Sisältö
- syyt
- oireet
- Tentit ja testit
- hoito
- Tukiryhmät
- Mahdolliset komplikaatiot
- Kun otat yhteyttä lääkäriin
- ennaltaehkäisy
- kuvat
- Viitteet
- Arvostelun päivämäärä 1/10/2018
Noonan-oireyhtymä on sairaus, joka voidaan siirtää perheiden kautta (perinnöllinen). Se aiheuttaa monien kehon osien kehittymisen epänormaalisti.
syyt
Noonan-oireyhtymä liittyy useiden geenien puutteisiin. Yleensä tietyt kasvuun ja kehitykseen liittyvät proteiinit tulevat yliaktiivisiksi näiden geenimuutosten seurauksena.
Noonan-oireyhtymä on autosomaalinen määräävä tila. Tämä tarkoittaa, että vain yhden vanhemman täytyy siirtää lapsen työtön geeni oireyhtymään. Jotkut tapaukset eivät kuitenkaan välttämättä ole peritty.
oireet
Oireita ovat:
- Viivästynyt murrosikä
- Laskeutuvat tai leveät silmät
- Kuulon menetys (vaihtelee)
- Alhaiset tai epänormaalin muotoiset korvat
- Lievä henkinen vamma (vain noin 25 prosentissa tapauksista)
- Silmien piilottaminen (ptosis)
- Lyhyt
- Pieni penis
- Heikentyneet kivekset
- Epätavallinen rintakuvio (useimmiten upotettu rinta nimeltä pectus excavatum)
- Webbed ja lyhyt näkyvä kaula
Tentit ja testit
Terveydenhuollon tarjoaja suorittaa fyysisen tentin. Tämä voi osoittaa merkkejä sydänongelmista, joita lapsi oli syntymästä lähtien. Näitä voivat olla keuhkojen stenoosi ja eteisvuoren vika.
Testit riippuvat oireista, mutta niihin voi sisältyä:
- Verihiutaleiden määrä
- Veren hyytymistekijätesti
- EKG, rintakehän röntgen tai ehokardiogrammi
- Kuulokokeet
- Kasvuhormonitasot
Geneettinen testaus voi auttaa diagnosoimaan tämän oireyhtymän.
hoito
Erityistä hoitoa ei ole. Palveluntarjoaja ehdottaa hoitoa oireiden lievittämiseksi tai hallitsemiseksi. Kasvuhormonia on käytetty onnistuneesti lyhyen korkeuden hoidossa joillakin Noonan-oireyhtymällä.
Tukiryhmät
Noonan-syndrooman säätiö on paikka, jossa ihmiset, jotka käsittelevät tätä ehtoa, voivat löytää tietoa ja resursseja.
Mahdolliset komplikaatiot
Komplikaatioita voivat olla:
- Epänormaali verenvuoto tai mustelmat
- Nesteen muodostuminen kehon kudoksiin (lymfedeema, kystinen hygroma)
- Imeväisten kukoistaminen
- Leukemia ja muut syövät
- Alhainen itsetunto
- Lapsettomuus miehillä, jos molemmat kivekset ovat alittamattomia
- Ongelmat sydämen rakenteen kanssa
- Lyhyt pituus
- Fyysisten oireiden aiheuttamat sosiaaliset ongelmat
Kun otat yhteyttä lääkäriin
Tämä ehto löytyy varhaislapsikokeiden aikana. Noonan-oireyhtymän diagnosointiin tarvitaan usein geneettistä.
ennaltaehkäisy
Pariskunnat, joilla on perheen historiaa Noonanin oireyhtymässä, saattavat haluta harkita geneettistä neuvontaa ennen lapsia.
kuvat
Pectus excavatum
Viitteet
Ali O, Donohoue PA. Kiveksen hypofunktio. Julkaisussa: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, toim. Nelsonin lastenlääketieteen oppikirja. 20th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: kappale 583.
Cooke DW, Divall SA, Radovick S. Normaali ja poikkeava kasvu lapsilla. Julkaisussa: Melmed S, Polonsky KS, Larsen PR, Kronenberg HM, toim. Williamsin oppikirja endokrinologiasta. 13. ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: kappale 24.
Madan-Khetarpal S, Arnold G. Geneettiset häiriöt ja dysmorfiset olosuhteet. Julkaisussa: Zitelli BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, toim. Zitelli ja Davisin lapsi-fyysisen diagnoosin Atlas. 7. painos. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: luku 1.
Arvostelun päivämäärä 1/10/2018
Päivitetty: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, lääketieteellisen genetiikan apulaisprofessori, Alabaman yliopisto Birminghamissa, Birminghamissa, AL. VeriMed Healthcare Networkin toimittama arvostelu. Tarkastellut myös David Zieve, MD, MHA, lääketieteellinen johtaja, toimittajajohtaja Brenda Conaway ja A.D.A.M. Toimituksellinen tiimi.