Sisältö
Barthin oireyhtymä, joka tunnetaan myös nimellä tyypin II 3-metyyliglutakonihappouria, on harvinainen X: ään liittyvä geneettinen häiriö. Se esiintyy vain miehillä ja on läsnä syntymän yhteydessä. Se vaikuttaa useisiin elinjärjestelmiin, mutta monet ensisijaisista oireista ovat kardiovaskulaarisia. Tilan kuvasi ensin ja nimettiin hollantilaiselle pediatrille nimeltä Peter Barth vuonna 1983.Oireet
Barthin oireyhtymä on harvinainen geneettinen häiriö, joka esiintyy syntymän yhteydessä. Se diagnosoidaan yleensä pian lapsen syntymän jälkeen, ellei synnytystä edeltävissä seulonnoissa. Joissakin tapauksissa Barthin oireyhtymään liittyvät terveysongelmat ilmenevät vasta lapsuudessa tai harvemmin aikuisuudessa.
Vaikka Barthin oireyhtymä voi vaikuttaa useisiin elinjärjestelmiin, sairauteen liittyy yleensä kolme pääominaisuutta: heikentynyt sydänlihas (kardiomyopatia), matala valkosolu (neutropenia) ja alikehittynyt luurankolihas, mikä johtaa heikkouteen ja kasvun viivästymiseen.
Kardiomyopatia on tila, jossa sydämen lihakset ohenevat ja heikkenevät, mikä johtaa elinten kammioiden venyttämiseen ja laajentumiseen (dilatoitunut kardiomyopatia). Joillakin Barthin oireyhtymää sairastavilla potilailla kehittyy kardiomyopatia osittain siksi, että heidän sydämensä lihaksissa on joustavia kuituja (endokardiaalinen fibroelastoosi), mikä vaikeuttaa lihaksen supistumista ja veren pumppaamista. Vakava kardiomyopatia voi johtaa sydämen vajaatoimintaan. Joissakin harvoissa tapauksissa kardiomyopatia Barthin oireyhtymää sairastavilla lapsilla on parantunut lapsen ikääntyessä - vaikka tämä ei ole yleistä.
Neutropenia on epänormaalin pieni määrä valkosoluja, joita kutsutaan neutrofiileiksi. Nämä solut ovat tärkeä osa immuunijärjestelmää ja kehon kykyä torjua infektioita. Barth-oireyhtymää sairastavilla ihmisillä neutropenia voi olla kroonista tai voi tulla ja mennä.
Joillakin Barthin oireyhtymää sairastavilla on normaalit neutrofiilitasot. Alhainen määrä valkosoluja voi tehdä ihmisestä todennäköisempää saada infektioita, joista osa voi olla hyvin vakava. Vauvat, joilla on vaikea neutropenia, voivat olla vaarassa kehittää sepsistä.
Heikot tai alikehittyneet lihakset (hypotonia) voivat johtaa kasvun hidastumiseen. Barth-oireyhtymää sairastavat lapset ovat usein iänsä suhteen pieniä, vaikka monet lopulta "saavuttavat" ikäisensä ikäisensä kanssa murrosiän jälkeen. Kun lihakset ovat heikentyneet, Barth-oireyhtymää sairastavalla henkilöllä on usein vaikea käyttää liikuntaa ja hän voi väsyä hyvin nopeasti.
Näitä ensisijaisia oireita, vaikka niitä nähdään yleisesti, ei ole jokaisella Barthin oireyhtymää sairastavalla henkilöllä. Tilaan liittyy myös muita oireita, joista monet ilmenevät lapsuudessa. Näitä oireita voivat olla:
- Sydänsairaudet, kuten rytmihäiriöt, sydämen vajaatoiminta ja kardiomyopatia
- Epäonnistuminen menestyä
- Viivästykset kehitystavoitteiden saavuttamisessa
- Viivästykset suurten motoristen taitojen hankinnassa
- Harjoittele suvaitsemattomuutta
- Lihas heikkous
- Helposti väsyvä
- Krooninen tai toistuva ripuli
- Ruokintaongelmat lapsenkengissä, "nirso syöminen" lapsilla
- Ravitsemukselliset puutteet
- Vaikeuksia kiinnittää huomiota ja lieviä oppimisvaikeuksia
- Vaikeus tehtäviin, jotka vaativat visuaalisia ja spatiaalisia taitoja
- Kuulokäsittelyn vaikeus
- Toistuvat infektiot
- Kasvun hidastuminen ja lyhytkasvuisuus
- Viivästynyt murrosikä
Barth-oireyhtymää sairastavilla ihmisillä on joskus hyvin erilliset kasvonpiirteet, mukaan lukien näkyvät korvat, poskipäät ja syvälle asetetut silmät.
