Sisältö
- Oireet
- Fyysiset ominaisuudet
- Kehitysominaisuudet
- Käyttäytymisominaisuudet
- Neurologiset ominaisuudet
- Syyt
- Diagnoosi
- Hoito
Vaikka Angelmanin oireyhtymää sairastavilla lapsilla on erityispiirteitä ja oireita, tila tunnistetaan yleensä vasta, kun lapsi on kuusi - 12 kuukautta vanha. Koska tila on niin harvinainen, Angelmanin oireyhtymä diagnosoidaan usein väärin autismiksi tai aivohalvaukseksi.
Vaikka Angelmanin oireyhtymää ei ole parannuskeinoa, kouristuksia ehkäisevät lääkkeet, fysioterapia, toimintaterapia sekä puheen- ja kieliterapia voivat merkittävästi parantaa elämänlaatua. Ne, jotka kärsivät sairaudesta, voivat elää normaalia elinikää, mutta edellyttävät aina elinikäistä hoitoa.
Oireet
Angelmanin oireyhtymä nimettiin brittiläisen lastenlääkärin Harry Angelmanin mukaan, joka vuonna 1965 kuvasi sairauden sen ominaisten oireiden perusteella. Nämä ominaisuudet voidaan yleisesti luokitella fyysisiksi, kehitykseen, käyttäytymiseen ja neurologisiksi.
Fyysiset ominaisuudet
Samanaikaisesti, että Downin oireyhtymä voidaan tunnistaa erityisistä pään ja kasvojen poikkeavuuksista, Angelmanin oireyhtymälle on ominaista pään ympärysmitta, joka on suhteettoman pieni.Oireita ei yleensä havaita syntymähetkellä, vaan vain vauvan kehittyessä jolloin pää ei kasva yhdessä kehon kanssa.
Tämä johtaa mikrokefaliaan, tilaan, jossa aivot ovat poikkeuksellisen pieniä. Toisin kuin jotkut mikrokefaliamuodot, jotka ovat ilmeisiä syntymähetkellä (kuten vastasyntyneet, jotka ovat synnynnäisesti infektoituneita Zika-viruksella), Angelmanin oireyhtymän aiheuttamat muodot tunnistetaan vain yhden ja kahden vuoden iässä.
Pään koon lisäksi muita tyypillisiä oireita voivat olla:
- Brachycephaly (tasainen pään takaosa)
- Telecanthus (leveät silmät)
- Kahdenväliset epikanttiset taitokset (näkyvät ihon taittumat ylä- ja alaluomessa)
- Strabismus (ristissä olevat silmät)
- Macrostomia (leveä suu)
- Leveät hampaat
- Kapenevat sormet, joissa on leveät peukalot
- Sileät kämmenet, joilla on epänormaaleja rypyt
- Ihon, hiusten tai silmien hypopigmentaatio (värin puuttuminen)
Angelmanin oireyhtymään ei liity epänormaalia kasvua, raajojen kokoa eikä seksuaalista kehitystä. Sekä miesten että naisten murrosikä ja hedelmällisyys eivät vaikuta. Kuukautiset ja spermatogeneesi (siittiöiden kehitys murrosiässä) tapahtuvat suunnilleen samaan aikaan muiden lasten kanssa.
Kun Angelmanin oireyhtymää sairastavat lapset vanhenevat, selkärangan progressiivinen lateraalinen kaarevuus (skolioosi) voi tulla ilmeiseksi. Jotkut aikuiset kehittävät myös makrognathiaa (leuan epänormaali laajentuminen) ja keratokonusta (sarveiskalvon pullistuma).
Lihavuus on myös yleistä, etenkin aikuisilla naisilla.
Kehitysominaisuudet
Angelmanin oireyhtymälle on ominaista vaikea kehitys- ja älyvamma.Kuten häiriön fyysisten oireiden kohdalla, kehitysmerkkejä ei voida havaita ennen kuin vauva on kuuden ja 12 kuukauden välillä ja tietyt virstanpylväät, kuten ryömiminen, röyhkeily tai kurkku , ei näy.
Lapsen ikääntyessä heikentyminen tulee ilmeisemmäksi. Vaikka toimintahäiriön laajuus voi vaihdella, Angelmanin oireyhtymää sairastavilla lapsilla ja aikuisilla on melkein aina vakava tai syvä älyvamma.
