Sisältö
- syyt
- oireet
- Tentit ja testit
- hoito
- Tukiryhmät
- Outlook (ennuste)
- Mahdolliset komplikaatiot
- Kun otat yhteyttä lääkäriin
- ennaltaehkäisy
- Vaihtoehtoiset nimet
- kuvat
- Viitteet
- Arviointipäivä 8/6/2017
Ellis-van Creveld -oireyhtymä on harvinainen geneettinen häiriö, joka vaikuttaa luun kasvuun.
syyt
Ellis-van Creveld siirtyy perheiden kautta (periytynyt). Se johtuu 1: stä kahdesta Ellis-van Creveld -oireyhtymän geenistä (EVC ja EVC2). Nämä geenit on sijoitettu vierekkäin samalla kromosomilla.
Taudin vakavuus vaihtelee henkilöittäin. Korkein sairausaste on nähty Lancaster County, Pennsylvania, vanhassa järjestyksessä. Se on melko harvinaista väestössä.
oireet
Oireita voivat olla:
- Leikkaa huuli tai maku
- Epispadiat tai alentumaton kives (cryptorchidism)
- Ylimääräiset sormet (polydactyly)
- Rajoitettu liike
- Kynsien ongelmat, mukaan lukien puuttuvat tai epämuodostuneet kynnet
- Lyhyet käsivarret ja jalat, erityisesti kyynärvarren ja alarajan
- Lyhyt korkeus, välillä 1,5 - 5 metriä pitkä
- Harvat, puuttuvat tai hienojakoiset hiukset
- Hampaiden poikkeavuuksia, kuten hammastahnoja, laajalti välimatkan päässä olevia hampaita
- Hampaat, jotka ovat syntyneet syntymähetkellä (natal hampaat)
- Viivästyneet tai puuttuvat hampaat
Tentit ja testit
Tämän ehdon merkkejä ovat:
- Kasvuhormonin puutos
- Sydänvikoja, kuten sydämen reikä (eteisvuoren vika), esiintyy noin puolessa tapauksista
Testejä ovat:
- Rintakehän röntgen
- sydämen ultraäänitutkimus
- Geneettinen testaus voidaan suorittaa mutaatioille yhdessä kahdesta EVC-geenistä
- Luuston röntgen
- Ultraääni
- urinalyysi
hoito
Hoito riippuu kehon järjestelmästä ja ongelman vakavuudesta. Itse tila ei ole hoidettavissa, mutta monia komplikaatioita voidaan hoitaa.
Tukiryhmät
Monilla yhteisöillä on EVC-tukiryhmät. Kysy terveydenhuollon tarjoajalta tai paikalliselta sairaalalta, jos sinulla on joku alueellasi.
Outlook (ennuste)
Monet lapset, joilla on tämä tila, kuolevat varhaislapsuudessa. Useimmiten tämä johtuu pienestä rintakehästä tai sydänvikasta. Syntymäikä on yleinen.
Tulos riippuu siitä, mikä elinjärjestelmä on mukana ja missä määrin kyseinen elinjärjestelmä on mukana. Kuten monet geneettiset olosuhteet, joihin liittyy luita tai fyysistä rakennetta, tiedustelu on normaalia.
Mahdolliset komplikaatiot
Komplikaatioita voivat olla:
- Luuhäiriöt
- Hengitysvaikeudet
- Synnynnäinen sydänsairaus (CHD), erityisesti eteisen väliseinävirhe (ASD)
- Munuaissairaus
Kun otat yhteyttä lääkäriin
Soita palveluntarjoajalle, jos lapsellasi on oireita tästä oireyhtymästä. Jos sinulla on EVC-oireyhtymä ja lapsellasi on oireita, käy palveluntarjoajalta.
Geneettinen neuvonta voi auttaa perheitä ymmärtämään henkilön tilaa ja hoitoa.
ennaltaehkäisy
Geneettistä neuvontaa suositellaan mahdollisille vanhemmille, joilla on suuri riski, tai joilla on perheen historia EVC-oireyhtymä.
Vaihtoehtoiset nimet
Chondroectodermal dysplasia; EVC
kuvat
Polydactyly - lapsen käsi
Kromosomit ja DNA
Viitteet
Horton WA, Hecht JT. Häiriöt, joiden puutteet ovat huonosti ymmärrettyjä tai tuntemattomia. Julkaisussa: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, toim. Nelsonin lastenlääketieteen oppikirja. 20th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: luku 700.
Jones KL, Jones MC, DelCampo M. Osteochondrodysplasias. Julkaisussa: Jones KL, Jones MC, DelCampo M, toim. Smithin tunnistettavissa olevat ihmisen muodonmuutoksen mallit. 7. painos. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2013: Kappale K.
Arviointipäivä 8/6/2017
Päivitetty: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, lääketieteellisen genetiikan apulaisprofessori, Alabaman yliopisto Birminghamissa, Birminghamissa, AL. VeriMed Healthcare Networkin toimittama arvostelu. Tarkastellut myös David Zieve, MD, MHA, lääketieteellinen johtaja, toimittajajohtaja Brenda Conaway ja A.D.A.M. Toimituksellinen tiimi.