Sisältö
Hyvänlaatuinen olennainen blefarospasmi on etenevä neurologinen häiriö ja eräänlainen dystonia tai epänormaali lihasasento. Hyvänlaatuisessa välttämättömässä blefarospasmissa hallitsemattomat lihasten supistukset saavat silmäluomet sulkeutumaan tahattomasti. Vakavana tila voi aiheuttaa henkilön sokeuden toiminnallisesti. Vaikka parannuskeinoa ei ole, käytettävissä on useita hoitoja oireiden ja etenemisen hallitsemiseksi.
Oireet
Vaikka tila ei ole hengenvaarallinen (hyvänlaatuinen), hyvänlaatuisen välttämättömän blefarospasmin oireet voivat vaikuttaa suuresti ihmisen elämänlaatuun. Tilan varhaiset oireet tulevat yleensä vähitellen ja voivat sisältää:
- Kuivat silmät
- Silmien nykiminen
- Herkkyys valolle
- Vilkkuu enemmän kuin tavallisesti
- Vaikeus pitää silmät auki
- Silmien ärsytys (tuulen kaltaiset ärsykkeet voivat pahentaa)
Oireet voivat olla havaittavampia, kun henkilö on väsynyt tai järkyttynyt.
Aluksi hyvänlaatuisen välttämättömän blefarospasmin oireet voivat tuntua vain yhdessä silmässä, mutta tila koskee melkein aina molempia silmiä, kun tila pahenee.
Häiriön edetessä henkilö, jolla on hyvänlaatuinen olennainen blefarospasmi, alkaa yleensä havaita oireita vain hereillä. Joskus hyvät yöunet viivästyttävät oireiden puhkeamista seuraavana päivänä. Henkilö voi myös huomata, että oireet ovat vähemmän voimakkaita, kun he ovat keskittyneet hyvin tehtävään.
Lopulta henkilö, jolla on hyvänlaatuinen olennainen blefarospasmi, kokee silmäluomensa niin usein ja voimakkaasti, että hänestä voi tulla toiminnallisesti sokea. Toiminnallinen sokeus tarkoittaa sitä, että vaikka ihmisen näkemys on normaali, hän ei näe, koska hän ei kykene hallitsemaan silmiensä sulkemista.
Toisinaan silmät voivat olla suljettuina useita tunteja. Tämä voi vakavasti häiritä henkilön kykyä suorittaa monia jokapäiväisen elämän tehtäviä, kuten lukeminen ja ajaminen.
Yli puolet ihmisistä, joilla on hyvänlaatuinen olennainen blefarospasmi, kokevat lopulta dystonian oireet kehon muissa osissa, yleensä suussa, kasvoissa tai kaulassa. Kun hallitsemattomat liikkeet leviävät näille alueille, tilaa kutsutaan joskus Meige-oireyhtymäksi.
Syyt
Hyvänlaatuisen oleellisen blefarospasmin syytä ei tunneta. Ei ole harvinaista, että ihmiset, joilla ei ole sukututkimusta tai tunnettuja riskitekijöitä, kehittävät sairautta. Hyvänlaatuinen olennainen blefarospasmi kehittyy todennäköisesti useiden tekijöiden yhdistelmän vuoksi.
Hyvänlaatuinen välttämätön blefarospasmi ei ole yleinen tila, jota esiintyy noin 20000 - 50000 ihmistä Yhdysvalloissa vuosittain. Suurimmalla osalla ihmisistä sairaus kehittyy yli 50-vuotiaana; oireiden keskimääräinen ikä on 56. Naisilla näyttää olevan hyvänlaatuinen olennainen blefarospasmi kaksi kertaa niin usein kuin miehillä, vaikka syy tähän ei ole selvä.
Hyvänlaatuinen olennainen blefarospasmi esiintyy yleensä satunnaisesti. Joitakin tapauksia on kuitenkin havaittu perheissä. Siksi on mahdollista, että genetiikalla on rooli, vaikka tutkijat eivät ole vielä linkittäneet hyvänlaatuista välttämätöntä blefarospasmia tiettyyn geeniin. Tutkijat epäilevät myös, että tila voi liittyä toimintahäiriöön aivojen osassa, joka kontrolloi liikettä (tyvganglia).
Muut tekijät, kuten ympäristöaltistus, voivat laukaista häiriön ihmisillä, jotka ovat alttiita sen kehittymiselle.
Henkilöllä voi olla todennäköisempää kehittyä hyvänlaatuinen olennainen blefarospasmi, jos hänellä on jokin muu dystonian muoto tai olosuhteet, jotka aiheuttavat samanlaisia oireita, kuten multippeliskleroosi tai Parkinsonin tauti. Joissakin tapauksissa Parkinsonin taudin hoitoon käytettävät lääkkeet voivat aiheuttaa henkilölle blefarospasmin oireiden kehittymisen.
Hyvänlaatuinen olennainen blefarospasmi sekoitetaan joskus tardiiviseen dyskinesiaan, toiseen liikehäiriöön, joka voi ilmetä, kun ihmiset ottavat tiettyjä lääkkeitä. Nämä kaksi ehtoa voivat näyttää samanlaisilta, jos henkilöllä, jolla on hyvänlaatuinen olennainen blefarospasmi, on oireita kasvoissaan ja kaulassaan eikä vain silmissä. Tardiivi dyskinesia ei kuitenkaan yleensä aiheuta silmien täydellistä, tahattomaa sulkeutumista, mikä voi auttaa lääkäreitä erottamaan nämä kaksi häiriötä diagnoosin tekemisessä.
