Sisältö
- Geneettinen seulonta
- Ensimmäisen kolmanneksen synnytystä edeltävät seulontatestit
- Toisen kolmanneksen synnytystä edeltävät seulontatestit
- Ultraääni
- Lapsivesitutkimus
- Kuorion Villus-näytteenotto (CVS)?
- Sikiön seuranta
- Glukoositestaus
- B-ryhmän strep-kulttuuri
Geneettinen seulonta
Ensimmäinen kolmanneksen
Toinen trimesteri
Ultraääni
Lapsivesitutkimus
Korioninen Villus-näytteenotto
Sikiön seuranta
Glukoosi
B-ryhmän strep-kulttuuri
Terveydenhuollon tarjoajasi voi suositella erilaisia seulontoja, testejä ja kuvantamistekniikoita raskauden aikana. Nämä testit on suunniteltu antamaan tietoa vauvasi terveydestä ja voivat auttaa sinua optimoimaan lapsesi synnytystä edeltävän hoidon ja kehityksen.
Geneettinen seulonta
Monet geneettiset poikkeavuudet voidaan diagnosoida ennen syntymää. Lääkäri tai kätilö voi suositella geenitestausta raskauden aikana, jos sinulla tai kumppanillasi on suvussa geneettisiä häiriöitä. Voit myös valita geneettisen seulonnan, jos sinulla on ollut sikiö tai vauva, jolla on geneettinen poikkeavuus.
Esimerkkejä geneettisistä häiriöistä, jotka voidaan diagnosoida ennen syntymää, ovat:
Kystinen fibroosi
Duchennen lihasdystrofia
Hemofilia A
Polykystinen munuaissairaus
Sirppisolutauti
Tay-Sachsin tauti
Talassemia
Seuraavia seulontamenetelmiä on saatavana raskauden aikana:
Alfa-fetoproteiinitesti (AFP) tai moninkertainen merkkitesti
Lapsivesitutkimus
Korionihuksen näytteenotto
Soluton sikiön DNA-testaus
Perkutaaninen napanuoran verinäyte (pienen näytteen ottaminen sikiön verestä napanuorasta)
Ultraäänitutkimus
Ensimmäisen kolmanneksen synnytystä edeltävät seulontatestit
Ensimmäisen kolmanneksen seulonta on yhdistelmä sikiön ultraääntä ja äidin verikokeita. Tämä seulontaprosessi voi auttaa määrittämään riskin, että sikiöllä on tiettyjä epämuodostumia. Seulontatestejä voidaan käyttää yksin tai yhdessä muiden testien kanssa.
Ensimmäisen kolmanneksen seulonta sisältää:
Ultraääni sikiön nuchal-läpikuultavuutta varten. Nuchalin läpikuultavuuden seulonta käyttää ultraääntä sikiön kaulan takaosan alueen tutkimiseen lisääntyneen nesteen tai paksunemisen varalta.
Ultraääni sikiön nenän luun määrittämiseen. Nenäluu ei välttämättä näy joillakin vauvoilla, joilla on tiettyjä kromosomipoikkeavuuksia, kuten Downin oireyhtymä. Tämä näyttö suoritetaan ultraäänellä 11--13 viikon raskauden aikana.
Äidin seerumin (verikokeet). Nämä verikokeet mittaavat kahta ainetta, joka löytyy kaikkien raskaana olevien naisten verestä:
Raskauteen liittyvä plasman proteiini A. Plasman tuottama proteiini raskauden alkuvaiheessa. Epänormaalit tasot liittyvät lisääntyneeseen kromosomaalisten poikkeavuuksien riskiin.
Istukkahormoni. Istukan tuottama hormoni raskauden alkuvaiheessa. Epänormaalit tasot liittyvät lisääntyneeseen kromosomaalisten poikkeavuuksien riskiin.
Kun niitä käytetään yhdessä ensimmäisen raskauskolmanneksen seulontatesteinä, nuchalin läpikuultavuuden seulonnalla ja äidin verikokeilla on parempi kyky selvittää, onko sikiöllä mahdollisesti syntymävika, kuten Downin oireyhtymä (trisomia 21) ja trisomia 18.
