Sisältö
- syyt
- oireet
- Tentit ja testit
- hoito
- Outlook (ennuste)
- Mahdolliset komplikaatiot
- Kun otat yhteyttä lääkäriin
- Vaihtoehtoiset nimet
- kuvat
- Viitteet
- Arviointipäivä 8/6/2017
Waardenburgin oireyhtymä on joukko perheitä kulkevia olosuhteita. Syndrooma sisältää kuurouden ja vaalean ihon, hiukset ja silmien värin.
syyt
Waardenburgin oireyhtymä periytyy useimmiten autosomaalisesti hallitsevana piirteenä. Tämä tarkoittaa, että vain yhden vanhemman on siirrettävä vaurioitunut geeni lapselle.
Waardenburgin oireyhtymää on neljä. Yleisimmät ovat tyyppi I ja tyyppi II.
Tyyppi III (Klein-Waardenburgin oireyhtymä) ja tyyppi IV (Waardenburg-Shah-oireyhtymä) ovat harvinaisempia.
Tämän oireyhtymän useat tyypit johtuvat eri geenien puutteista. Useimmilla ihmisillä, joilla on tämä tauti, on sairaus vanhempi, mutta vanhemman oireet voivat olla aivan erilaisia kuin lapsen oireet.
oireet
Oireita voivat olla:
- Cleft huuli (harvinainen)
- Ummetus
- Kuurous (yleisempää tyypin II taudissa)
- Erittäin vaaleansiniset silmät tai silmien värit, jotka eivät vastaa (heterochromia)
- Vaalea iho, hiukset ja silmät (osittainen albinismi)
- Vaikeudet täysin suoristavat nivelet
- Henkisen toiminnan mahdollinen vähäinen lasku
- Leveät silmät (tyyppi I)
- Valkoinen karvapeili tai hiusten varhainen harmaantuminen
Tämän taudin harvinaisemmat tyypit voivat aiheuttaa aseiden tai suolien ongelmia.
Tentit ja testit
Testit voivat sisältää:
- audiometry
- Suolen kuljetusaika
- Kaksoispiste
- Geneettinen testaus
hoito
Erityistä hoitoa ei ole. Oireita hoidetaan tarpeen mukaan. Niille ihmisille, joilla on ummetus, määrätään erityisruokavaliota ja lääkkeitä suoliston liikkuvuuden säilyttämiseksi. Kuuleminen on tarkistettava tarkasti.
Outlook (ennuste)
Kun kuulo-ongelmat korjataan, useimpien tämän oireyhtymän sairastavien ihmisten pitäisi pystyä johtamaan normaalia elämää. Niillä, joilla on harvinaisempia oireyhtymiä, voi olla muita komplikaatioita.
Mahdolliset komplikaatiot
Komplikaatioita voivat olla:
- Ummetus on tarpeeksi vakava, jotta osa suolistosta voidaan poistaa
- Kuulon menetys
- Itsetuntoongelmat tai muut ulkonäköön liittyvät ongelmat
- Hieman heikentynyt henkinen toiminta (mahdollinen, epätavallinen)
Kun otat yhteyttä lääkäriin
Geneettinen neuvonta voi olla hyödyllistä, jos sinulla on Waardenburgin oireyhtymän perheen historia ja aiot saada lapsia. Jos kuulet kuuroutta tai kuuntelemista, ota yhteyttä terveydenhuollon tarjoajaan kuulemistestiä varten.
Vaihtoehtoiset nimet
Klein-Waardenburgin oireyhtymä; Waardenburg-Shah-oireyhtymä
kuvat
Leveä nenäsilta
Kuuloaisti
Viitteet
Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF. Virheitä aminohappojen aineenvaihdunnassa. Julkaisussa: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, toim. Nelsonin lastenlääketieteen oppikirja. 20th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: kappale 85.
Milunsky JM. Waardenburgin oireyhtymä, tyyppi I. GeneReviews. 2017. PMID: 20301703 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301703.
Arviointipäivä 8/6/2017
Päivitetty: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, lääketieteellisen genetiikan apulaisprofessori, Alabaman yliopisto Birminghamissa, Birminghamissa, AL. VeriMed Healthcare Networkin toimittama arvostelu. Tarkastellut myös David Zieve, MD, MHA, lääketieteellinen johtaja, toimittajajohtaja Brenda Conaway ja A.D.A.M. Toimituksellinen tiimi.