On mahdollista, että henkilölle, joka on kokenut silmän trauman tai vamman, voi todennäköisemmin kehittyä silmäluomiin vaikuttava dystonia, vaikka tutkijat eivät ole osoittaneet erityistä, syy-yhteyttä silmävamman tai sairauden ja hyvänlaatuisen välttämättömän blefarospasmin välillä.
Diagnoosi
Hyvänlaatuisen välttämättömän blefarospasmin diagnosoinnissa ei ole erityistä merkkiainetta, jota voidaan testata. Tällä hetkellä ei ole kuvantamis- tai laboratoriotestejä, joita voitaisiin käyttää tilan diagnosointiin.
Hyvänlaatuinen olennainen blefarospasmi diagnosoidaan yleensä sen jälkeen, kun lääkäri on harkinnut potilaan sairaushistoriaa ja suorittanut perusteellisen fyysisen kokeen. Yleensä asiantuntija, kuten neurologi tai silmälääkäri, vahvistaa diagnoosin, kun muut syyt henkilön oireisiin on suljettu pois.
Silmälääkäriasiantuntijoiden tyypitHoito
Hyvänlaatuisen välttämättömän blefarospasmin oireet voivat suuresti häiritä ihmisen elämää. Vaikka tilaan ei ole parannuskeinoa, hoitoon on useita vaihtoehtoja.
Kun henkilöllä diagnosoidaan ensimmäisen kerran hyvänlaatuinen olennainen blefarospasmi, lääkäri voi suositella aloittavansa kokeilemalla suun kautta annettavaa lääkitystä sairauden hoitamiseksi. Alun perin tarjottu lääkitysluokka on tyypillisesti antikolinergisiä lääkkeitä, kuten toratsiini, joita käytetään myös Parkinsonin taudin ja muiden liikehäiriöiden hoidossa. Bentsodiatsepiineja, kuten Klonopin tai Ativan, antihistamiineja ja antikonvulsantteja voidaan myös tarjota.
Jos lääkkeet eivät toimi sairauden hoidossa, lääkäri voi suositella, että henkilö, jolla on hyvänlaatuinen olennainen blefarospasmi, alkaa saada botuliinitoksiinipistoksia (Botox), joka on FDA: n hyväksymä hyvänlaatuisen välttämättömän blefarospasmin hoitoon. Monet lääketieteen ammattilaiset suosittelevat Botox-injektioita ensisijaisena hoitona potilaille, joilla on hyvänlaatuinen olennainen blefarospasmi. Ihmisten on yleensä saatava Botox-injektiot säännöllisesti, esimerkiksi kolmen kuukauden välein, tilanteen hallitsemiseksi.
Kaikki ihmiset, joilla on hyvänlaatuinen olennainen blefarospasmi, eivät reagoi hyvin lääkkeisiin tai Botox-injektioiden hoitoon. Joissakin tapauksissa tila on riittävän vakava, jotta lääkäri voi ehdottaa leikkausta. Menettely silmäluomen hallitsevien lihasten tai niiden osan poistamiseksi (protractor myectomy) voi olla tarpeen, jos henkilöllä on vakavia oireita, joita ei voida hallita lääkityksellä ja / tai Botox-injektioilla.
Aiemmin hyvänlaatuista välttämätöntä blefarospasmia hoidettiin joskus kirurgisella toimenpiteellä osan silmää ympäröivien kasvohermojen (neurektomia) poistamiseksi, mutta komplikaatiot olivat yleisiä ja niihin saattoi sisältyä kuukausia tai vuosia kestänyt kasvohalvaus. Näiden riskien takia leikkausta käytetään nykyään harvoin.
Syvän aivostimulaatiota tutkitaan myös mahdollisena hyvänlaatuisen välttämättömän blefarospasmin hoitona.
Oireiden hallinta
Monet ihmiset pystyvät hallitsemaan hyvänlaatuisen välttämättömän blefarospasmin oireita, kuten silmien kuivumista, ärsytystä ja valoherkkyyttä tavalla, joka ei välttämättä vaadi lääkitystä tai leikkausta. Ihmiset saattavat huomata pystyvänsä hallitsemaan päivittäisiä oireita seuraavasti:
- Aurinkolasien käyttö (sisällä ja ulkona)
- Silmätippojen käyttö
- Lämmin tai viileä pakkaus silmiin
- Puhuminen, laulaminen tai muuten kasvojen lihasten sitoutuminen keskitetysti
Sana Verywelliltä
Hyvänlaatuinen olennainen blefarospasmi on harvinainen progressiivinen neurologinen häiriö, joka aiheuttaa hallitsemattoman, voimakkaan silmän sulkeutumisen. Vakavana tila voi aiheuttaa henkilön sokeuden toiminnallisesti. Ehto esiintyy yleisimmin keski-ikäisillä naisilla. Hyvänlaatuisen välttämättömän blefarospasmin tarkkaa syytä ei tiedetä, mutta tutkijat uskovat, että se todennäköisesti tapahtuu monien geneettisten, ympäristöllisten ja muiden tekijöiden vuoksi. Useimmilla ihmisillä, joilla on hyvänlaatuinen olennainen blefarospasmi, ei ole sukututkimusta tai tunnettuja riskitekijöitä. Häiriötä ei voida parantaa, mutta sitä voidaan hoitaa lääkityksellä, Botox-injektioilla ja vaikeissa tapauksissa leikkauksella.