Vaikka tämän diagnostiset arvot ovat edelleen kiistanalaisia, Angelmanin oireyhtymää sairastavien aikuisten älykkyysosamäärä on tavallisesti selvästi alle 70 kognitiivisen kyvyn (eli kyky ymmärtää ja järkeä) suhteen. Yleisesti ottaen alle 70 pistettä edustavat jonkin verran oppimis- tai kehitysvammaista.
Näiden rajoitusten lisääminen on melkein täydellinen puheen ja sanojen puuttuminen. Itse asiassa useimmat Angelmanin oireyhtymää sairastavat ihmiset kehittävät sanastossaan yli viisi - 10 sanaa (tosin paradoksaalisesti, mutta pysyvät äärimmäisen vastaanottavaisina sanattomalle viestinnälle).
Muita kehitys- ja älyllisiä puutteita ovat:
- Vakava oppimisvaikeus johtuu osittain huonosta muistin säilyvyydestä ja lyhyestä tarkkaavaisuudesta
- Heikon ja karkean motorisen taitojen heikentyminen johtuu suurelta osin taudin neurologisista oireista
Näistä rajoituksista huolimatta Angelmanin oireyhtymä ei ole progressiivinen sairaus. Siksi jatkuvalla fyysisellä, työ- ja viestintähoidolla häiriötä sairastavat henkilöt voivat oppia pukeutumaan, syömään veitsellä ja haarukalla, vastaamaan perusohjeisiin ja tekemään kotitöitä.
Käyttäytymisominaisuudet
Ehkä kaikkein silmiinpistävin ominaisuus Angelmanin oireyhtymälle on onnellisuus.Se on ainutlaatuinen käyttäytymispiirre, jossa sairastunut aikuinen tai lapsi nauraa ja hymyilee usein säilyttäen kohonneen iloisuuden ja kiihottuvuuden (tyypillisesti kädellä räpyttämällä tai heiluttaen) ).
Angelmanin oireyhtymää sairastavat lapset ovat usein hyperaktiivisia ja kiinnittävät erittäin vähän huomiota. Nauru tai hymyily on usein pitkittynyt, provosoimaton ja toisinaan sopimaton. Fyysisistä ja henkisistä rajoituksistaan huolimatta kärsivillä lapsilla on yleensä rajattoman uteliaisuus ja he saattavat näyttää olevan jatkuvassa liikkeessä.
Epäsäännöllinen uni on myös yleistä, mikä johtaa yleensä enintään 4-5 tunnin uneen kerrallaan. Krooninen unen puute voi edelleen parantaa taustalla olevaa hyperaktiivisuutta.
Muita käyttäytymismerkkejä ovat:
- Kielen työntö tai ulkoneva kieli
- Drooling
- Liiallinen pureskelu tai suun liikkeet
- Epänormaali kiehtoo vettä
Lapsen ikääntyessä osa näistä käyttäytymistä alkaa maltillistaa. Aikuisuuden lähestyessä hyperaktiivisuus ja huono unihäiriö voivat usein laantua tai kadota kokonaan.
Neurologiset ominaisuudet
Angelmanin oireyhtymä luokitellaan neurogeneettiseksi häiriöksi, mikä tarkoittaa, että taustalla oleva geneettinen syy laukaisee keskushermoston ja ääreishermoston toimintahäiriön.Tämä voi johtaa joukkoan oireisiin, jotka vaikuttavat suoraan ja epäsuorasti liikkeeseen ja muihin fysiologisiin toimintoihin.
Angelmanin oireyhtymän varhaisia oireita ovat tyypillisesti ataksiaan liittyvät tasapaino- ja motoriset ongelmat (kyvyttömyys koordinoida lihasten liikkeitä). Tämän seurauksena liikkeet ovat usein nykiviä ja niihin liittyy hienoja vapinoita käsivarsissa ja jaloissa. Lapsilla on usein jäykkä kävely ja kävely kyynärpäät kohotettuina ja ranteet taipuneet. Noin 10 prosentissa tapauksista lapsi ei voi kävellä ilman apua.
Ajan myötä käsivarsien ja jalkojen lisääntynyt lihasten sävy yhdistettynä rungon heikentyneeseen lihasten sävyyn johtaa hyperrefleksiaan (liioiteltuihin tai toistuviin refleksivasteisiin).