Jos näiden ensimmäisen kolmanneksen seulontatestien tulokset ovat epänormaalit, suositellaan geneettistä neuvontaa. Tarkan diagnoosin tekemiseksi voidaan tarvita lisätestejä, kuten korionihaksen näytteenotto, lapsivesitutkimus, soluton sikiön DNA tai muut ultraäänitutkimukset.
Toisen kolmanneksen synnytystä edeltävät seulontatestit
Toisen raskauskolmanneksen synnytysseulonta voi sisältää useita verikokeita, joita kutsutaan useiksi markkereiksi. Nämä merkit tarjoavat tietoa mahdollisesta riskistä saada vauva, jolla on tiettyjä geneettisiä olosuhteita tai syntymävikoja. Seulonta tehdään yleensä ottamalla verinäyte 15-20 viikon raskauden aikana (16-18 viikkoa on ihanteellinen). Useita markkereita ovat:
AFP-seulonta. Tätä verikoetta kutsutaan myös äidin seerumin AFP: ksi, mikä mittaa AFP: n määrää veressäsi raskauden aikana. AFP on sikiön maksan normaalisti tuottama proteiini, joka on läsnä sikiötä ympäröivässä nesteessä (lapsivesi). Se ylittää istukan ja pääsee veriisi. Epänormaalit AFP-tasot voivat osoittaa:
Laskettu väärä eräpäivä, koska tasot vaihtelevat raskauden ajan
Sikiön vatsan seinämän viat
Downin oireyhtymä tai muut kromosomaaliset poikkeavuudet
Avoimet hermoputken viat, kuten spina bifida
Kaksoset (useampia kuin yksi sikiö tuottaa proteiinia)
Estriol. Tämä on istukan tuottama hormoni. Se voidaan mitata äidin veressä tai virtsassa sikiön terveyden määrittämiseen.
Inhibiini. Tämä on istukan tuottama hormoni.
Istukkahormoni. Tämä on myös istukan tuottama hormoni.
AFP: n ja muiden merkkiaineiden epänormaalit testitulokset voivat tarkoittaa, että lisätestausta tarvitaan. Ultraääntä käytetään raskauden virstanpylväiden vahvistamiseen ja sikiön selkärangan ja muiden ruumiinosien virheiden tarkistamiseen. Amniocentesis voi olla tarpeen tarkan diagnoosin tekemiseksi.
Koska useiden merkkien seulonta ei ole diagnostinen, se ei ole 100-prosenttisesti tarkka. Se auttaa määrittämään, kenelle väestöstä tulisi tarjota lisätestausta raskauden aikana. Väärän positiiviset tulokset voivat viitata ongelmaan, kun sikiö on todella terve. Toisaalta vääriä negatiiviset tulokset osoittavat normaalin tuloksen, kun sikiöllä todellakin on terveysongelmia.
Kun olet suorittanut sekä ensimmäisen että toisen kolmanneksen seulontatestit, testien kyky havaita poikkeavuus on suurempi kuin vain yhden seulonnan käyttäminen itsenäisesti. Useimmat Downin oireyhtymätapaukset voidaan havaita, kun käytetään sekä ensimmäisen että toisen kolmanneksen seulontoja.
Ultraääni
Ultraäänitutkimus on diagnostiikkatekniikka, joka käyttää korkeataajuisia ääniaaltoja kuvan luomiseksi sisäelimistä. Seulonta-ultraääni tehdään joskus raskauden aikana sikiön normaalin kasvun ja eräpäivän tarkistamiseksi.
Milloin ultraääni tehdään raskauden aikana?
