Sisältö
- Miten testi suoritetaan
- Miten valmistautua testiin
- Miten testi tuntuu
- Miksi testi suoritetaan
- Normaalit tulokset
- Mitä epätavallisia tuloksia on
- riskit
- näkökohdat
- Vaihtoehtoiset nimet
- Viitteet
- Arviointipäivä 24.4.2017
Vastasyntyneiden seulontatestit etsivät vastasyntyneen kehitykseen, geneettiseen ja aineenvaihduntaan liittyviä häiriöitä. Tämä mahdollistaa vaiheet, jotka on tehtävä ennen oireiden kehittymistä. Useimmat näistä sairauksista ovat hyvin harvinaisia, mutta niitä voidaan hoitaa, jos ne tarttuvat varhain.
Uusien vastasyntyneiden seulontatestien tyypit vaihtelevat valtiosta toiseen. Huhtikuuhun 2011 mennessä kaikki valtiot ilmoittivat seulonnan vähintään 26 häiriöstä laajennetussa ja standardoidussa yhtenäisessä paneelissa. Kaikkein perusteellisin seulontapaneeli tarkistaa noin 40 häiriötä. Koska fenyyliketonuria (PKU) oli kuitenkin ensimmäinen häiriö, jolle kehitettiin seulontatesti, jotkut kutsuvat edelleen vastasyntyneelle näytölle "PKU-testi".
Verikokeiden lisäksi kaikille vastasyntyneille suositellaan kuulovamman ja kriittisen synnynnäisen sydänsairauden (CCHD) seulontaa. Monet valtiot vaativat tätä seulontaa myös laissa.
Miten testi suoritetaan
Näytöt tehdään seuraavilla menetelmillä:
- Verikokeet. Muutama tippa verta otetaan vauvan kantapäästä. Veri lähetetään laboratorioon analysointia varten.
- Kuulotesti. Terveydenhuollon tarjoaja sijoittaa pienen kuulokkeen tai mikrofonin lapsen korvaan. Toinen menetelmä käyttää elektrodeja, jotka asetetaan vauvan päähän, kun vauva on hiljainen tai unessa.
- CCHD-näyttö. Palveluntarjoaja sijoittaa pienen pehmeän anturin vauvan iholle ja kiinnittää sen oksimetriksi kutsuttuun koneeseen muutaman minuutin ajan. Oksimetri mittaa vauvan hapen tasot kädessä ja jalkassa.
Miten valmistautua testiin
Vastasyntyneiden seulontatesteissä ei ole tarvetta valmistella. Testit tehdään useimmiten ennen sairaalasta poistumista, kun lapsi on 24–7 päivän ikäinen.
Miten testi tuntuu
Vauva itkee todennäköisesti, kun hänen kantansa on vittu saada verinäyte. Tutkimukset ovat osoittaneet, että vauvat, joiden äidit pitävät niitä iholla iholle tai imevät niitä toimenpiteen aikana, osoittavat vähemmän ahdistusta. Vauvan kääriminen tiiviisti peittoon tai sokerin veteen kastettu tutti voi myös helpottaa kipua ja rauhoittaa vauvaa.
Kuulokokeen ja CCHD-näytön ei pitäisi aiheuttaa lapselle kipua, itkeä tai vastata.
Miksi testi suoritetaan
Seulontatestit eivät diagnosoi sairauksia. Ne osoittavat, mitkä vauvat tarvitsevat enemmän testejä sairauksien vahvistamiseksi tai sulkemiseksi pois.
Jos seurantatestaus vahvistaa, että lapsella on sairaus, hoito voidaan aloittaa ennen oireiden ilmaantumista.
Veren seulontatestejä käytetään havaitsemaan useita häiriöitä. Jotkut näistä voivat olla:
- Aminohappojen aineenvaihduntahäiriöt
- Biotinidaasipuutos
- Synnynnäinen lisämunuaisen hyperplasia
- Synnynnäinen hypothyroidism
- Kystinen fibroosi
- Rasvahappojen aineenvaihduntahäiriöt
- galaktosemian
- Glukoosi-6-fosfaattihydrogenaasin puutos (G6PD)
- Ihmisen immuunikatos (HIV)
- Orgaanisten happojen metabolian häiriöt
- Fenyylketonuria (PKU)
- Sirppisolujen sairaus ja muut hemoglobiinihäiriöt ja -piirteet
- toksoplasmoosi
Normaalit tulokset
Kunkin seulontatestin normaalit arvot voivat vaihdella riippuen siitä, miten testi suoritetaan.
Huomautus: Normaaliarvon vaihtelut voivat vaihdella hieman eri laboratorioissa. Keskustele terveydenhuollon tarjoajan kanssa erityisten testitulosten merkityksestä.
Mitä epätavallisia tuloksia on
Epänormaali tulos tarkoittaa, että lapsella on oltava lisäkokeet, joilla varmistetaan tai suljetaan ehto.
riskit
Vastasyntyneiden kantapään verinäytteen riskit sisältävät kipua ja mahdollisia mustelmia siinä paikassa, jossa veri saatiin.
näkökohdat
Vastasyntynyt testaus on kriittinen, jotta lapsi saa hoitoa. Hoito voi olla hengenpelastusta. Kaikkia havaittavia häiriöitä ei kuitenkaan voida hoitaa.
Vaikka sairaalat eivät suorita kaikkia seulontatestejä, vanhemmilla voi olla muita testejä suurissa lääketieteellisissä keskuksissa. Yksityiset laboratoriot tarjoavat myös vastasyntyneen seulonnan. Vanhemmat voivat saada lisätietoja vastasyntyneiden seulontakokeista terveydenhuollon tarjoajalta tai sairaalalta, jossa vauva on syntynyt. Ryhmät, kuten Dimesin maaliskuu - www.marchofdimes.org, tarjoavat myös seulontatestien resursseja.
Vaihtoehtoiset nimet
Imeväisten seulontatestit; Vastasyntyneiden seulontatestit; PKU-testi
Viitteet
Morrow C, Hidinger A, Wilkinson-Faulk D. Vastasyntyneiden kivun vähentäminen rutiinikorkeusmenettelyissä. MCN, American Journal of Mothernal / Child Nursing. 2010; 35 (6): 346-354. PMID: 20926970 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20926970.
Vastasyntyneiden seulonta. Sairauksien torjunnan ja ehkäisyn keskukset. www.cdc.gov/newbornscreening. Päivitetty 2. elokuuta 2016. Pääsy 6. kesäkuuta 2017.
Sahai I, Levy HL. Vastasyntyneiden seulonta. Julkaisussa: Gleason CA, Devaskar SU, toim. Averyn sairaudet vastasyntyneeltä. 9. ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2012: kohta 27.
Arviointipäivä 24.4.2017
Päivitetty: Liora C Adler, MD, Pediatric Emergency Medicine, Joe DiMaggion lastensairaala, Hollywood, FL. VeriMed Healthcare Networkin toimittama arvostelu. Tarkastellut myös David Zieve, MD, MHA, lääketieteellinen johtaja, toimittajajohtaja Brenda Conaway ja A.D.A.M. Toimituksellinen tiimi.