Sisältö
- syyt
- oireet
- Tentit ja testit
- hoito
- Tukiryhmät
- Outlook (ennuste)
- Mahdolliset komplikaatiot
- Kun otat yhteyttä lääkäriin
- ennaltaehkäisy
- Vaihtoehtoiset nimet
- kuvat
- Viitteet
- Arvostelun päivämäärä 2/27/2018
Agammaglobulinemia on perinnöllinen häiriö, jossa henkilöllä on hyvin alhaisia suojaavan immuunijärjestelmän proteiineja, joita kutsutaan immunoglobuliineiksi. Immunoglobuliinit ovat eräänlainen vasta-aine. Näiden vasta-aineiden alhainen määrä saa sinut todennäköisesti saamaan infektioita.
syyt
Tämä on harvinainen sairaus, joka vaikuttaa pääasiassa miehiin. Se johtuu geenivirheestä, joka estää normaalien kypsien immuunisolujen, joita kutsutaan B-lymfosyyteiksi, kasvua.
Tämän seurauksena elimistö tekee hyvin vähän (jos sellaisia on) immunoglobuliineja. Immunoglobuliineilla on merkittävä rooli immuunivasteessa, joka suojaa sairauksia ja infektioita vastaan.
Ihmiset, joilla on tämä häiriö, kehittävät infektioita uudestaan ja uudestaan. Yleisiä infektioita ovat sellaiset, jotka johtuvat esimerkiksi bakteereista Haemophilus influenzae, pneumokokit (Streptococcus pneumoniae) ja stafylokokit. Yleisiä infektiokohtia ovat:
- Ruoansulatuskanava
- Nivelet
- keuhkot
- Iho
- Ylempi hengitystie
Agammaglobulinemia on periytynyt, mikä tarkoittaa, että muilla perheesi ihmisillä voi olla sairaus.
oireet
Oireita ovat usein seuraavat jaksot:
- Bronkiitti (hengitystieinfektio)
- Krooninen ripuli
- Konjunktiviitti (silmäinfektio)
- Otiitti (keskikorvan infektio)
- Keuhkokuume (keuhkosairaus)
- Sinuiitti (sinusinfektio)
- Ihon infektiot
- Ylempien hengitysteiden infektiot
Infektiot esiintyvät tyypillisesti neljän ensimmäisen elinvuoden aikana.
Muita oireita ovat:
- Bronchiectasis (sairaus, jossa keuhkojen pienet ilmapussit vahingoittuvat ja laajenevat)
- Astma ilman tunnettua syytä
Tentit ja testit
Häiriö vahvistetaan verikoeilla, jotka mittaavat immunoglobuliinitasoja.
Testejä ovat:
- Virtaussytometria kiertävien B-lymfosyyttien mittaamiseksi
- Immunelektroforeesi - seerumi
- Kvantitatiiviset immunoglobuliinit - IgG, IgA, IgM (mitataan yleensä nefelometrialla)
hoito
Hoitoon kuuluu toimia infektioiden määrän ja vakavuuden vähentämiseksi. Antibiootteja tarvitaan usein bakteeri-infektioiden hoitoon.
Immunoglobuliineja annetaan laskimoon tai injektiolla immuunijärjestelmän tehostamiseksi.
Luuytimensiirtoa voidaan harkita.
Tukiryhmät
Tukiryhmät
Nämä resurssit voivat antaa lisätietoja agammaglobulinemiasta:
- Immune Deficiency Foundation - primimmune.org
- Harvinaisia sairauksia käsittelevä kansallinen järjestö - rarediseases.org/rare-diseases/agammaglobulinemia
- NIH / NLM Geneticsin kotisivu Viite - ghr.nlm.nih.gov/condition/x-linked-agammaglobulinemia
Outlook (ennuste)
Immunoglobuliinihoito on parantanut huomattavasti tämän häiriön saaneiden terveyttä.
Ilman hoitoa vakavimmat infektiot ovat tappavia.
Mahdolliset komplikaatiot
Terveysongelmat, jotka saattavat aiheuttaa, ovat seuraavat:
- Niveltulehdus
- Krooninen sinus tai keuhkosairaus
- Ekseema
- Suolen malabsorptiosyndroomat
Kun otat yhteyttä lääkäriin
Pyydä tapaamista terveydenhuollon tarjoajan kanssa, jos:
- Sinulla tai lapsellasi on esiintynyt usein infektioita.
- Sinulla on ollut agammaglobulinemia tai jokin muu immuunipuutoshäiriö, ja aiotte saada lapsia. Kysy tarjoajalta geneettistä neuvontaa.
ennaltaehkäisy
Geneettistä neuvontaa olisi tarjottava mahdollisille vanhemmille, joilla on ollut perheen historia agammaglobulinemia tai muita immuunipuutoshäiriöitä.
Vaihtoehtoiset nimet
Brutonin agammaglobulinemia; X-kytketty agammaglobulinemia; Immunosuppressio - agammaglobulinemia; Immunodepressoitu - agammaglobulinemia; Immunosuppressoitu - agammaglobulinemia
kuvat
vasta-aineita
Viitteet
Buckley RH. Vasta-ainetuotannon ensisijaiset viat. Julkaisussa: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, toim. Nelsonin lastenlääketieteen oppikirja. 20th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: luku 124.
Cunningham-Rundles C. Ensisijaiset immuunipuutossairaudet. Julkaisussa: Goldman L, Schafer AI, toim. Goldman-Cecilin lääketiede. 25. toim. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: kappale 250.
Pai SY, Notarangelo LD. Lymfosyyttien toiminnan synnynnäiset häiriöt. Julkaisussa: Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE, et ai., Toim. Hematologia: perusperiaatteet ja -käytäntö. 7. painos. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: kappale 51.
Arvostelun päivämäärä 2/27/2018
Päivitetty: Stuart I. Henochowicz, MD, FACP, lääketieteen professori, allergia, immunologia ja reumatologia, Georgetownin yliopiston lääketieteellinen koulu, Washington, DC. Tarkastellut myös David Zieve, MD, MHA, lääketieteellinen johtaja, toimittajajohtaja Brenda Conaway ja A.D.A.M. Toimituksellinen tiimi.