Sisältö
- syyt
- oireet
- Tentit ja testit
- hoito
- Tukiryhmät
- Mahdolliset komplikaatiot
- Kun otat yhteyttä lääkäriin
- ennaltaehkäisy
- Vaihtoehtoiset nimet
- kuvat
- Viitteet
- Arvostelun päivämäärä 4/14/2017
LEOPARD-oireyhtymä on hyvin harvinainen perinnöllinen häiriö. Ihmisillä, joilla on LEOPARD-oireyhtymä, on ongelmia ihon, kasvojen ja sydämen kanssa.
syyt
LEOPARD-oireyhtymä on periytynyt autosomaalisesti hallitsevaksi ominaisuudeksi. Tämä tarkoittaa, että henkilö tarvitsee vain poikkeavan geenin yhdeltä vanhemmalta sairauden perimiseksi.
oireet
LEOPARD tarkoittaa tämän häiriön erilaisia ongelmia (merkkejä ja oireita):
- Lentigines - suuri määrä ruskeita tai mustia pisaramaisia ihomerkintöjä, jotka vaikuttavat pääasiassa kaulaan ja ylempään rintakehään, mutta voivat näkyä koko kehossa
- EKG: n johtokyvyn häiriöt - ongelmat sydämen sähkö- ja pumppaustoiminnoissa
- Overen hypertelorismi - silmät ovat erillään toisistaan
- Keuhkoventtiilin stenoosi - keuhkojen sydämen venttiilin kaventuminen, mikä johtaa vähemmän veren virtaukseen keuhkoihin ja aiheuttaa hengenahdistusta
- sukupuolielinten poikkeavuudet - kuten alentumaton kivekset
- Rkasvun etardointi (viivästynyt kasvu) - mukaan lukien rintakehän ja selkärangan luun kasvun ongelmat
- Deafness - kuulon heikkeneminen voi vaihdella lievän ja vakavan välillä
Tentit ja testit
Terveydenhuollon tarjoaja suorittaa fyysisen tentin ja kuuntelee sydäntä stetoskoopilla.
Tehdyt testit sisältävät:
- EKG ja ehokardiogrammi sydämen tarkistamiseksi
- Kuulotesti
- Aivojen CT-skannaus
- Skull-röntgen
- EEG tarkistaa aivojen toimintaa
- Verikokeet tiettyjen hormonitasojen tarkistamiseksi
- Pienen määrän ihon poistaminen tutkimusta varten (ihon biopsia)
hoito
Oireita käsitellään tarvittaessa. Kuulolaite voi olla tarpeen. Hormonihoito voi olla tarpeen odotetussa murrosiässä, jotta normaalit muutokset tapahtuvat.
Laser, cryosurgery (jäädytys) tai valkaisu voiteet saattavat auttaa keventämään joitakin ruskeaa pisteitä iholla.
Tukiryhmät
Nämä resurssit voivat antaa lisätietoja LEOPARD-oireyhtymästä:
Geneticsin kotisivu - ghr.nlm.nih.gov/condition/noonan-syndrome-with-multiple-lentigines
Harvinaisia sairauksia käsittelevä kansallinen järjestö - rarediseases.org/rare-diseases/leopard-syndrome
Mahdolliset komplikaatiot
Komplikaatiot vaihtelevat ja sisältävät:
- Kuurous
- Viivästynyt murrosikä
- Sydänongelmat
- Hedelmättömyys
Kun otat yhteyttä lääkäriin
Soita palveluntarjoajalle, jos sinulla on oireita tästä häiriöstä.
Pyydä tapaamista palveluntarjoajan kanssa, jos sinulla on perhehäiriö ja suunnittelet lapsia.
ennaltaehkäisy
Geneettista neuvontaa suositellaan lapsille, joilla on LEOPARD-oireyhtymä.
Vaihtoehtoiset nimet
Multiple lentigines -oireyhtymä; Noonan-oireyhtymä, jossa on useita lentiginejä
kuvat
Pectus excavatum
Viitteet
Harvinaisia sairauksia käsittelevä kansallinen järjestö. LEOPARD-oireyhtymä. Päivitetty 2012. Raredisease.org-sivusto. rarediseases.org/rare-diseases/leopard-syndrome. Käytetty 3. toukokuuta 2017.
Paller AS, Mancini AJ. Pigmentaation häiriöt. Julkaisussa: Paller AS, Mancini AJ, toim. Hurwitzin kliininen lastenlääketiede. 5th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: luku 11.
Arvostelun päivämäärä 4/14/2017
Päivitetty: Kevin Berman, MD, PhD, Atlanta, Dermatologisten tautien keskus, Atlanta, GA. VeriMed Healthcare Networkin toimittama arvostelu. Tarkastellut myös David Zieve, MD, MHA, lääketieteellinen johtaja, toimittajajohtaja Brenda Conaway ja A.D.A.M. Toimituksellinen tiimi.