Ultraäänitutkimuksia voidaan tehdä eri aikoina raskauden aikana useista syistä:
Ensimmäinen kolmanneksen
Eräpäivän määrittäminen (tämä on tarkin tapa määrittää eräpäivä)
Sikiöiden lukumäärän määrittämiseksi ja istukan rakenteiden tunnistamiseksi
Kohdunulkoisen raskauden tai keskenmenon diagnosoimiseksi
Kohdun ja muun lantion anatomian tutkiminen
Sikiön poikkeavuuksien havaitsemiseksi (joissakin tapauksissa)
Midtrimester (kutsutaan myös 18-20 viikon skannaukseksi)
Eräpäivän vahvistaminen (ensimmäisellä kolmanneksella asetettua eräpäivää muutetaan harvoin)
Sikiöiden lukumäärän määrittämiseksi ja istukan rakenteiden tutkimiseksi
Auttaa synnytystä edeltävissä testeissä, kuten lapsivesitutkimuksessa
Tutkia sikiön anatomiaa poikkeavuuksien varalta
Amnionesteen määrän tarkistaminen
Verenkierron mallien tutkiminen
Sikiön käyttäytymisen ja toiminnan tarkkailu
Kohdunkaulan pituuden mittaamiseksi
Sikiön kasvun seuraamiseksi
Kolmas trimesteri
Sikiön kasvun seuraamiseksi
Amnionesteen määrän tarkistaminen
Biofysikaalisen profiilitestin suorittaminen
Sikiön sijainnin määrittämiseksi
Istukan arvioimiseksi
Kuinka ultraäänitutkimus suoritetaan?
Kahden tyyppisiä ultraäänitutkimuksia voidaan suorittaa raskauden aikana:
Vatsan ultraääni. Vatsan ultraäänellä geeli levitetään vatsaan. Ultraäänianturi liukuu vatsan geelin yli kuvan luomiseksi.
Transvaginaalinen ultraääni. Transvaginaalisessa ultraäänissä pienempi ultraäänianturi asetetaan emättimeen ja lepää emättimen takaosaa vasten kuvan luomiseksi. Transvaginaalinen ultraääni tuottaa terävämmän kuvan kuin vatsan ultraääni, ja sitä käytetään usein raskauden alkuvaiheessa.
Mitkä ultraäänikuvatekniikat ovat käytettävissä?
Ultraäänikuvantamistekniikoita on useita. Yleisimpänä tyypinä 2-D-ultraääni tarjoaa tasaisen kuvan vauvan yhdestä näkökulmasta.
Jos tarvitaan lisätietoja, voidaan tehdä 3D-ultraäänitutkimus. Tämä 3D-kuvan tuottava tekniikka vaatii erikoiskoneen ja erikoiskoulutuksen. Kolmiulotteisen kuvan avulla terveydenhuollon tarjoaja näkee kuvien leveyden, korkeuden ja syvyyden, mikä voi olla hyödyllistä diagnoosin aikana. 3D-kuvat voidaan myös kaapata ja tallentaa myöhempää tarkastelua varten.
Uusin tekniikka on 4-D-ultraääni, jonka avulla terveydenhuollon tarjoaja voi visualisoida syntymättömän vauvan reaaliajassa. 4-D-kuvantamisen avulla kolmiulotteista kuvaa päivitetään jatkuvasti, mikä tarjoaa "live action" -näkymän. Näillä kuvilla on usein kultainen väri, joka auttaa näyttämään varjot ja kohokohdat.
Ultraäänikuvat voidaan siepata pysäytyskuviin tai videoihin havaintojen dokumentoimiseksi.
Mitkä ovat ultraäänikuvantamisen riskit ja edut?
Sikiön ultraäänellä ei ole muita tunnettuja riskejä kuin lievä epämukavuus, joka johtuu anturin painosta vatsassa tai emättimessä. Säteilyä ei käytetä toimenpiteen aikana.
Transvaginaalinen ultraääni vaatii ultraäänianturin peittämisen muovi- tai lateksivaipassa, mikä voi aiheuttaa reaktion naisilla, joilla on lateksiallergia.
