Sisältö
- Keskushermostosairaus
- Moniydintauti
- Nemaliinin myopatia
- Myotubulaarinen (centronukleaarinen) myopatia
Voi olla mahdollista havaita tällaiset ongelmat jo ennen syntymää. Sikiön liikkeet voivat heikentyä tai puuttua, jos lapsen lihakset eivät kehity normaalisti. Lapsen syntymän jälkeen vanhemmat voivat huomata heikentyneen ruokintakyvyn. Joskus merkit ovat vieläkin dramaattisempia, koska vastasyntynyt voi olla liian heikko hengittämään ja lihasäänet voivat olla heikot (vauva voi näyttää olevan "levyke"). Yleensä lapsi pystyy liikuttamaan silmiään normaalisti.
Keskushermostosairaus
Keskushermostosairautta kutsutaan, koska kun lihaksia tarkastellaan mikroskoopin alla, on selkeästi määriteltyjä alueita, joilta puuttuu normaalit solukomponentit, kuten mitokondriot tai sarkoplasman verkkokalvot.
Tauti johtuu ryanodiinireseptorigeenin (RYR1) mutaatiosta. Vaikka tauti periytyy autosomaalisesti hallitsevalla tavalla, mikä normaalisti tarkoittaisi, että oireita esiintyisi myös vanhemmassa, geeni ei normaalisti ekspressoidu - vaikka jollakin olisi mutaation aktiivinen muoto, joskus heidän oireet ovat lieviä.
Keskeinen ydintauti voi vaikuttaa myös lapsiin myöhemmässä elämässä, mikä viivästyttää motorista kehitystä. Esimerkiksi lapsi ei saa kävellä ennen kuin hän on 3 tai 4-vuotias. Joskus puhkeaminen voi alkaa vielä myöhemmin, aikuisikään, vaikka tässä tapauksessa oireet ovat yleensä lieviä. Joskus ne ilmenevät vasta saatuaan anestesia-lääkityksen, joka aiheuttaa vakavan reaktion ihmisillä, joilla on tämä häiriö.
Moniydintauti
Monisydämetauti aiheuttaa myös alentunutta lihasten sävyä ja muuttuu yleensä oireenmukaiseksi, kun joku on lapsenkengissä tai varhaislapsuudessa. Moottorin virstanpylväät, kuten kävely, voivat viivästyä, ja kun lapsi kävelee, ne saattavat näyttää kahlaavan ja pudota usein. Joskus heikkous voi estää lapsen kykyä hengittää normaalisti, etenkin yöllä. Häiriö saa nimensä siitä, että lihaskudoksissa on pieniä vähentyneiden mitokondrioiden alueita. Toisin kuin keskushermostosairaus, nämä alueet eivät ulotu kuidun koko pituudelle.
Nemaliinin myopatia
Nemaliinimyopatia periytyy yleensä autosomaalisesti hallitsevalla tavalla, vaikka on olemassa autosomaalinen resessiivinen muoto, joka aiheuttaa oireita lapsenkengissä. Useita geenejä on ollut mukana, mukaan lukien nebuliinigeeni (NEM2), alfa-vaikuttava geeni (ACTA1) tai tropomyosiinigeeni (TPM2).
Nemaliinin myopatia voi esiintyä eri tavoin. Vakavin muoto on vastasyntyneillä. Lapsen synnyttäminen on yleensä vaikeaa, ja lapsi ilmestyy sinisenä syntymänsä vuoksi hengitysvaikeuksien vuoksi. Heikkoudesta johtuen lapsi ei yleensä ruoki kovin hyvin eikä liiku spontaanisti kovin usein. Koska lapsi voi olla liian heikko yskimään ja suojaamaan keuhkojaan, vakavat keuhkoinfektiot johtavat korkeaan varhaiseen kuolleisuuteen.
Nemaliinin myopatian välimuoto johtaa imeväisten reiden lihasten heikkouteen. Motoriset virstanpylväät viivästyvät, ja monet tämän häiriön omaavat lapset ovat pyörätuolilla 10-vuotiaana. Toisin kuin muut myopatiat, kasvojen lihakset voivat kärsiä vakavasti.
On myös lievempiä nemaliinimyopatian muotoja, jotka aiheuttavat vähemmän vakavaa heikkoutta lapsenkengissä, lapsuudessa tai jopa aikuisuudessa. Lievimmässä näistä muodoista motorinen kehitys voi olla normaalia, vaikka heikkoutta esiintyy myöhemmin elämässä.
Nemaliinimyopatian diagnoosi tehdään yleensä lihasbiopsian avulla. Pienet tangot, joita kutsutaan nemaliinikappaleiksi, näkyvät lihassyissä.
Myotubulaarinen (centronukleaarinen) myopatia
Myotubulaarinen myopatia periytyy monin eri tavoin. Yleisin on X-sidottu resessiivinen kuvio, mikä tarkoittaa, että se esiintyy yleisimmin pojilla, joiden äiti kantaa geeniä, mutta joilla ei ole oireita. Tämän tyyppinen myotubulaarinen myopatia alkaa yleensä aiheuttaa ongelmia kohdussa. Sikiön liikkeet vähenevät ja toimitus on vaikeaa. Päätä voidaan suurentaa. Syntymän jälkeen lapsen lihasääni on matala, joten he näyttävät levykkeeltä. Ne voivat olla liian heikkoja avaamaan silmänsä kokonaan, ja heitä voidaan joutua auttamaan mekaanisella tuuletuksella selviytyäkseen. Jälleen tässä taudissa on vähemmän vakavia muunnelmia.