Sisältö
- Mikä on Charcot-Marie-Tooth-tauti?
- Mikä aiheuttaa Charcot-Marie-Tooth -taudin?
- Mitkä ovat Charcot-Marie-Tooth-taudin oireet?
- Kuinka Charcot-Marie-Tooth-tauti diagnosoidaan?
- Kuinka Charcot-Marie-Tooth -tauti hoidetaan?
- Mitkä ovat Charcot-Marie-Tooth-taudin komplikaatiot?
- Eläminen Charcot-Marie-Tooth-taudin kanssa
- Milloin minun pitäisi soittaa terveydenhuollon tarjoajalle?
- Avainkohdat
Mikä on Charcot-Marie-Tooth-tauti?
Charcot-Marie-Tooth-tauti on perinnöllinen hermovika, joka aiheuttaa poikkeavuuksia hermoissa, jotka toimittavat jalkoja, jalkoja, käsiä ja käsivarsia. Se vaikuttaa sekä motorisiin että aistihermoihin. Motoriset hermot kuljettavat signaaleja aivoistasi lihaksiisi ja kertovat heidän liikkuvan. Aistihermot kuljettavat tunteita, kuten lämpöä, kylmää ja kipua, takaisin aivoihisi. Charcot-Marie-Toothia pidetään perifeerisenä neuropatiana, koska se vaikuttaa aivojen ja selkäytimen ulkopuolisiin hermoihin.
Tämä tauti on nimetty niiden kolmen lääkärin mukaan, jotka kuvasivat tautia ensimmäisen kerran vuonna 1886. Se on yksi yleisimmistä perinnöllisistä hermosairauksista.
Mikä aiheuttaa Charcot-Marie-Tooth -taudin?
Charcot-Marie-Tooth johtuu melkein aina geenivirheestä, joka on peritty yhdeltä tai molemmilta vanhemmilta. Geneettinen informaatio, jonka yksi tai molemmat vanhempasi välittää sinulle, määrää sinulla olevan geenimutaation tyypin. Tämä geenimutaatio määrittää, mitä oireita sinulla on ja kuinka vanha olet, kun ne alkavat.
Jotkut geneettiset viat vaikuttavat aksoniin, hermon osaan, joka lähettää signaaleja muille hermoille. Muut geneettiset viat vaikuttavat aksonin ympärillä olevaan suojavaippaan, jota kutsutaan myeliinitupeksi. Kumpikin vikatyyppi voi johtaa hermon pitkäaikaisiin vaurioihin ja vaikuttaa sen kykyyn lähettää signaaleja.
Mitkä ovat Charcot-Marie-Tooth-taudin oireet?
Charcot-Marie-Tooth-oireet voivat vaihdella henkilöstä toiseen, vaikka ne alkavat yleensä jaloissasi. Ajan myötä tauti voi vaikuttaa myös käsiin. Oireet ilmaantuvat yleensä ensin teini-ikäisillä ja nuorilla aikuisilla.
Yleisiä oireita ovat:
Jalan ja säären lihasten heikkous
Jalkojen epämuodostumat, mukaan lukien korkea kaari ja taipuneet varpaat (vasaravarpaat)
Vaikeus nostaa jalkaa kävellessä (jalka pudota)
Lihasten menetys käsien ja jalkojen ympärillä
Tunnottomuus, kihelmöinti, polttaminen tai lämpötilan tuntemuksen menetys käsissäsi ja jaloissasi
Epämukavuus tai kipu käsissäsi ja jaloissasi
Kuinka Charcot-Marie-Tooth-tauti diagnosoidaan?
Neurologiksi kutsuttu asiantuntija voi diagnosoida Charcot-Marie-Toothin, kun hän on suorittanut täydellisen neurologisen kokeen ja kysynyt sukuhistoriastasi. Testit, jotka auttavat diagnoosin tekemisessä, ovat:
Verikoe geneettisten vikojen etsimiseksi
Hermon johtumiskokeet hermojen läpi kulkevien sähköisten signaalien voimakkuuden ja nopeuden mittaamiseksi
Sähkömografia mitata kuinka hyvin lihaksesi reagoivat sähköstimulaatioon
Hermo biopsia, johon kuuluu pieni pala hermoa ja tutkitaan sitä mikroskoopilla
Jos sinulla ei ole suvussa tätä tautia, terveydenhuollon tarjoaja voi harkita muiden oireiden syiden etsimistä.