Ultraäänikuvantamista parannetaan ja parannetaan jatkuvasti. Kuten minkä tahansa testin kohdalla, tulokset eivät välttämättä ole täysin tarkkoja. Ultraääni voi kuitenkin tarjota arvokasta tietoa vanhemmille ja terveydenhuollon tarjoajille, mikä auttaa heitä hallitsemaan ja hoitamaan raskautta ja vauvaa. Lisäksi ultraäänikuvantaminen antaa vanhemmille ainutlaatuisen mahdollisuuden nähdä lapsensa ennen syntymää, mikä auttaa heitä sitoutumaan ja luomaan varhaisen suhteen.
Sikiön ultraääntä tarjotaan joskus muissa kuin lääketieteellisissä olosuhteissa muistokuvien tai videoiden tarjoamiseksi vanhemmille. Vaikka itse ultraäänimenettelyä pidetään turvallisena, on mahdollista, että kouluttamaton henkilökunta voi menettää poikkeavuuksia tai antaa vanhemmille väärän varmuuden vauvan hyvinvoinnista. On parasta saada ultraääni koulutetun lääketieteellisen henkilöstön toimesta, joka pystyy tulkitsemaan tulokset oikein. Keskustele lääkärisi tai kätilön kanssa, jos sinulla on kysyttävää.
Lapsivesitutkimus
Lapsivesitutkimukseen kuuluu pieni näyte sikiötä ympäröivästä lapsivedestä. Sitä käytetään diagnosoimaan kromosomaaliset häiriöt ja avoimet hermoputken viat, kuten spina bifida. Testaus on käytettävissä muille geneettisille vioille ja häiriöille riippuen sukuhistoriastasi ja laboratoriotestien saatavuudesta toimenpiteen ajankohtana.
Kuka on ihanteellinen ehdokas lapsivesitutkimukseen?
Lapsivesitutkimus tarjotaan yleensä naisille 15. ja 20. raskausviikon välillä, joilla on suurempi kromosomaalisten poikkeavuuksien riski. Ehdokkaita ovat naiset, jotka ovat yli 35-vuotiaita toimituksen yhteydessä, tai ne, joille on tehty poikkeava äidin seerumin seulontatesti.
Kuinka lapsivesitutkimus suoritetaan?
Lapsivesitutkimukseen sisältyy pitkän, ohuen neulan asettaminen vatsasi läpi lapsivesipussiin pienen näytteen ottamiseksi lapsivedestä. Lapsivesi sisältää sikiön irtoamia soluja, jotka sisältävät geneettistä tietoa. Vaikka kunkin menettelyn yksityiskohdat voivat vaihdella, tyypillinen lapsivesitutkimus seuraa tätä prosessia:
Vatsasi puhdistetaan antiseptisellä aineella.
Lääkäri saattaa antaa paikallispuudutteen tai olla antamatta ihon tunnetta.
Lääkäri käyttää ultraäänitekniikkaa auttaakseen onttoa neulaa lapsivesipussiin. Hän ottaa pienen näytteen nestettä laboratorioanalyysiä varten.
Saatat tuntea jonkin verran kouristuksia lapsivesitutkimuksen aikana tai sen jälkeen. Rasittavaa toimintaa tulisi välttää 24 tunnin ajan toimenpiteen jälkeen.
Kaksosista tai muista korkeamman asteen kerrannaisista raskaana olevat naiset tarvitsevat näytteenoton jokaisesta lapsivesipussista jokaisen vauvan tutkimiseen. Vauvan ja istukan sijainnista, nesteen määrästä ja naisen anatomiasta riippuen lapsivesitutkimus ei joskus onnistu. Neste lähetetään sitten genetiikan laboratorioon, jotta solut voivat kasvaa ja analysoida. AFP mitataan myös avoimen hermoputken vian sulkemiseksi pois. Tulokset ovat yleensä saatavilla noin 10 päivästä kahteen viikkoon laboratoriosta riippuen.
Kuorion Villus-näytteenotto (CVS)?
