Sisältö
- syyt
- oireet
- Tentit ja testit
- hoito
- Tukiryhmät
- Outlook (ennuste)
- Mahdolliset komplikaatiot
- Kun otat yhteyttä lääkäriin
- ennaltaehkäisy
- Vaihtoehtoiset nimet
- kuvat
- Viitteet
- Arviointipäivä 10/26/2017
Sturge-Weberin oireyhtymä (SWS) on harvinainen sairaus, joka esiintyy syntymässä. Lapsella, jolla on tämä ehto, on satama-viinin värjäysmerkki (tavallisesti kasvoilla), ja siinä voi olla hermoston ongelmia.
syyt
Monissa ihmisissä Sturge-Weberin syy johtuu GNAQ-geenin mutaatiosta. Tämä geeni vaikuttaa pieniin verisuoniin, joita kutsutaan kapillaareiksi. Kapillaarien ongelmat aiheuttavat porttiviinien tahrojen muodostumisen.
Sturge-Weberin ei katsota siirtyvän (periytyvän) perheiden kautta.
oireet
SWS: n oireita ovat:
- Portviiniväri (yleisempää ylä- ja silmäkannessa kuin muualla kehossa)
- takavarikot
- Päänsärky
- Paralyysi tai heikkous toisella puolella
- Oppimisvaikeudet
- Glaukooma (erittäin korkea nesteenpaine silmässä)
- Matala kilpirauhasen vajaatoiminta
Tentit ja testit
Glaukooma voi olla yksi merkki tilasta.
Testit voivat sisältää:
- tietokonetomografia
- MRI-skannaus
- Röntgenkuvat
hoito
Hoito perustuu henkilön merkkeihin ja oireisiin, ja se voi sisältää:
- Antikonvulsiiviset lääkkeet kohtauksille
- Silmätipat tai kirurgia glaukooman hoitoon
- Laser-hoito satoviinien tahroille
- Fyysinen hoito halvaantumisen tai heikkouden vuoksi
- Mahdollinen aivokirurgia kohtausten estämiseksi
Tukiryhmät
Seuraavat resurssit voivat tarjota lisätietoja SWS: stä:
- Sturge-Weber-säätiö - sturge-weber.org
- Harvinaisia sairauksia käsittelevä kansallinen järjestö - rarediseases.org/rare-diseases/sturge-weber-syndrome/#supporting-organizations
- NIH / NLM Geneticsin kotisivu - ghr.nlm.nih.gov/condition/sturge-weber-syndrome
Outlook (ennuste)
SWS ei yleensä ole hengenvaarallinen. Ehto edellyttää jatkuvaa elinikäistä seurantaa. Henkilön elämänlaatu riippuu siitä, kuinka hyvin niiden oireet (kuten kohtaukset) voidaan ehkäistä tai hoitaa.
Henkilön täytyy käydä silmälääkäriin (silmälääkäri) vähintään kerran vuodessa glaukooman hoitoon. He tarvitsevat myös nähdä neurologin kouristusten ja muiden hermoston oireiden hoitoon.
Mahdolliset komplikaatiot
Näitä komplikaatioita voi esiintyä:
- Epänormaali verisuonten kasvu kallossa
- Sataman viinin tahrauksen jatkuva kasvu
- Kehitysviiveet
- Emotionaaliset ja käyttäytymisongelmat
- Glaukooma, joka voi johtaa sokeuteen
- Halvaus
- takavarikot
Kun otat yhteyttä lääkäriin
Terveydenhuollon tarjoajan tulisi tarkistaa kaikki syntymämerkit, mukaan lukien satama-viini. Kouristukset, näköongelmat, halvaus ja valppauden tai henkisen tilan muutokset voivat merkitä aivojen peittoja. Nämä oireet on arvioitava heti.
ennaltaehkäisy
Ei tunnettuja ennaltaehkäisyjä.
Vaihtoehtoiset nimet
Enkefalotrigeminaalinen angiomatoosi; SWS
kuvat
Sturge-Weberin oireyhtymä - jalkapohjat
Sturge-Weberin oireyhtymä - jalat
Verenkiertoelimistö
Portviini tahraa lapsen kasvoille
Syvä laskimot
Viitteet
Flemming KD, Brown RD. Epidemiologia ja luonnollinen historia intrakraniaalisia vaskulaarisia epämuodostumia. Julkaisussa: Winn HR, ed. Youmans ja Winnin neurologinen kirurgia. 7. painos. Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: kohta 401.
Maguiness SM, Garzon MC. Vaskulaariset epämuodostumat. Julkaisussa: Eichenfield LF, Frieden IJ, Mathes EF, Zaenglein AL, toim. Vastasyntyneiden ja imeväisten ihotautien. 3. ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2015: luku 22.
Sahin M. Neurokutaaniset oireyhtymät. Julkaisussa: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, toim. Nelsonin lastenlääketieteen oppikirja. 20th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: luku 596.
Arviointipäivä 10/26/2017
Päivitetty: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, lääketieteellisen genetiikan apulaisprofessori, Alabaman yliopisto Birminghamissa, Birminghamissa, AL. VeriMed Healthcare Networkin toimittama arvostelu. Tarkastellut myös David Zieve, MD, MHA, lääketieteellinen johtaja, toimittajajohtaja Brenda Conaway ja A.D.A.M. Toimituksellinen tiimi.