Kuinka Charcot-Marie-Tooth -tauti hoidetaan?
Charcot-Marie-Toothille ei ole parannuskeinoa, mutta nämä hoitovaihtoehdot voivat auttaa:
Fysioterapia vahvistaa ja venyttää lihaksia. Tämä voi auttaa ehkäisemään tai viivästyttämään heikkoudesta ja epämuodostumista johtuvaa vammaisuutta.
Toimintaterapia auttaa päivittäisessä toiminnassasi. Tähän sisältyy erikoislaitteiden, kuten kumikahvien, käyttö tai vaihtaminen napeista ja vetoketjuista tarranauhaksi.
Ortopediset laitteet kuten nilkkurit, korkeat saappaat ja peukalon lastat.
Kipulääkkeet tarvittaessa.
Mitkä ovat Charcot-Marie-Tooth-taudin komplikaatiot?
Charcot-Marie-Tooth ei ole kuolemaan johtava sairaus, ja useimmat ihmiset elävät normaaliin ikään ja pysyvät aktiivisina. Harvoissa tapauksissa se voi vaikuttaa hengitettäviin lihaksiin. Koska tämä voi olla erityisen vaarallista yöllä, saatat tarvita yöllistä hengitysapulaitetta.
Yleisimpiä komplikaatioita ovat:
Putoamisvammat
Taudin paheneminen, jota tietyt reseptilääkkeet voivat aiheuttaa
Jalkojen vammat tai infektiot, jotka jäävät huomaamatta kivun ja lämpötilan tuntemuksen puutteen vuoksi
Eläminen Charcot-Marie-Tooth-taudin kanssa
On erittäin tärkeää oppia mahdollisimman paljon taudistasi ja tehdä tiivistä yhteistyötä neurologin kanssa. Geneettinen neuvonta voi olla tärkeää perhesuunnittelussa. Muita tapoja hallita tautiasi ovat:
Säännöllinen vähärasvainen aerobinen liikunta
Vältä alkoholin käyttöä kohtuudella
Terveellisen ruokavalion syöminen ja terveellisen painon ylläpitäminen
Tarkista jalkasi säännöllisesti vaurioiden tai infektioiden varalta
Tietyt reseptilääkkeet voivat pahentaa oireita, joten kun otat uutta reseptilääkettä ensimmäistä kertaa, tarkista terveydenhuollon ammattilaiselta mahdollisista vaikutuksista tilaan.
Milloin minun pitäisi soittaa terveydenhuollon tarjoajalle?
Jos sinulla on diagnosoitu Charcot-Marie-Tooth -tauti, keskustele terveydenhuollon tarjoajan kanssa siitä, milloin saatat joutua soittamaan heille. He todennäköisesti neuvoo sinua soittamaan, jos sinulla on: Uusia tai pahenevia oireita
Merkkejä jalkavammasta tai infektiosta
Vaikeuksia hengittää
Avainkohdat
Charcot-Marie-Tooth-tauti on perinnöllinen häiriö, joka vaikuttaa jalkojen, jalkojen, käsien ja käsivarsien hermoihin. Se johtuu geenivirheistä, jotka ovat lähes aina peritty ihmisen vanhemmilta.
Oireet alkavat usein teini-ikäisillä tai varhaisilla aikuisilla, ja niihin voi sisältyä jalkojen ja jalkojen heikkoutta ja jalkojen epämuodostumia. Ajan myötä myös kädet ja käsivarret saattavat vaikuttaa.
Charcot-Marie-Toothia ei voida parantaa tällä hetkellä, mutta hoidot, kuten fyysinen ja toimintaterapia, voivat usein olla hyödyllisiä. Useimmat ihmiset, joilla on tämä tila, elävät normaaliin ikään ja pysyvät aktiivisina.