Sisältö
- Mikä on Alagille-oireyhtymä?
- Mikä aiheuttaa alagillen oireyhtymän?
- Mitkä ovat alagillen oireyhtymän oireet?
- Kuinka Alagille-oireyhtymä diagnosoidaan?
- Kuinka alagillen oireyhtymää hoidetaan?
- Mitkä ovat alagillen oireyhtymän komplikaatiot?
- Voidaanko alagillen oireyhtymä estää?
- Asuminen alagillen oireyhtymän kanssa
- Milloin soittaa lääkärille Alagillen oireyhtymästä
- Avainkohdat
Mikä on Alagille-oireyhtymä?
Alagillen oireyhtymä on perinnöllinen tila, jossa sappi kertyy maksaan, koska sappitiehyeitä on liian vähän sapen tyhjentämiseksi. Tämä johtaa maksavaurioihin.
Maksa tuottaa sappea poistamaan jätteet kehosta. Se auttaa myös sulattamaan rasvat ja rasvaliukoiset A-, D-, E- ja K-vitamiinit. Elimistö voi käyttää näitä vitamiineja vain, jos ne yhdistetään syömiesi elintarvikkeiden rasvaan. Sappikanavat ovat kanavia, jotka siirtävät sapen ulos maksasta. Jos sinulla ei ole tarpeeksi näitä kanavia, sappea kertyy maksaasi. Se vahingoittaa maksakudoksia ja voi viime kädessä aiheuttaa maksasi epäonnistumisen. Hoitovaihtoehtojen kasvaessa ihmiset, joilla on tämä tila, elävät pidempää, mukavampaa elämää, varsinkin jos sairaus havaitaan aikaisin. Noin 75% lapsista, joilla on diagnosoitu oireyhtymä lapsuudessa, elää vähintään 20-vuotiaana.
Mikä aiheuttaa alagillen oireyhtymän?
Alagillen oireyhtymä liittyy JAG1-geenimutaatioon. Se voidaan siirtää vanhemmalta lapselle. Jos sinulla on yksi vanhemmista, joilla on Alagillen oireyhtymä, sinulla on 50% mahdollisuus kehittää sairaus. Se esiintyy yhdellä 70 000 vauvasta ja esiintyy molemmilla sukupuolilla. Noin puolet ajasta mutaatio on kuitenkin uutta eikä vanhemmalta.
Mitkä ovat alagillen oireyhtymän oireet?
Alagillen oireyhtymän oireet ilmaantuvat yleensä kahden ensimmäisen elinvuoden aikana. Seuraavat ovat Alagillen oireyhtymän yleisimpiä oireita. Jokaisella henkilöllä voi kuitenkin olla oireita eri tavalla. Oireita voivat olla:
Keltainen iho tai silmät. Sappi on värjätty bilirubiiniksi kutsutulla pigmentillä. Jotkut muutokset, joita saatat nähdä, kun maksasi ei pysty eroon sapesta riittävän hyvin, liittyvät tähän pigmenttiin. Jos sappi ei poistu kehosta kunnolla, silmäsi valkoisissa voi olla kellertävää ihoa ja kellastumista, nimeltään keltaisuus. Jakkarasi voi näyttää vaalealta, harmaalta tai valkoiselta sapen puutteen vuoksi. Virtsasi voi myös näyttää tummemmalta. Vastasyntyneellä voi olla keltaisuus muutaman päivän tai viikon ajan, kunnes hänen maksa toimii tehokkaammin.
Kutiava iho. Lisääntynyt bilirubiinipitoisuus elimistössä voi aiheuttaa kutinaa.
Viivästynyt kasvu. Alagillen oireyhtymä voi vaikeuttaa elimistön käyttöä ravinteiden, kuten rasvaliukoisten vitamiinien, kanssa. Tämä voi vaikuttaa kasvuun ja normaaliin kehitykseen.
Kova iho kuoppia. Keltaiset kasvut, joita kutsutaan ksantoomiksi, ovat pieniä määriä rasvaa, jotka kerääntyvät ihon alle elimistössä olevan korkean kolesterolitason vuoksi.
Sydämen sivuääni. Tämän aiheuttavat normaalia kapeammat verisuonet, jotka vievät verta sydämestä keuhkoihin.
Muutokset verisuonissa. Pään ja kaulan verisuonet voivat muodostua epänormaalisti. Muut verisuonet voivat myös pienentyä tai epätavallisen muotoisia. Nämä muutokset verisuonissa voivat johtaa vakaviin terveysongelmiin, kuten aivohalvaukseen.
Kasvojen ominaisuudet. Lapsilla, joilla on tämä tila, voi olla syvästi asetetut silmät; näkyvä, leveä otsa; suora nenä; ja terävä, pieni leuka. Nämä ominaisuudet voivat näkyä vasta lapsenkengän jälkeen.
Selkärangan kasvu muuttuu. Selkärangan luut voivat näyttää erilaisilta röntgensäteillä, mutta eivät yleensä aiheuta vaikeuksia potilaille eivätkä ole paljaalla silmällä.
Munuaissairaus. Munuaiset voivat olla pienempiä, sisältävät kystat tai yksinkertaisesti toimia vähemmän tehokkaasti.
