Sisältö
- Charcot-Marie-Tooth-taudin tyypit
- Mitkä ovat oireet?
- Kuinka CMT diagnosoidaan?
- Kuinka CMT: tä hoidetaan?
Charcot-Marie-Tooth-taudin tyypit
Charcot-Marie-Tooth (CMT) -tauteja on useita. CMT-tyypin 1 häiriöissä tauti vaikuttaa myeliinivaippaan, hermojen eristävään päällysteeseen. CMT-tyypin 2 häiriöissä itse hermot vaikuttavat.CMT-tyyppi 3 (Dejerine-Sottasin tauti), CMT-tyyppi 4 ja CMT X, kuten tyyppi 1, vaikuttavat myeliinivaippaan.
CMT löytyy ympäri maailmaa, ja se vaikuttaa kaiken etnisen taustan omaaviin ihmisiin. Yhdysvalloissa noin 150 000 ihmisellä on CMT ja yksi 2500: sta maailmanlaajuisesti elää sairauden kanssa. CMT: tä kuvasivat ensin tutkijat Jean-Marie Charcot, Pierre Marie ja Howard Henry Tooth vuonna 1886, Charcot-Marie-Toothia pidetään harvinaisena. CMT: tä on toisinaan kutsuttu peroneaaliseksi lihasatrofiaksi tai perinnölliseksi motoriseksi ja aistien neuropatiaksi.
Useimmat Charcot-Marie-Tooth -tapaukset siirtyvät geneettisesti kromosomivika. Noin 15 prosenttia tapauksista tapahtuu ilman perhehistoriaa. Tauti ilmenee yleensä 15-20-vuotiaiden välillä.
Mitkä ovat oireet?
CMT: n ensimmäiset oireet ovat yleensä merkki jalkaongelmista, joihin voi kuulua nyrjähdykset, kompastuminen tai näkeminen kömpelö. Taudin edetessä jalkakaaret voivat nousta korkeaksi ja varpaat käpristyä. CMT-potilailla voi olla vaikea nostaa jalkojaan. CMT-potilaat saattavat joutua kävelemään hyvin varovasti, taivuttamalla polviaan nostamaan jalkojaan kävelemisen aikana.
Käsien heikkous voi alkaa vaikeuksista kirjoittaa tai käyttää vetoketjuja tai nappeja. Kipu ja lihaskouristukset voivat kehittyä.
Jopa saman perheen jäsenten keskuudessa CMT: n vakavuus voi vaihdella. Esimerkiksi yksi henkilö tuskin huomaa oireita, kun taas toisella on jalkojen epämuodostumia ja vaikeuksia kävellä. CMT-potilaat voivat olla lyhyempiä ja silmät ovat tiiviisti kiinni.
CMT ei useimmissa tapauksissa vaikuta muihin kehon osiin, kuten aivoihin tai sydämeen, henkiset kyvyt ja elinajanodote ovat molemmat normaaleja. Ehto ei ole kohtalokas, mutta parannuskeinoa ei ole.
Noin 15 prosentilla CMT-potilaista on häiriön muoto, joka liittyy X-kromosomiin (kutsutaan CMTX). Tutkimukset ovat osoittaneet, että CMTX-potilailla saattaa olla ohimeneviä keskushermoston oireita yleisempien oireiden lisäksi. Vakavat CMT-tapaukset voivat aiheuttaa myös hengitysvaikeuksia.
Kuinka CMT diagnosoidaan?
Jos lääkäri epäilee CMT: tä käden, jalkojen ja jalkojen heikkouden takia, diagnoosin vahvistamiseksi voidaan tehdä erityisiä hermojen (hermon johtumisnopeus tai NCV) ja lihasten (elektromyogrammi tai EMG) testit. Erityisillä geneettisillä testeillä voidaan tunnistaa tietyt CMT-tyypit.
Kuinka CMT: tä hoidetaan?
Koska ei ole parannuskeinoa tai tapaa hidastaa taudin prosessia, hoito keskittyy oireiden lievittämiseen. Jalkahihnat ja erikoiskengät voivat auttaa kävelyä, samoin kuin fysioterapia. Joskus jalkaleikkaus (osteotomia tai niveltulehdus) voi olla tarpeen epämuodostuneiden jalkojen korjaamiseksi. Lääkitystä voidaan antaa lihaskipujen ja kouristusten lievittämiseksi.