Toinen tyypillinen neurologinen oire on kohtaukset. Näillä on taipumus ilmestyä ensimmäisen kerran, kun lapsi on kahden tai kolmen vuoden ikäinen. Toisin kuin muut epilepsian muodot, kohtausten tyypit voivat vaihdella valtavasti sairastuneessa yksilössä, ja niihin voi sisältyä toniksikloonisia, myoklonisia ja poissaolotapahtumia.
Lapsilla, joilla on Angelmaniin liittyviä kohtauksia, on poikkeuksetta epänormaaleja lukemia elektroencefalogrammilla (EEG), laitteella, joka mittaa aivojen sähköistä aktiivisuutta.
Angelmanin oireyhtymän epäsuorista oireista heikko ruokinta on yleistä imeväisillä, koska he eivät kykene koordinoimaan nielemiseen tai imemiseen tarvittavia lihaksia. Ongelma voi jatkua hyvin aikuisikään saakka, mikä johtaa gastroesofageaalisen refluksihäiriön (GERD) oireisiin ruoan ja happojen takaisinvirtauksena (refluksi) mahasta ruokatorveen.
Syyt
Angelmanin oireyhtymä johtuu virheestä kromosomissa 15 sijaitsevassa geenissä, joka tunnetaan nimellä ubikitiiniproteiiniligaasi E3A (UBE3A) -geeni.
Kromosomit, joita esiintyy jokaisen ihmissolun ytimessä, kantavat geneettistä tietoa jokaiselle yksilölle. Ihmissoluissa on normaalisti 46 kromosomia, mukaan lukien 22 paria (numeroitu 1: stä 22: een) ja kaksi muuta sukupuolikromosomia (merkitty X: ksi ja Y: ksi). Kun lapsi syntyy, kukin vanhempi maksaa puolet (tai 23) kromosomeista, joiden yhdistelmä määrittää lapsen ainutlaatuiset ominaisuudet.
Angelmanin oireyhtymän kanssa UBE3A-geeni on ainutlaatuinen siinä mielessä, että vain äidin osuus on aktiivinen aivoissa; isät eivät ole. Sellaisena, jos äidin geeni puuttuu tai vahingoittuu, aivoissa ei ole UBE3A-geenin työkopiota. Jos näin tapahtuu, Angelmanin oireyhtymä esiintyy poikkeuksetta.
Noin 70 prosentissa tapauksista kromosomaalivirhe aiheuttaa kromosomin 15, mukaan lukien UBE3A-geenin, täydellisen poistumisen. Tämä virhe näyttää satunnaiselta ja voi vaikuttaa raskauteen riippumatta siitä, onko Angelmanin oireyhtymää aiemmin ollut vai ei.
Loput tapauksista liittyisivät joko UBE3A-geenin mutaatioon, UBE3A: n ja toisen geenin translokaatioon (sijainnin vaihtamiseen) tai kahden isän UBE3A: n perimiseen. UBE3A-mutaatiotapauksissa Angelmanin oireyhtymää sairastavilla äideillä on 50 prosentin mahdollisuus siirtää mutaatio vauvalle.
Tämän sanottuaan jopa 10 prosentilla tapauksista ei ole tunnettua syytä.
Diagnoosi
Angelmanin oireyhtymä diagnosoidaan ennen kaikkea häiriön mukaisten oireiden kliinisen ulkonäön perusteella.Lääkärin tulee etsiä seuraavia ominaisuuksia:
- Tyypilliset pään tai kasvojen poikkeavuudet
- Onnellinen taipumus usein nauramalla tai hymyillen
- Puuttuneet tai viivästyneet kehityksen välitavoitteet, erityisesti puheen puuttuminen
- Moottorin toimintahäiriöt, mukaan lukien ataksia, hienot vapina, käsien räpyttäminen ja jäykkä kävely
- Kohtaukset ja epänormaalit EEG-lukemat
Vaikka geneettistä testiä voidaan käyttää UBE3A-mutaation ja / tai kromosomin 15 poiston tai passiivisuuden varmistamiseen, jopa 20 prosentilla tapauksista ei ole todisteita geneettisestä syystä.
Lisätutkimuksia voidaan tarvita erottamaan Angelmanin oireyhtymä häiriöistä, joilla on samanlaiset ominaisuudet. Tähän sisältyy autismi, aivohalvaus tai Prader-Willin oireyhtymä (geneettinen häiriö, jossa kromosomin 15 poisto periytyy isältä).