CVS on synnytystä edeltävä testi, johon sisältyy näytteen ottaminen istukan kudoksesta. Tämä kudos sisältää samaa geneettistä materiaalia kuin sikiö, ja se voidaan testata kromosomaalisten poikkeavuuksien ja joidenkin muiden geneettisten ongelmien varalta. Testaus on käytettävissä muiden geneettisten vikojen ja häiriöiden varalta, riippuen sukututkimuksestasi ja laboratoriotestien saatavuudesta menettelyn aikana. Toisin kuin lapsivesitutkimus, CVS ei tarjoa tietoa avoimista hermoputkivirheistä. Siksi naiset, joille tehdään CVS, tarvitsevat myös seurantaverikokeen 16-18 viikon raskauden aikana näiden vikojen seulomiseksi.
Kuinka CVS suoritetaan?
CVS: ää voidaan tarjota naisille, joilla on lisääntynyt kromosomaalisten poikkeavuuksien riski tai joilla on suvussa istukan kudoksesta testattava geneettinen vika. CVS suoritetaan yleensä 10. ja 13. raskausviikon välillä. Vaikka tarkat menetelmät voivat vaihdella, menettelyyn kuuluvat seuraavat vaiheet:
Lääkäri työntää pienen putken (katetrin) emättimen läpi kohdunkaulaan.
Käyttämällä ultraäänitekniikkaa lääkäri ohjaa katetrin paikalleen istukan lähellä.
Lääkäri poistaa osan kudoksesta ruiskulla katetrin toisessa päässä.
Lääkäri voi myös päättää suorittaa transabdominaalisen CVS: n, johon liittyy neulan asettaminen vatsasi läpi ja kohtuun istukan solujen näytteeksi. Saatat tuntea jonkin verran kouristelua molempien CVS-menettelyjen aikana ja niiden jälkeen. Kudosnäytteet lähetetään geneettiseen laboratorioon kasvua ja analyysiä varten. Tulokset ovat yleensä saatavilla noin 10 päivästä kahteen viikkoon laboratoriosta riippuen.
Entä jos CVS ei ole mahdollista?
Naiset, joilla on kaksoset tai muut korkeamman asteen kerrannaiset, tarvitsevat yleensä näytteenoton jokaisesta istukasta. Toimenpiteen monimutkaisuuden ja istukan sijainnin vuoksi CVS ei kuitenkaan aina ole mahdollista tai onnistunut kerrannaisilla.
Naiset, jotka eivät ole CVS-ehdokkaita tai jotka eivät saaneet tarkkoja tuloksia menettelystä, saattavat tarvita seurannan lapsivesitutkimuksen. Aktiivinen emättimen infektio, kuten herpes tai tippuri, estää menettelyn. Muissa tapauksissa lääkäri voi ottaa näytteen, jolla ei ole tarpeeksi kudosta kasvaa laboratoriossa, mikä tuottaa epätäydellisiä tai vakuuttamattomia tuloksia.
Sikiön seuranta
Myöhäisen raskauden ja synnytyksen aikana lääkäri saattaa haluta seurata sikiön sykettä ja muita toimintoja. Sikiön sykkeen seuranta on menetelmä sikiön sykkeen nopeuden ja rytmin tarkistamiseksi. Keskimääräinen sikiön syke on välillä 120-160 lyöntiä minuutissa. Tämä nopeus voi muuttua, kun sikiö reagoi kohtuun. Epänormaali sikiön syke tai kuvio voi tarkoittaa, että sikiö ei saa tarpeeksi happea, tai osoittaa muita ongelmia. Epänormaali kuvio voi myös tarkoittaa, että tarvitaan keisarileikkaus hätätilanteessa.
Kuinka sikiön seuranta suoritetaan?