Syyt
Barthin oireyhtymä on X-sidottu geneettinen häiriö, mikä tarkoittaa, että sen perintömalli on kytketty X-kromosomiin. Sukupuoleen liittyvät geneettiset häiriöt periytyvät joko X- tai Y-kromosomin kautta.
Naaraspuolisilla sikiöillä on kaksi X-kromosomia, joista toinen on passiivinen. Miespuolisilla sikiöillä on vain yksi X-kromosomi, mikä tarkoittaa, että heillä on todennäköisempi sairaus, joka liittyy X-kromosomiin. Miehet, joilla on kyseinen geeni, välittävät sen vain naispuolisille jälkeläisille, joista tulee kantajia.
Naisilla, joilla on kyseinen geeni, ei välttämättä ole oireita (oireettomia) tai X-sidoksissa oleva tila, kuten Barthin oireyhtymä, voivat vaikuttaa sairauteen urospuolisille jälkeläisille. Tätä kutsutaan X-sidokseksi resessiiviseksi perintömalliksi.
Joissakin tapauksissa ihmisten, jotka ovat kokeneet toistuvia keskenmenoja tai miespuolisia sikiöitä, on todettu olevan oireettomia Barth-oireyhtymän kantajia. Jokaisella raskaudella geenin naispuolisella kantajalla on 25 prosentin mahdollisuus synnyttää:
- Naispuolinen kantaja, johon ei vaikuteta
- Nainen, joka ei ole kantaja
- Mies, jolla on Barthin oireyhtymä
- Mies, jolla ei ole Barthin oireyhtymää
Barthin oireyhtymään liittyvää spesifistä geeniä kutsutaan TAZ: ksi, joka on vastuussa tafatsiini-nimisen proteiinin ohjelmoinnista. Proteiini auttaa kehon solujen mitokondrioita tuottamaan energiaa kardiolipiiniksi kutsutun rasvatyypin kautta.
Kun TAZ-geenissä esiintyy mutaatioita, se tarkoittaa, että solut eivät pysty tuottamaan tarpeeksi toiminnallista kardiolipiinia, jota mitokondriot tarvitsevat vastaamaan kehon energiantarpeisiin. Kehon lihakset, mukaan lukien sydän, vaativat paljon energiaa toimiakseen, minkä vuoksi Barthin oireyhtymässä olevat ihmiset vaikuttavat syvästi niihin.
Kun puutteellisia mitokondrioita löytyy valkosoluista, se voi johtaa neutropeniaan - joko siksi, että keho ei pysty tuottamaan tarpeeksi soluja tai tuotetut solut ovat tehottomia.
Ymmärtäminen, miten geneettiset häiriöt periytyvätDiagnoosi
Barthin oireyhtymä diagnosoidaan yleensä pian vauvan syntymän jälkeen. Koska se on kytketty X-kromosomiin, tila diagnosoidaan melkein aina yksinomaan miespuolisilla imeväisillä.
Noin 150 tapausta on kuvattu lääketieteellisessä kirjallisuudessa, ja sen arvioidaan vaikuttavan noin jokaiseen 300 000 - 400 000 ihmiseen maailmanlaajuisesti. Barthin oireyhtymä on diagnosoitu kaikilla etnisillä ihmisillä.
Diagnoosi tehdään yleensä perusteellisen vastasyntyneen arvioinnin aikana, joka voi havaita sydän- ja verisuonitaudit, neutropenian ja joitain fyysisiä ominaisuuksia, jotka usein liittyvät Barthin oireyhtymään. Geneettinen testaus voi vahvistaa mutaatioiden esiintymisen TAZ-geenissä.
Barth-oireyhtymää sairastavilla ihmisillä on taipumus olla myös runsaasti 3-metyyliglutakonihappoa virtsassa ja veressä; tila, jota kutsutaan tyypin II 3-metyyliglutakonihapoksi. Erityisiä testejä, jotka mittaavat tätä ainetta, käytetään myös diagnoosin tekemiseen imeväisille, lapsille ja aikuisille, jos lääkäri epäilee, että heillä voi olla Barthin oireyhtymä. 3-metyyliglutakonihapon tasot eivät kuitenkaan liity tilan vakavuuteen; Joillakin ihmisillä, joilla on vakavia Barthin oireyhtymän oireita, on havaittu olevan normaalia 3-metyyliglutakonihapon määrää.
