Sisältö
- Downin oireyhtymän fyysiset ominaisuudet
- Terveysongelmat Downin oireyhtymässä
- Downin oireyhtymän älylliset ongelmat
- Sana Verywelliltä
Yhdistämällä nämä yhtäläisyydet yhteen, Down päätyi siihen, että hänen potilaillaan oli erityinen oireyhtymä. Down ilmoitti havainnoistaan lääketieteellisessä päiväkirjassa ja kuvasi ensimmäisenä mitä tunnemme nyt Downin oireyhtymänä.
Downin oireyhtymän fyysiset ominaisuudet
Vaikka kaikilla Downin oireyhtymää sairastavilla ihmisillä ei ole täsmälleen samoja fyysisiä ominaisuuksia, tässä geneettisessä häiriössä on joitain piirteitä. Siksi Downin oireyhtymää sairastavilla ihmisillä on samanlainen ulkonäkö.
Kolme ominaisuutta, joita löytyy melkein jokaisesta Downin oireyhtymää sairastavasta henkilöstä, ovat:
- Epicanthic folds (sisemmän silmäluomen ylimääräinen iho, joka antaa silmille mantelin muodon)
- Palpebral-halkeamien nousu (vinot silmät)
- Brachycephaly (pienempi pää, joka on hieman litistetty takana)
Muita Downin oireyhtymää sairastavilla ihmisillä (mutta eivät kaikilla esiintyviä) esiintyviä ominaisuuksia ovat silmien vaaleat täplät (näitä kutsutaan Brushfield-täpliksi), pieni, hieman litteä nenä, pieni, avoin suu ulkonevalla kielellä, ja matalat pienet korvat, jotka voidaan taittaa.
Suussaan ihmisillä, joilla on Downin oireyhtymä, voi olla epänormaaleja hampaita, kapea kitala ja kieli, jossa on syviä halkeamia (tätä kutsutaan uritetuksi kieleksi). Heillä voi olla myös pyöreät kasvot, lyhyet kaulat, joissa ylimääräinen iho on niskassa, ja hiukan tasaisemmat profiilit.
Muita Downin oireyhtymässä havaittuja fyysisiä piirteitä ovat yksi rypytys kämmenten yli sekä lyhyet itsepäinen sormet, joissa on viides sormi tai vaaleanpunainen, joka kaartuu sisäänpäin (tätä kutsutaan klinodaktylyksi). Heillä on usein suorat hiukset, jotka ovat hienoja ja ohuita. Yleensä Downin oireyhtymää sairastavilla ihmisillä on yleensä lyhyt muoto ja lyhyet raajat. Niillä voi olla myös normaalia suurempi tila ison ja toisen varpaiden ja erityisen joustavien nivelten välillä.
On tärkeää ymmärtää, että mikään näistä kasvoista tai fyysisistä piirteistä ei ole itsestään poikkeavia, eivätkä ne johda tai aiheuta vakavia ongelmia. Kuitenkin, jos lääkäri näkee nämä ominaisuudet yhdessä, he todennäköisesti epäilevät, että vauvalla on Downin oireyhtymä.
Downin oireyhtymän lääkärikeskusteluopas
Hanki tulostettava oppaamme seuraavaa lääkärisi tapaamista varten, jotta voit kysyä oikeita kysymyksiä.
Terveysongelmat Downin oireyhtymässä
Kasvojen ja fyysisten ominaisuuksien lisäksi Downin oireyhtymää sairastavilla lapsilla on suurempi riski sairastua lukuisiin lääketieteellisiin ongelmiin.
Tässä on seitsemän terveysongelmaa, joilla voi olla Downin oireyhtymä:
Hypotonia
Lähes kaikilla Downin oireyhtymää sairastavilla lapsilla on matala lihasäänet (hypotonia), mikä tarkoittaa, että heidän lihaksensa ovat heikentyneet ja näyttävät hieman levykeiltä.Matalan lihaksen sävy voi vaikeuttaa kaatumista, istumista, seisomista ja puhumista. Vastasyntyneillä hypotonia voi myös aiheuttaa ruokintaongelmia.
Monet Downin oireyhtymää sairastavat lapset viivästyvät moottoripylväidensä saavuttamisessa hypotonian takia. Hypotoniaa ei voida parantaa, mutta se paranee yleensä ajan myötä. Fysioterapia voi auttaa parantamaan lihasten sävyä. Hypotonia voi johtaa ortopedisiin ongelmiin, toinen yleinen ongelma, joka liittyy Downin oireyhtymän diagnoosiin.
Näköongelmat
Näköongelmat ovat yleisiä Downin oireyhtymässä, ja todennäköisyys sairastua kasvaa henkilön ikääntyessä. Esimerkkejä tällaisista näköongelmista ovat lyhytnäköisyys (likinäköisyys), kaukonäköisyys (hyperopia), ristikkäiset silmät (strabismus) tai silmän tärinä rytmikäs kuvio (nystagmus).
