Sisältö
- syyt
- oireet
- Tentit ja testit
- hoito
- Outlook (ennuste)
- Mahdolliset komplikaatiot
- Kun otat yhteyttä lääkäriin
- ennaltaehkäisy
- Vaihtoehtoiset nimet
- Viitteet
- Arviointipäivä 8/6/2017
Hyperimmunoglobuliini E -oireyhtymä on harvinainen, perinnöllinen sairaus. Se aiheuttaa ongelmia ihon, poskion, keuhkojen, luiden ja hampaiden kanssa.
syyt
Hyperimmunoglobuliini E -oireyhtymää kutsutaan myös Jobin oireyhtymäksi. Se on nimetty raamatullisen luonteen Jobin mukaan, jonka uskollisuutta testattiin kärsimällä ihon haavaumia ja pustuloita. Ihmisillä, joilla on tämä tila, on pitkäaikaisia ja vakavia ihoinfektioita.
Oireet esiintyvät useimmiten lapsuudessa, mutta koska tauti on niin harvinaista, se kestää usein vuosia ennen oikean diagnoosin tekemistä.
Viimeaikaiset tutkimukset viittaavat siihen, että tauti johtuu usein geneettisestä muutoksesta (mutaatiosta), joka tapahtuu STAT3-geenissä kromosomissa 17. Miten tämä geenin poikkeama aiheuttaa taudin oireita, ei ymmärretä. Taudilla on kuitenkin normaalia korkeampi taso kuin vasta-aine, jota kutsutaan IgE: ksi.
oireet
Oireita ovat:
- Luu- ja hammasviat, mukaan lukien murtumat ja vauvan hampaiden menettäminen myöhään
- Ekseema
- Ihon paiseet ja infektio
- Toistuvat sinusinfektiot
- Toistuvat keuhkoinfektiot
Tentit ja testit
Fyysinen tentti voi näyttää:
- Selkärangan kääntyminen (kyphoscoliosis)
- osteomyeliitti
- Toista sinus-infektiot
Diagnoosin vahvistamiseen käytetyt testit ovat:
- Absoluuttinen eosinofiililuku
- CBC veren erotuksella
- Seerumin globuliinielektroforeesi, jolla pyritään löytämään korkea veren IgE-taso
Silmätutkimus voi paljastaa kuivan silmän oireyhtymän oireita.
Rintakehän röntgenkuva voi paljastaa keuhkojen paiseet.
Muut testit, joita voidaan tehdä:
- CT-skannaus rinnassa
- Tartunnan saaneen sivuston viljelmät
- Erityiset verikokeet immuunijärjestelmän osien tarkistamiseksi
- Luiden röntgenkuva
- Nivelen CT-skannaus
Diagnoosin helpottamiseksi käytetään pisteytysjärjestelmää, jossa yhdistyvät Hyper IgE -oireyhtymän erilaiset ongelmat.
hoito
Tätä tilaa ei tunneta. Hoidon tavoitteena on infektioiden hallinta. Lääkkeet sisältävät:
- antibiootit
- Sieni- ja viruslääkkeet (tarvittaessa)
Joskus leikkauksia tarvitaan paiseiden valuttamiseksi.
Laskimonsisäisen (IV) kautta annettu gamma-globuliini voi auttaa muodostamaan immuunijärjestelmää, jos sinulla on vakavia infektioita.
Outlook (ennuste)
Hyper-IgE-oireyhtymä on elinikäinen krooninen sairaus. Jokainen uusi infektio vaatii hoitoa.
Mahdolliset komplikaatiot
Komplikaatioita voivat olla:
- Toistuvat infektiot
- sepsis
Kun otat yhteyttä lääkäriin
Soita terveydenhuollon tarjoajalle, jos sinulla on oireita Hyper IgE -oireyhtymästä.
ennaltaehkäisy
Hyper-IgE-oireyhtymän estämiseksi ei ole todistettua tapaa. Hyvä yleinen hygienia auttaa ehkäisemään ihon infektioita.
Jotkut palveluntarjoajat voivat suositella ennaltaehkäiseviä antibiootteja ihmisille, jotka kehittävät monia infektioita, erityisesti Staphylococcus aureus. Tämä hoito ei muuta tilannetta, mutta se voi vähentää sen komplikaatioita.
Vaihtoehtoiset nimet
Työn syndrooma; Hyper-IgE-oireyhtymä
Viitteet
Chong H, Green T, Larkin A. Allergia ja immunologia. Julkaisussa: Zitelli, BJ, McIntire SC, Norwalk AJ. Zitelli ja Davisin lapsi-fyysisen diagnoosin Atlas. 7. painos. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: kohta 4.
Holland SM, Gallin JI. Potilaan, jolla epäillään olevan immuunikatoa, arviointi. Julkaisussa: Bennett JE, Dolin R, Blaser MJ, toim. Mandell, Douglas ja Bennettin tartuntatautien periaatteet ja käytännöt, päivitetty versio. 8. ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2015: luku 12.
Hsu AP, Davis J, Puck JM, Holland SM, Freeman AF. Autosomaalinen hallitseva hyper-IgE-oireyhtymä. Gene-arvostelut. 2012, 6. PMID: 20301786 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301786. Päivitetty 7. kesäkuuta 2012. Pääsy 1. elokuuta 2015.
Arviointipäivä 8/6/2017
Päivitetty: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, lääketieteellisen genetiikan apulaisprofessori, Alabaman yliopisto Birminghamissa, Birminghamissa, AL. VeriMed Healthcare Networkin toimittama arvostelu. Tarkastellut myös David Zieve, MD, MHA, lääketieteellinen johtaja, toimittajajohtaja Brenda Conaway ja A.D.A.M. Toimituksellinen tiimi.