Vaikka on tunnustettu, että kaikkia ominaisuuksia, merkkejä tai oireita ei välttämättä ole kaikissa tapauksissa, Barthin oireyhtymän virallisia diagnostisia kriteerejä ovat:
- Kasvun viivästyminen
- Kardiomyopatia
- Neutropenia
- Kohonnut 3-metyyliglutakonihapon (tyypin 3-metyyliglutakonihapon) tasot
Hoito
Barth-oireyhtymälle ei ole parannuskeinoa. Hoitoa lähestytään yleensä tapauskohtaisesti, vaikka sairauden omaavien lasten on yleensä työskenneltävä lääketieteen ammattilaisryhmän kanssa varmistaakseen, että heidän terveytensä tarpeet otetaan huomioon.
Kardiologian, hematologian ja immunologian asiantuntijat voivat auttaa hallitsemaan joitain potilaan vakavista näkökohdista. Joissakin tapauksissa Barthin oireyhtymään liittyvät sydänsairaudet eivät jatku, kun lapsi kasvaa, eivätkä he ehkä enää tarvitse hoitoa aikuisikään tullessaan. Sydän- ja verisuoniterveyden huolellinen seuranta on kuitenkin välttämätöntä, koska mahdolliset komplikaatiot voivat olla kohtalokkaita.
Alhaisten valkosolujen määrän komplikaatioita, kuten toistuvia infektioita, voidaan hoitaa antibiooteilla (joskus annetaan ennaltaehkäisevästi). Bakteeri-infektioiden ehkäisy niillä, joilla on Barthin oireyhtymä, on myös tärkeää, sillä sepsiksen on todettu olevan toiseksi suurin kuolinsyy sairaudessa olevilla imeväisillä.
Työ- ja fysioterapeutit voivat auttaa lapsia, jotka kamppailevat motoristen taitojen tai fyysisen vamman vuoksi lihasheikkouden vuoksi. Jotkut Barthin oireyhtymää sairastavat käyttävät liikkuvuuden apuvälineitä.
Kun Barthin oireyhtymää sairastavat lapset aloittavat koulun, he voivat hyötyä erityisopetuksesta, jos he kamppailevat oppimisvaikeuksien kanssa. Lapset voivat kokea myös sosiaalisia haasteita, koska heillä on rajoitettu mahdollisuus osallistua fyysiseen toimintaan tai joissakin tapauksissa ruokaan liittyvään sosiaaliseen toimintaan.
Barth-oireyhtymää sairastavien lasten perheiden tukiryhmät ja resurssit voivat auttaa heitä työskentelemään terveydenhuolto-, koulutus- ja sosiaalituen ammattilaisten kanssa hoidon koordinoimiseksi ja lapsen yksilöllisten tarpeiden ratkaisemiseksi kotona ja koulussa.
Muut hoidot, joilla autetaan henkilön erityisiä oireita koko lapsuuden ajan ja mahdollisesti aikuisikään, ovat yleensä tukevia. Hoito voi auttaa välttämään komplikaatioita, mutta ei voi parantaa tilaa.
Barthin oireyhtymä yleensä lyhentää ihmisen elinajanodotetta imeväisikäisten tai lapsuuden immuuni- tai sydänkomplikaatioiden vuoksi. Kuitenkin niistä, joilla on Barthin oireyhtymä ja jotka ovat selviytyneet aikuisikään, monet ovat eläneet keski-ikäänsä.
Sana Verywelliltä
Vaikka tällä hetkellä ei ole parannuskeinoa Barthin oireyhtymään ja se voi lyhentää henkilön elinikää, hoito oireiden hallitsemiseksi ja infektioiden estämiseksi on käytettävissä. Monet Barthin oireyhtymää sairastavat aikuisikää elävät pitkälle keski-ikäänsä saakka. Oireyhtymää sairastavien lapsiperheiden käytettävissä on monia resursseja lapsen lääketieteellisten, kasvatuksellisten ja sosiaalisten tarpeiden koordinoimiseksi, jotta he voivat osallistua mahdollisimman moniin lapsuuden aktiviteetteihin.