On erittäin tärkeää, että Downin oireyhtymää sairastavilla lapsilla on varhaiset silmätutkimukset, koska suurin osa heidän näköongelmistaan on korjattavissa.
Sydänviat
Noin 50 prosentilla Downin oireyhtymää sairastavista vauvoista syntyy sydänvikoja, joista osa on lieviä ja saattaa korjata itsensä ilman lääketieteellistä apua. Muut sydänviat ovat vakavampia ja vaativat leikkausta tai lääkitystä.
Kuulon menetys
Kuulo-ongelmat ovat yleisiä Downin oireyhtymää sairastavilla lapsilla, erityisesti välikorvatulehdus, joka vaikuttaa noin 50-70 prosenttiin ja on yleinen syy kuulon heikkenemiseen. Synnytyksessä esiintyvä kuulohäviö esiintyy noin 15 prosentilla Downin oireyhtymää sairastavista vauvoista.
Ruoansulatuskanavan ongelmat
Noin 5 prosentilla Downin oireyhtymää sairastavista lapsista on maha-suolikanavan ongelmia, kuten suoliston kaventuminen tai tukkeutuminen (pohjukaissuolihaava) tai peräaukon puuttuminen (peräaukon atresia). Suurin osa näistä epämuodostumista voidaan korjata leikkauksella.
Paksusuolen hermojen puuttuminen (Hirschsprungin tauti) on yleisempää Downin oireyhtymää sairastavilla ihmisillä kuin koko väestössä, mutta on silti melko harvinaista. Keliakian ja Downin oireyhtymän välillä on myös vahva yhteys, mikä tarkoittaa, että se on yleisempää Downin oireyhtymää sairastavilla ihmisillä kuin väestössä.
Kilpirauhasen ongelmat
Downin oireyhtymää sairastavilla voi olla myös ongelmia kilpirauhasensa kanssa - pieni niska, joka sijaitsee kaulassa, koska he eivät tuota tarpeeksi kilpirauhashormonia, mikä voi johtaa kilpirauhasen vajaatoimintaan.Kilpirauhasen vajaatoimintaa hoidetaan useimmiten ottamalla korvaava kilpirauhashormoni. . Tätä lääkettä on käytettävä koko loppuelämän ajan. Kilpirauhasen liikatoimintaa (eli kilpirauhasen liikatoimintaa) voi esiintyä myös ihmisillä, joilla on Downin oireyhtymä.
Leukemia
Hyvin harvoin, noin prosentti ajasta, Downin oireyhtymää sairastavalla henkilöllä voi olla leukemia.Leukemia on eräänlainen syöpä, joka vaikuttaa luuytimen verisoluihin. Leukemian oireita ovat helposti mustelmat, väsymys, vaalea iho ja selittämättömät kuumeet. Vaikka leukemia on erittäin vakava sairaus, eloonjäämisaste on korkea. Tyypillisesti leukemiaa hoidetaan kemoterapialla, säteilyllä tai luuydinsiirrolla.
Downin oireyhtymän älylliset ongelmat
Jokaisella Downin oireyhtymää sairastavalla on jonkin verran älyvamma. Downin oireyhtymää sairastavat ihmiset oppivat yleensä hitaammin ja heillä on vaikeuksia monimutkaisten päättelyjen ja harkinnan kanssa. On mahdotonta ennustaa, millainen älyllinen vamma Down-oireyhtymällä syntyneillä on - vaikka tämä käy selvemmäksi iän myötä.
Downin oireyhtymässä on laaja valikoima henkisiä kykyjä. Älykkyyden älykkyysosamitta-alue normaalille älykkyydelle on 70–130. Henkilöllä katsotaan olevan lievä älyvamma, jos hänen älykkyysosamääränsä on 55–70. Kohtalaisen älyllisesti vammaisen henkilön älykkyysosamäärä on 40–55.
Suurin osa Downin oireyhtymää sairastavista pisteytyy älyllisen vamman lievästä tai kohtalaiseen alueeseen.
IQ: sta huolimatta Downin oireyhtymää sairastavat ihmiset voivat oppia. Usein vallitsee väärinkäsitys siitä, että Downin oireyhtymää sairastavilla on ennalta määrätty kyky oppia. Tiedämme nyt, että Downin oireyhtymää sairastavat ihmiset kehittyvät elinaikanaan ja voivat oppia. Tämä potentiaali voidaan maksimoida varhaisella puuttumisella, hyvällä koulutuksella, suuremmilla odotuksilla ja rohkaisulla.
Sana Verywelliltä
On tärkeää muistaa, että kenelläkään Downin oireyhtymää sairastavalla henkilöllä ei ole kaikkia tässä kuvattuja oireita, ominaisuuksia, terveysolosuhteita tai älyllisiä ongelmia. Eikä Downin oireyhtymää sairastavien fyysisten ongelmien määrä ole korreloinnissa heidän älyllisten kykyjensä kanssa. Jokaisella Downin oireyhtymää sairastavalla henkilöllä on oma ainutlaatuinen persoonallisuutensa ja vahvuutensa.