Varhaisen diagnoosin avulla voit poikkeuksetta etsiä hoitovaihtoehtoja, jotka voivat parantaa lapsesi elämää ja pitkäaikaista kehitystä, jos se aloitetaan välittömästi.
Hoito
Angelmanin oireyhtymälle ei ole parannuskeinoa eikä keinoa muuttaa geneettistä vikaa. Hoito keskittyy kokonaan oireiden hallintaan ja sairastuneen lapsen tai aikuisen terveyden ja hyvinvoinnin tukemiseen.
Antikonvulsiiviset lääkkeet voivat olla hyödyllisiä kohtausten hallitsemisessa, vaikka tilaa voi olla vaikea hoitaa, koska henkilö voi kokea monenlaisia kohtauksia. Yksikään antikonvulsantti ei ole osoittautunut tehokkaaksi kaikkien kohtaustyyppien hoidossa. Nukkumismallien parantuminen, usein melatoniinin unihormonin avulla, voi myös vähentää kohtausten määrää.
Fysioterapia yhdessä tukevien nilkkatukien kanssa voi auttaa lasta saavuttamaan toiminnallisen liikkuvuuden. Se auttaa myös ylläpitämään nivelten joustavuutta ja estämään jäykkyyttä. Toimintaterapiaa voidaan käyttää itsehoidon opettamiseen, kuten itse pukeutumiseen (yleensä vaatteilla, joissa ei ole vetoketjuja, nappeja tai nauhoja), hampaiden harjaamiseen tai itse käymiseen vessassa.
Sanallinen viestintä voi olla merkittävä, pitkäaikainen haaste jopa aikuisikään. Puhe- ja kieliterapia voi auttaa siltä osin kuin se korostaa sanojen tunnistamista ja voi parantaa sanallisen ja sanattoman vuorovaikutuksen laatua.
GERD: tä voidaan usein hallita ruokavaliolla, antasidilla ja protonipumpun estäjillä (PPI). Vaikeissa tapauksissa voi olla tarpeen leikkaus, joka tunnetaan nimellä fundoplication, joka kiristää ruokatorven sulkijalihaksen, jonka kautta ruoka ja happo voivat refluksoida.
Tutkimus on käynnissä sen selvittämiseksi, voivatko tietyt farmaseuttiset aineet aktivoida Angelmanin oireyhtymän ja muiden geneettisesti aiheuttamien älyllisten vammaisuuksien takana olevien hermoreseptoreiden. Yksi tällainen lääke, joka tunnetaan nimellä OV101 (gaboksadoli), seurasi nopeasti Yhdysvaltain elintarvike- ja lääkeviraston tutkimusta varten joulukuussa 2017.
Sana Verywelliltä
Oppiminen siitä, että lapsellasi on Angelmanin oireyhtymä, voi olla traumaattinen tapahtuma, varsinkin kun häiriöiset lapset tarvitsevat aina elinikäistä hoitoa. Tämän sanottuun häiriöön ei ole olemassa tarkkaa kurssia. Jotkut ihmiset saattavat kokea syvällistä heikentymistä, kun taas toiset pystyvät kehittämään toiminnallisia sosiaalisia ja viestintätaitoja.
Kaikille Angelmanin oireyhtymää sairastaville lapsille on ominaista yleinen onnellisuus ja tyytyväisyys. He nauttivat pelistä ja inhimillisistä kontakteista, ja heillä on syvä halu henkilökohtaiseen vuorovaikutukseen ja kiintymykseen.
Vaikka jotkut vakavammista oireista voivat olla ylivoimaisia, monet niistä häviävät ajan myötä tai voivat kadota kokonaan. Tätä varten on tärkeää löytää tukea vanhemmiltasi kuin sinä, jotka ovat kasvattaneet tai kasvattaneet lasta, jolla on Angelmanin oireyhtymä. Se voi tarjota sinulle enemmän käsityksiä nykyisistä ja tulevista tarpeistasi kuin mikään kirja voisi.
Ehkä paras tapa aloittaa on ottaa yhteyttä Angelmanin oireyhtymän säätiön perheen resurssitiimiin, joka voi tarjota sinulle viitteitä tukeen, taloudelliseen apuun, vakuutuksiin ja koulutukseen. Illinoisissa sijaitseva hyväntekeväisyysjärjestö järjestää myös joka toinen vuosi perhekokouksia tukeakseen taudissa eläviä perheitä ja hoitajia.