Suurentunut perna. Koska maksa ei pysty eroon itsestään ylimääräisistä nesteistä tehokkaasti, veri voi varmuuskopioida pernaan. Tämä voi aiheuttaa pernan turpoamisen. Pernan tehtävänä on auttaa puhdistamaan verta ja estämään infektioita. Suurentunut perna loukkaantuu todennäköisemmin, erityisesti urheilupelissä.
Valkoinen rengas silmässä. Sarveiskalvon rengas, jota kutsutaan taka-alkion toksoksi, on klassinen oire oireyhtymästä. Rengas on näkyvissä silmätutkimuksen aikana.
Alagillen oireyhtymän oireet voivat näyttää muilta sairauksilta tai ongelmilta. Ota aina yhteys lääkäriisi diagnoosin saamiseksi.
Kuinka Alagille-oireyhtymä diagnosoidaan?
Terveydenhuollon tarjoaja suorittaa kokeen ja hankkii sairaushistoria. Muita testejä voidaan tehdä sen arvioimiseksi, onko sinulla Alagillen oireyhtymä:
Maksan biopsia
Sydän- ja verisuonikokeet
Silmätutkimukset
Selkärangan röntgenkuva
Vatsan ultraääni
Munuaisten toimintakokeet
Geneettinen testaus
Alagillen oireyhtymän diagnoosi vahvistetaan maksabiopsialla, jolla on vähemmän sappitiehyksiä kuin normaalisti ja vähintään 3 näistä oireista:
Alagillen oireyhtymälle ominaiset kasvojen muodot
Epätavalliset luu- / selkärangarakenteet, kuten perhosen nikamat
Epätavalliset sydämen / verisuonirakenteet tai sydämen sivuääni
Maksaongelmat
Tyypillinen valkoinen rengas sarveiskalvossa
Kuinka alagillen oireyhtymää hoidetaan?
Terveydenhuollon tarjoaja selvittää sinulle parhaan hoidon seuraavien perusteella:
Ikäsi
Yleinen terveytesi ja aiempi terveytesi
Kuinka sairas olet
Kuinka hyvin pystyt käsittelemään tiettyjä lääkkeitä, toimenpiteitä tai hoitoja
Kuinka kauan sairauden odotetaan kestävän
Mielipiteesi tai mieltymyksesi
Alagillen oireyhtymän erityishoitoja voivat olla:
Lääke sappivirtauksen lisäämiseksi maksasta
Lääke kutinaa
Ihonhoito, kuten kosteusvoiteet, kutinan vähentämiseksi
Vitamiinilisät
Kaloreita sisältävät ravintolisät
Leikkaus sapen uudelleenohjaamiseksi niin, että vähemmän bilirubiinia pääsee vereen
Maksansiirto maksan vajaatoiminnan yhteydessä
Mitkä ovat alagillen oireyhtymän komplikaatiot?
Verenvuoto aivoihin
Luu murtumia
Kuolema
Viivästynyt henkinen tai fyysinen kasvu tai menestymisen epäonnistuminen
Ripuli
Sydänsairaus
Munuaisten vajaatoiminta
Maksan vajaatoiminta, jota tapahtuu noin 15%: lla sairastuneista
Aliravitsemus
Haiman tauti
Silmäongelmat
Voidaanko alagillen oireyhtymä estää?
Geneettinen testaus ja keskustelu perheesi perinnöllisistä riskeistä voivat auttaa sinua tekemään tietoon perustuvia päätöksiä tämän taudin ehkäisemisestä tulevilla sukupolvilla.
Asuminen alagillen oireyhtymän kanssa
Alagillen oireyhtymä vaikuttaa moniin elimiin ja elämäsi osa-alueisiin. Varmista, että sinä:
Tee tiivistä yhteistyötä lääketieteellisen tiimisi kanssa sappivirtauksen lisäämiseksi ja sappien varmuuskopiointiin liittyvien oireiden, kuten kutinan, hoitamiseksi.
Esitä kysymyksiä, jos et ymmärrä lääkkeiden käyttöä.
Seuraa ruokavalion tai elämäntavan muutoksia koskevia ohjeita terveyden ja mukavuuden parantamiseksi.
Milloin soittaa lääkärille Alagillen oireyhtymästä
Alagillen oireyhtymällä on laaja-alaisia vaikutuksia, jotka voivat olla erilaisia vuosien mittaan ja hoitoasi on ehkä muutettava. Keskustele lääkärisi kanssa selvittääksesi mitkä oireet edellyttävät välitöntä lääkärin hoitoa. Ole yleensä tietoinen yllä luetelluista oireista. Ota yhteys terveydenhuollon tarjoajaan, jos oireet pahenevat hoidosta huolimatta tai jos ilmenee uusia oireita.
Avainkohdat
Alagillen oireyhtymä on geneettinen häiriö, jossa sinulla on vähemmän sappiteitä kuin normaalisti maksassasi.
Alagillen oireyhtymä voi siirtyä vanhemmalta lapselle tai tapahtua luonnollisesti.
Alagillen oireyhtymä ei vaikuta vain maksaan, se voi myös aiheuttaa ihon, sydämen, kasvojen, munuaisten ja silmien poikkeavuuksia.
Alagillen oireyhtymän hoito voi estää tai minimoida komplikaatiot ja parantaa elämänlaatua.
Hoidon on muututtava ajan myötä, joten on tärkeää työskennellä terveydenhuollon tarjoajan kanssa.
Geneettinen neuvonta voi auttaa sinua ymmärtämään perheesi riskin Alagillen oireyhtymälle.