agammaglobulinemia

Posted on
Kirjoittaja: Peter Berry
Luomispäivä: 14 Elokuu 2021
Päivityspäivä: 1 Marraskuu 2024
Anonim
X-linked agammaglobulinemia- causes, symptoms, diagnosis, treatment, pathology
Video: X-linked agammaglobulinemia- causes, symptoms, diagnosis, treatment, pathology

Sisältö

Agammaglobulinemia on perinnöllinen häiriö, jossa henkilöllä on hyvin alhaisia ​​suojaavan immuunijärjestelmän proteiineja, joita kutsutaan immunoglobuliineiksi. Immunoglobuliinit ovat eräänlainen vasta-aine. Näiden vasta-aineiden alhainen määrä saa sinut todennäköisesti saamaan infektioita.


syyt

Tämä on harvinainen sairaus, joka vaikuttaa pääasiassa miehiin. Se johtuu geenivirheestä, joka estää normaalien kypsien immuunisolujen, joita kutsutaan B-lymfosyyteiksi, kasvua.

Tämän seurauksena elimistö tekee hyvin vähän (jos sellaisia ​​on) immunoglobuliineja. Immunoglobuliineilla on merkittävä rooli immuunivasteessa, joka suojaa sairauksia ja infektioita vastaan.

Ihmiset, joilla on tämä häiriö, kehittävät infektioita uudestaan ​​ja uudestaan. Yleisiä infektioita ovat sellaiset, jotka johtuvat esimerkiksi bakteereista Haemophilus influenzae, pneumokokit (Streptococcus pneumoniae) ja stafylokokit. Yleisiä infektiokohtia ovat:

  • Ruoansulatuskanava
  • Nivelet
  • keuhkot
  • Iho
  • Ylempi hengitystie

Agammaglobulinemia on periytynyt, mikä tarkoittaa, että muilla perheesi ihmisillä voi olla sairaus.


oireet

Oireita ovat usein seuraavat jaksot:

  • Bronkiitti (hengitystieinfektio)
  • Krooninen ripuli
  • Konjunktiviitti (silmäinfektio)
  • Otiitti (keskikorvan infektio)
  • Keuhkokuume (keuhkosairaus)
  • Sinuiitti (sinusinfektio)
  • Ihon infektiot
  • Ylempien hengitysteiden infektiot

Infektiot esiintyvät tyypillisesti neljän ensimmäisen elinvuoden aikana.

Muita oireita ovat:

  • Bronchiectasis (sairaus, jossa keuhkojen pienet ilmapussit vahingoittuvat ja laajenevat)
  • Astma ilman tunnettua syytä

Tentit ja testit

Häiriö vahvistetaan verikoeilla, jotka mittaavat immunoglobuliinitasoja.

Testejä ovat:

  • Virtaussytometria kiertävien B-lymfosyyttien mittaamiseksi
  • Immunelektroforeesi - seerumi
  • Kvantitatiiviset immunoglobuliinit - IgG, IgA, IgM (mitataan yleensä nefelometrialla)

hoito

Hoitoon kuuluu toimia infektioiden määrän ja vakavuuden vähentämiseksi. Antibiootteja tarvitaan usein bakteeri-infektioiden hoitoon.


Immunoglobuliineja annetaan laskimoon tai injektiolla immuunijärjestelmän tehostamiseksi.

Luuytimensiirtoa voidaan harkita.

Tukiryhmät

Tukiryhmät

Nämä resurssit voivat antaa lisätietoja agammaglobulinemiasta:

  • Immune Deficiency Foundation - primimmune.org
  • Harvinaisia ​​sairauksia käsittelevä kansallinen järjestö - rarediseases.org/rare-diseases/agammaglobulinemia
  • NIH / NLM Geneticsin kotisivu Viite - ghr.nlm.nih.gov/condition/x-linked-agammaglobulinemia

Outlook (ennuste)

Immunoglobuliinihoito on parantanut huomattavasti tämän häiriön saaneiden terveyttä.

Ilman hoitoa vakavimmat infektiot ovat tappavia.

Mahdolliset komplikaatiot

Terveysongelmat, jotka saattavat aiheuttaa, ovat seuraavat:

  • Niveltulehdus
  • Krooninen sinus tai keuhkosairaus
  • Ekseema
  • Suolen malabsorptiosyndroomat

Kun otat yhteyttä lääkäriin

Pyydä tapaamista terveydenhuollon tarjoajan kanssa, jos:

  • Sinulla tai lapsellasi on esiintynyt usein infektioita.
  • Sinulla on ollut agammaglobulinemia tai jokin muu immuunipuutoshäiriö, ja aiotte saada lapsia. Kysy tarjoajalta geneettistä neuvontaa.

ennaltaehkäisy

Geneettistä neuvontaa olisi tarjottava mahdollisille vanhemmille, joilla on ollut perheen historia agammaglobulinemia tai muita immuunipuutoshäiriöitä.

Vaihtoehtoiset nimet

Brutonin agammaglobulinemia; X-kytketty agammaglobulinemia; Immunosuppressio - agammaglobulinemia; Immunodepressoitu - agammaglobulinemia; Immunosuppressoitu - agammaglobulinemia

kuvat


  • vasta-aineita

Viitteet

Buckley RH. Vasta-ainetuotannon ensisijaiset viat. Julkaisussa: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, toim. Nelsonin lastenlääketieteen oppikirja. 20th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: luku 124.

Cunningham-Rundles C. Ensisijaiset immuunipuutossairaudet. Julkaisussa: Goldman L, Schafer AI, toim. Goldman-Cecilin lääketiede. 25. toim. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: kappale 250.

Pai SY, Notarangelo LD. Lymfosyyttien toiminnan synnynnäiset häiriöt. Julkaisussa: Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE, et ai., Toim. Hematologia: perusperiaatteet ja -käytäntö. 7. painos. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: kappale 51.

Arvostelun päivämäärä 2/27/2018

Päivitetty: Stuart I. Henochowicz, MD, FACP, lääketieteen professori, allergia, immunologia ja reumatologia, Georgetownin yliopiston lääketieteellinen koulu, Washington, DC. Tarkastellut myös David Zieve, MD, MHA, lääketieteellinen johtaja, toimittajajohtaja Brenda Conaway ja A.D.A.M. Toimituksellinen tiimi.