Sisältö
- syyt
- oireet
- Tentit ja testit
- hoito
- Tukiryhmät
- Outlook (ennuste)
- Mahdolliset komplikaatiot
- Kun otat yhteyttä lääkäriin
- ennaltaehkäisy
- Vaihtoehtoiset nimet
- kuvat
- Viitteet
- Arviointipäivä 8/6/2017
Trisomi 18 on geneettinen häiriö, jossa henkilöllä on kolmas kopio materiaalista kromosomista 18 tavallisten 2 kopion sijasta.
syyt
Trisomia 18 esiintyy 1: ssä 6 000 elävässä syntymässä. Se on 3 kertaa yleisempää tytöissä kuin pojat.
Syndrooma ilmenee, kun kromosomista 18 on lisämateriaalia. Lisämateriaali vaikuttaa normaaliin kehitykseen.
oireet
Oireita voivat olla:
- Puristetut kädet
- Ristiin jalat
- Jalat pyöristetyllä pohjalla (rocker-bottom feet)
- Alhainen syntymäpaino
- Alhaiset korvat
- Psyykkinen viive
- Huonosti kehittyneet kynnet
- Pieni pää (mikrokefaali)
- Pieni leuka (micrognathia)
- Puutumaton kiveksi
- Epätavallinen muotoinen rintakehä (pectus carinatum)
Tentit ja testit
Tentti raskauden aikana voi näyttää epätavallisen suuren kohdun ja ylimääräisen amnionin nesteen. Lapsen syntymässä voi olla epätavallisen pieni istukka. Lapsen fyysinen koe voi näyttää epätavallisia sormenjälkikuvioita. Röntgensäteillä voi olla lyhyt rintaluu.
Kromosomitutkimukset osoittavat trisomiaa 18. Kromosomien poikkeama voi olla läsnä kaikissa soluissa tai esiintyä vain tietyssä prosenttiosuudessa soluista (nimeltään mosaiikki). Tutkimuksissa voi olla myös osa kromosomista joissakin soluissa. Harvoin osa kromosomista 18 kiinnittyy toiseen kromosomiin. Tätä kutsutaan translokaatioon.
Muita merkkejä ovat:
- Silmän iiriksen reikä, halkeaminen tai halkeaminen (coloboma)
- Erottaminen vatsan lihaksen vasemman ja oikean puolen välillä (diastasis recti)
- Niskaluu tai vatsakipu
On usein merkkejä synnynnäisestä sydänsairaudesta, kuten:
- Eteisen väliseinävika (ASD)
- Patentti ductus arteriosus (PDA)
- Ventrikulaarinen väliseinävika (VSD)
Testeissä voi myös olla munuaisongelmia, mukaan lukien:
- Hevosenkengän munuainen
- hydronefroosi
- Polysystinen munuainen
hoito
Trisomiaan 18 ei ole erityisiä hoitoja. Mitä hoitoja käytetään riippuen henkilön yksilöllisestä tilasta.
Tukiryhmät
Tukiryhmiin kuuluvat:
- Trisomia 18, 13 ja siihen liittyvät häiriöt (SOFT): trisomy.org
- Trisomy 18 -säätiö: www.trisomy18.org
- Toivottavasti Trisomy 13 ja 18: www.hopefortrisomy13and18.org
Outlook (ennuste)
Puolet lapsista, joilla on tämä sairaus, ei selviydy ensimmäisen elämänviikon jälkeen. Yhdeksän kymmenestä lapsesta kuolee yhden vuoden iässä. Jotkut lapset ovat säilyneet teini-ikäisinä, mutta heillä on vakavia lääketieteellisiä ja kehitysongelmia.
Mahdolliset komplikaatiot
Komplikaatiot riippuvat erityisistä puutteista ja oireista.
Kun otat yhteyttä lääkäriin
Geneettinen neuvonta voi auttaa perheitä ymmärtämään tilan, sen perimisen riskit ja miten hoitaa henkilöä.
ennaltaehkäisy
Testit voidaan tehdä raskauden aikana selvittääkseen, onko lapsella tämä oireyhtymä.
Geneettistä neuvontaa suositellaan vanhemmille, joilla on tämä oireyhtymä ja jotka haluavat saada lisää lapsia.
Vaihtoehtoiset nimet
Edwardsin oireyhtymä
kuvat
syndaktyliaa
Viitteet
Bacino CA, Lee B. Cytogenetics. Julkaisussa: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, toim. Nelsonin lastenlääketieteen oppikirja. 20th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: kappale 81.
Madan-Khetapal S, Arnold G. Geneettiset häiriöt ja dysmorfiset olosuhteet. Julkaisussa: Zitelli BJ, McIntire SC, Norwalk AJ, toim. Zitelli ja Davisin lapsi-fyysisen diagnoosin Atlas. 7. painos. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: luku 1.
Arviointipäivä 8/6/2017
Päivitetty: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, lääketieteellisen genetiikan apulaisprofessori, Alabaman yliopisto Birminghamissa, Birminghamissa, AL. VeriMed Healthcare Networkin toimittama arvostelu.Tarkastellut myös David Zieve, MD, MHA, lääketieteellinen johtaja, toimittajajohtaja Brenda Conaway ja A.D.A.M. Toimituksellinen tiimi.