito voi auttaa hallitsemaan oireita.
Seuraavat vaiheet
Vinkkejä, joiden avulla saat kaiken irti vierailustasi terveydenhuollon tarjoajallesi:
- Tiedä vierailusi syy ja mitä haluat tapahtua.
- Kirjoita ennen vierailua kysymykset, joihin haluat vastata.
- Tuo joku mukaasi auttamaan sinua kysymään ja muistaa, mitä palveluntarjoajasi kertoo sinulle.
- Kirjoita vierailun aikana uuden diagnoosin nimi ja kaikki uudet lääkkeet, hoidot tai testit. Kirjoita myös kaikki uudet ohjeet, jotka palveluntarjoajasi antaa sinulle.
- Tiedä miksi uusi lääke tai hoito on määrätty ja miten se auttaa sinua. Tiedä myös, mitä haittavaikutuksia ovat.
- Kysy, voidaanko sairautasi hoitaa muilla tavoin.
- Tiedä miksi testiä tai menettelyä suositellaan ja mitä tulokset voivat tarkoittaa.
- Tiedä mitä odottaa, jos et ota lääkettä tai sinulla on testi tai menettely.
- Jos sinulla on seurantatapaaminen, kirjoita vierailun päivämäärä, aika ja tarkoitus.
- Tiedä, miten voit ottaa yhteyttä palveluntarjoajaasi, jos sinulla on kysyttävää.