Fetoskoopin (eräänlainen stetoskooppi) käyttö sikiön sykkeen kuuntelemiseen on sikiön sykkeen seurannan perustyyppi. Toinen valvontatyyppi suoritetaan kädessä pidettävällä Doppler-laitteella. Tätä käytetään usein synnytystä edeltävien käyntien aikana sikiön sykkeen laskemiseen. Synnytyksen aikana käytetään usein jatkuvaa sikiön elektronista seurantaa. Vaikka kunkin toimenpiteen yksityiskohdat voivat vaihdella, tavallinen sikiön elektroninen seuranta noudattaa tätä prosessia:
Geeliä levitetään vatsaan toimimaan ultraäänianturin väliaineena.
Ultraäänianturi on kiinnitetty vatsaasi hihnoilla, jotta se voi välittää sikiön sykkeen tallentimeen. Sikiön syke näytetään näytöllä ja tulostetaan erikoispaperille.
Supistusten aikana ulkoinen tokynamometri (valvontalaite, joka asetetaan kohdun yläosan yli vyöllä) voi tallentaa supistumiskuvion.
Milloin tarvitaan sisäistä sikiön seurantaa?
Joskus tarvitaan sisäistä sikiön seurantaa, jotta sikiön syke voidaan lukea tarkemmin. Vesipussisi (lapsivesi) on oltava rikki ja kohdunkaulasi on osittain laajentunut sisäisen valvonnan käyttämiseksi. Sisäinen sikiön seuranta sisältää elektrodin asettamisen laajentuneen kohdunkaulan läpi ja elektrodin kiinnittämisen sikiön päänahkaan.
Glukoositestaus
Glukoositestausta käytetään verensokeritason mittaamiseen.
Glukoosialtistustesti suoritetaan yleensä 24–28 raskausviikon välillä. Epänormaalit glukoosipitoisuudet voivat osoittaa raskausdiabetesta.
Mitä liittyy glukoosialtistustestiin?
Ensimmäinen tunnin testi on glukoosialtistustesti. Jos tulokset ovat epänormaalit, tarvitaan glukoositoleranssitesti.
Kuinka glukoositoleranssitesti suoritetaan?
Sinua saatetaan pyytää juomaan vettä vain päivänä, jona glukoositoleranssitesti annetaan. Vaikka kunkin toimenpiteen yksityiskohdat voivat vaihdella, tyypillinen glukoositoleranssitesti sisältää seuraavat vaiheet:
Alkuperäinen paastoverinäyte otetaan suonesta.
Sinulle annetaan juoda erityinen glukoosiliuos.
Verta otetaan eri aikoina useiden tuntien aikana kehon glukoosipitoisuuden mittaamiseksi.
B-ryhmän strep-kulttuuri
Ryhmän B streptokokki (GBS) on bakteerityyppi, jota esiintyy alempien sukuelinten alueella noin 20 prosentilla kaikista naisista. Vaikka GBS-infektio ei yleensä aiheuta ongelmia naisille ennen raskautta, se voi aiheuttaa vakavia sairauksia äideille raskauden aikana. GBS voi aiheuttaa korioamnioniitin (vakavan istukan kudosten infektion) ja synnytyksen jälkeisen infektion. GBS: n aiheuttamat virtsatieinfektiot voivat johtaa ennenaikaiseen synnytykseen tai synnytykseen tai pyelonefriittiin ja sepsiksen.
GBS on yleisin syy hengenvaarallisiin infektioihin vastasyntyneillä, mukaan lukien keuhkokuume ja aivokalvontulehdus. Vastasyntyneet vauvat saavat tartunnan raskauden aikana tai äidin sukuelimistä synnytyksen ja synnytyksen aikana.
Sairauksien torjunnan ja ehkäisyn keskukset suosittelevat kaikkien raskaana olevien naisten seulontaa emättimen ja peräsuolen GBS-kolonisaation suhteen 35-37 viikon raskauden aikana. Tiettyjen riskitekijöiden tai positiivisten viljelykasvien äitien hoito on tärkeää vähentää GBS: n tarttumisriskiä vauvalle. Vauvoilla, joiden äidit saavat antibioottihoitoa positiivisen GBS-testin saamiseksi, on 20 kertaa vähemmän todennäköisyys sairauden kehittymiseen kuin niillä, joilla ei ole hoitoa.