Sisältö
Glukoosi 6-fosfaattidehydrogenaasin (G6PD) puute on yleisin entsyymipuutos maailmassa. Noin 400 miljoonaa ihmistä kärsii maailmanlaajuisesti. Vakavuus vaihtelee suuresti sen perusteella, mihin mutaatio periytyy.G6PD on punasoluista löydetty entsyymi, jota tarvitaan energian tuottamiseksi solulle. Ilman tätä energiaa keho tuhoaa punasolut (hemolyysi), mikä johtaa anemiaan ja keltaisuuteen (ihon keltaisuus).
Riskitekijät
G6PD-geeni sijaitsee X-kromosomissa, jolloin miehet ovat alttiimpia G6PD-puutteelle (X-sidottu häiriö). G6PD-puutos suojaa ihmisiä malarian tartunnalta, joten sitä havaitaan yleisemmin alueilla, joilla on korkea malariainfektio, kuten Afrikassa, Välimeren alueella ja Aasiassa. Yhdysvalloissa 10 prosentilla afroamerikkalaisista miehistä on G6PD-puutos.
Oireet
Oireet riippuvat siitä, minkä mutaation perit. Joitakin ihmisiä ei ehkä koskaan diagnosoida, koska oireita ei ole. Joillakin potilailla, joilla on G6PD-puutos, on oireita vain silloin, kun ne altistetaan tietyille lääkkeille tai elintarvikkeille (katso alla oleva luettelo). Jotkut ihmiset voidaan diagnosoida vastasyntyneiksi, kun he ovat kokeneet vakavan keltaisuuden (kutsutaan myös hyperbilirubinemiaksi). Potilailla ja niillä, joilla on vakavampia G6PD-puutoksen muotoja ja krooninen hemolyysi, oireita ovat:
- Ihon vaalea tai vaalea väri
- Nopea syke
- Väsymys tai väsymys
- Tunne heikkoutta tai huimausta
- Ihon (keltaisuus) tai silmien keltaisuus (scleral icterus)
- Tumma virtsa
Diagnoosi
G6PD-puutteen diagnosointi voi olla hankalaa. Ensinnäkin lääkärisi on epäiltävä, että sinulla on hemolyyttinen anemia (punasolujen hajoaminen). Tämä vahvistetaan yleensä täydellisellä verenkuvalla ja retikulosyyttien määrällä. Retikulosyytit ovat kypsymättömiä punasoluja, jotka lähetetään luuytimestä vastauksena anemiaan. Anemia, jonka retikulosyyttimäärä on kohonnut, on yhtäpitävä hemolyyttisen anemian kanssa. Muut laboratoriot saattavat sisältää bilirubiinimäärän, joka on kohonnut. Bilirubiini vapautuu punasoluista, kun ne hajoavat ja aiheuttavat keltaisuutta hemolyyttisten kriisien aikana.
Diagnoosin määrittämisessä lääkärisi on suljettava pois autoimmuuninen hemolyyttinen anemia (AIHA). Suorassa antiglobuliinitestissä (jota kutsutaan myös suoraksi Coombsin testiksi) arvioidaan, onko punasoluille vasta-aineita, joiden vuoksi immuunijärjestelmäsi hyökkää niihin. Kuten useimmissa hemolyyttisen anemian tapauksissa, perifeerisen veren tahra (veren mikroskooppikalvo) on erittäin hyödyllinen. G6PD-puutteessa puremasolut ja rakkulasolut ovat yleisiä. Nämä johtuvat muutoksista, jotka tapahtuvat punasoluissa sen tuhoutuessa.
Jos epäillään G6PD-puutetta, G6PD-taso voidaan lähettää. Alhainen G6PD-taso on yhdenmukainen G6PD-puutteen kanssa. Valitettavasti keskellä akuuttia hemolyyttistä kriisiä normaali G6PD-taso ei sulje pois puutetta. Hemolyyttisen kriisin aikana läsnä olevat lukuisat retikulosyytit sisältävät normaalia G6PD-tasoa aiheuttaen väärän negatiivisen. Jos epäillään vahvasti, testi on toistettava, kun potilas on lähtötilanteessa.
Hoito
Vältä lääkkeitä tai elintarvikkeita, jotka aiheuttavat hemolyyttisen (punasolujen hajoamisen) kriisit. Jotkut näistä on lueteltu alla.
- Fava-pavut (kutsutaan myös leveiksi papuiksi)
- Koipallot (tai muut naftaleenia sisältävät tuotteet)
- Sulfa-antibiootit, kuten Bactrim / Septra, sulfadiatsiini
- Kinoloniantibiootit, kuten siprofloksasiini, levofloksasiini
- Nitrofurantoiini (antibiootti)
- Malarian vastaiset lääkkeet, kuten primakiini
- Metyleenisininen
- TB-lääkkeet, kuten dapsoni ja sulfoksoni
- Syöpälääkkeet, kuten doksorubisiini tai rasburikaasi
- Fenatsopyridiini
Verensiirtoja käytetään, kun anemia on vakava ja potilaalla on oireita. Onneksi useimmat potilaat eivät koskaan tarvitse verensiirtoa.