Sisältö
- syyt
- oireet
- Tentit ja testit
- hoito
- Tukiryhmät
- Outlook (ennuste)
- Mahdolliset komplikaatiot
- Kun otat yhteyttä lääkäriin
- ennaltaehkäisy
- Vaihtoehtoiset nimet
- kuvat
- Viitteet
- Arviointipäivä 10/26/2017
Pierre Robinin sekvenssi (tai oireyhtymä) on tila, jossa lapsi on normaalia alaleuan pienempi, kieli, joka putoaa kurkkuun ja hengitysvaikeudet. Se on läsnä syntymässä.
syyt
Pierre Robinin sekvenssin tarkat syyt eivät ole tiedossa. Se voi olla osa monia geneettisiä oireyhtymiä.
Alaleuka kehittyy hitaasti ennen syntymää, mutta voi kasvaa nopeammin muutaman ensimmäisen elinvuoden aikana.
oireet
Tämän ehdon oireita ovat:
- Suulakihalkio
- Suuri kaareva maku
- Leuka, joka on hyvin pieni pienellä leukalla
- Leuka, joka on kaukana kurkussa
- Toistuvat korvatulehdukset
- Pieni aukko suuhun, joka voi aiheuttaa tukehtumisen tai nesteiden paluuman nenästä
- Hampaat, jotka näkyvät, kun vauva syntyy
- Kieli, joka on suuri leukaan verrattuna
Tentit ja testit
Terveydenhuollon tarjoaja voi usein diagnosoida tämän tilan fyysisen tentin aikana. Geneettisen asiantuntijan konsultointi voi sulkea pois muita tähän oireyhtymään liittyviä ongelmia.
hoito
ÄLÄ aseta vauvoja selälleen tämän tilan kanssa. Tämän tarkoituksena on estää kielen putoaminen takaisin hengitysteihin.
Kohtuullisissa tapauksissa lapsen on oltava nenäan ja hengitystietä pitkin putkeen, jotta vältetään hengitysteiden tukkeutuminen. Vaikeissa tapauksissa leikkausta tarvitaan estämään ylähengitysteiden tukkeutuminen. Jotkut lapset tarvitsevat leikkausta, jotta he voivat tehdä reiän hengitysteihin tai siirtää leuka eteenpäin.
Ruokinta on tehtävä erittäin huolellisesti, jotta vältetään nesteiden tukehtuminen ja hengitysteiden hengittäminen. Lapsi on ehkä syötettävä putken läpi tukehtumisen estämiseksi.
Tukiryhmät
Seuraavat resurssit voivat tarjota lisätietoja Pierre Robin -järjestyksestä:
- FACES: National Craniofacial -liitto - www.faces-cranio.org/Disord/PierreRobin.htm
- Cleft Palate -säätiö - www.cleftline.org
- Harvinaisia häiriöitä käsittelevä kansallinen järjestö - rarediseases.org/rare-diseases/pierre-robinsequence
Outlook (ennuste)
Tukehtumis- ja ruokintaongelmat saattavat erota itsestään muutaman ensimmäisen vuoden aikana, kun alaleuka kasvaa normaalia suuremmaksi. On olemassa suuri riski ongelmista, jos lapsen hengitysteitä ei pidetä tukossa.
Mahdolliset komplikaatiot
Näitä komplikaatioita voi esiintyä:
- Hengitysvaikeudet, varsinkin kun lapsi nukkuu
- Tukehtumisjaksot
- Sydämen vajaatoiminta
- kuolema
- Ruokintaongelmat
- Alhainen veren happi- ja aivovaurio (hengitysvaikeuksien vuoksi)
- Korkean verenpaineen tyyppi, jota kutsutaan keuhkoverenpainetaudiksi
Kun otat yhteyttä lääkäriin
Vauvat, jotka ovat syntyneet tämän sairauden vuoksi, diagnosoidaan usein syntymän jälkeen.
Soita palveluntarjoajalle, jos lapsellasi on tukehtumisjaksoja tai hengitysvaikeuksia. Hengitysteiden tukkeutuminen voi aiheuttaa kohinaa kohinaa, kun lapsi hengittää sisään. Se voi myös aiheuttaa ihon sinisyyttä (syanoosi).
Soita myös, jos lapsellasi on muita hengitysongelmia.
ennaltaehkäisy
Ei tunnettuja ennaltaehkäisyjä. Hoito voi vähentää hengitysvaikeuksia ja tukehtua.
Vaihtoehtoiset nimet
Pierre Robinin oireyhtymä; Pierre Robin -kompleksi; Pierre Robin anomalia
kuvat
Vauvojen kova ja pehmeä maku
Viitteet
Purnell CA, Gosain AK. Pierre Robin -järjestys. Julkaisussa: Rodriguez ED, Losee JE, Neligan PC, toim. Plastic Surgery: Volume 3: Craniofacial, Head and Neck -kirurgia ja lasten plastinen kirurgia. 4. painos. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: kappale 36.
Tinanoff N. Syndroomat, joissa esiintyy suullisia ilmenemismuotoja. Julkaisussa: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, toim. Nelsonin lastenlääketieteen oppikirja. 20th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: kappale 311.
Arviointipäivä 10/26/2017
Päivitetty: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, lääketieteellisen genetiikan apulaisprofessori, Alabaman yliopisto Birminghamissa, Birminghamissa, AL. VeriMed Healthcare Networkin toimittama arvostelu. Tarkastellut myös David Zieve, MD, MHA, lääketieteellinen johtaja, toimittajajohtaja Brenda Conaway ja A.D.A.M. Toimituksellinen tiimi.