Sisältö
- Mikä on FSH-lihasdystrofia?
- FSH-lihasdystrofian oireet
- FSH-lihasdystrofian diagnoosi
- FSH-lihasdystrofian hoito
- Lisätietoja FSH-lihasdystrofiasta
Mikä on FSH-lihasdystrofia?
Facioscapulohumeral (FSH) -dysstrofia on lihasdystrofian muoto, joka aiheuttaa yleisimmin kasvojen, olkavarren ja olkapään alueiden progressiivisen heikkouden, vaikka oireet voivat vaikuttaa myös jalkoihin.
Tauti johtuu lihasten rappeutumisesta henkilön geeneistä puuttuvan kromosomin takia. Tämä poisto voidaan periä sukupolvelta toiselle.
FSH-lihasdystrofian oireet
Oireet vaihtelevat yksilöiden välillä, ja niihin voi sisältyä kasvojen heikkouden merkkejä, kuten vaikeuksia silmien sulkemisessa, hymyilemistä tai juomista oljella
Kun FSH-lihasdystrofian oireet ilmaantuvat lapsuudessa, tila etenee todennäköisemmin vaikeaan kasvojen ja raajojen heikkouteen. Muissa tapauksissa, kun puhkeaminen tapahtuu murrosiässä tai aikuisuudessa, oireet todennäköisesti kehittyvät hitaasti ja vähitellen.
FSH-lihasdystrofian diagnoosi
FSH-lihasdystrofian diagnoosi perustuu kliiniseen historiaan, sukututkimukseen, fyysiseen tutkimukseen ja geneettisiin tutkimuksiin.
Lääkärit voivat usein vahvistaa diagnoosin verikokeella, joka osoittaa kromosomideleetion, joka aiheuttaa FSH-lihasdystrofiaa. Genetiikan neuvonantaja tarkastelee huolellisesti henkilön historiaa ja selventää perintöperiaatteita ja miten ne vaikuttavat FSH-lihasdystrofian riskiin. Nämä tiedot voivat auttaa yksilöitä ja perheitä punnitsemaan geenitestien riskejä ja mahdollisia etuja ja päättämään, onko se heille sopivaa.
Jos henkilöllä on merkkejä ja oireita, jotka eivät ole tyypillisiä FSH-lihasdystrofialle, neurologi voi suositella muita laboratoriotutkimuksia, kuten elektrodiagnostista testausta (EMG) tai lihasten biopsiaa muiden olosuhteiden poissulkemiseksi ennen geenitestauksen suosittelemista.
Lihasbiopsia on usein hyödyllistä selvittää, johtuuko lihasheikkous lihasdystrofiasta, perinnöllisestä häiriöstä vai muista hankituista syistä lihasten rappeutumiseen, kuten tulehdus tai toksinen altistuminen.
FSH-lihasdystrofian hoito
FSH-lihasdystrofian hoito on tehokkainta, kun sitä tarjoaa monitieteinen ryhmä.
Neurologi valvoo tilan hallintaa ja ohjaa hoitoa. Kuntoutuslääketieteen asiantuntijat voivat tavata ihmisiä tarjoamaan räätälöityjä liikunta- ja venytysohjelmia heikkouden ja kontraktuurien hoitamiseksi.
Ryhmä arvioi myös, voiko henkilö hyötyä lastuista ja ortooteista, jotka auttavat käden tai jalan toiminnassa.
Ihmisillä, joilla on FSH-lihasdystrofia, voi olla kuulonalenema tai verkkokalvon vaskulopatia, tila, joka vaikuttaa silmän verisuoniin. Lääkäri seuloo näiden liittyvien häiriöiden varalta ja ohjaa henkilön tarvittaessa muihin asiantuntijoihin.
Lisätietoja FSH-lihasdystrofiasta
Lue muun tyyppisistä hermo-lihassairauksista Terveyskirjastosta