Sisältö
- syyt
- oireet
- Tentit ja testit
- hoito
- Tukiryhmät
- Outlook (ennuste)
- Mahdolliset komplikaatiot
- Kun otat yhteyttä lääkäriin
- ennaltaehkäisy
- Vaihtoehtoiset nimet
- Viitteet
- Arviointipäivä 7/29/2018
Neurodegeneraatio, jossa on aivojen rautakertymistä (NBIA), on ryhmä hyvin harvinaisia hermoston häiriöitä. Heidät siirretään perheiden kautta (periytyvät). NBIA sisältää liikkumisongelmia, dementiaa ja muita hermoston oireita.
syyt
NBIA-oireet alkavat lapsuudessa tai aikuisuudessa.
NBIA-tyyppiä on 10. Jokainen tyyppi johtuu erilaisesta geenivirheestä. Yleisin geenivika aiheuttaa häiriön, jota kutsutaan PKANiksi (pantotenaattikinaasiin liittyvä neurodegeneraatio).
Ihmisillä, joilla on kaikki NBIA: n muodot, on raudan kerääntyminen peruspankkeihin. Tämä on alue, joka on syvällä aivojen sisällä. Se auttaa liikkumista.
oireet
NBIA aiheuttaa pääasiassa liikkumisongelmia. Muita oireita voivat olla:
- Dementia
- Vaikea puhuminen
- Nielemisvaikeudet
- Lihasten ongelmat, kuten jäykkyys tai tahattomat lihasten supistukset (dystonia)
- takavarikot
- Vapina
- Näön menetys, kuten retinitis pigmentosa
- Heikkous
- Vääntyvät liikkeet
- Toe kävely
Tentit ja testit
Terveydenhuollon tarjoaja suorittaa fyysisen tentin ja kysyy oireista ja sairaushistoriasta.
Geneettiset testit voivat etsiä taudin aiheuttavaa viallista geeniä. Nämä testit eivät kuitenkaan ole laajalti saatavilla.
MRI-skannauksen kaltaiset testit voivat estää muita liikehäiriöitä ja sairauksia. MRI: ssä on tavallisesti rauta-talletuksia basaalikengissä, ja niitä kutsutaan "tiikeri-silmäksi", koska talletukset näyttävät skannauksessa. Tämä merkki viittaa PKAN: n diagnoosiin.
hoito
NBIA: lle ei ole erityistä hoitoa. Rautaa sitovat lääkkeet voivat auttaa hidastamaan tautia. Hoito keskittyy pääasiassa oireiden hallintaan.
Tukiryhmät
Seuraavat resurssit voivat antaa lisätietoja NBIA: sta:
- Kansallinen neurologisten häiriöiden ja aivohalvauksen laitos - www.ninds.nih.gov/Disorders/All-Disorders/Neurodegeneration-Brain-Iron-Accumululation-Information-Page
- NBIA: n häiriöyhdistys - www.nbiadisorders.org
- NIH: n geneettisen ja harvinaisen sairauden tiedotuskeskus - rarediseases.info.nih.gov/diseases/12570/beta-propeller-protein-associated-neurodegeneration
Outlook (ennuste)
NBIA pahenee ja hermot vahingoittuvat ajan mittaan. Se johtaa liikkumisen puuttumiseen ja usein kuolemaan varhaisella aikuisuudella.
Mahdolliset komplikaatiot
Oireiden hoitoon käytetty lääke voi aiheuttaa komplikaatioita. Epäonnistuminen sairaudesta voi johtaa:
- Verihyytymät
- Hengitystieinfektiot
- Iho hajoaminen
Kun otat yhteyttä lääkäriin
Soita palveluntarjoajalle, jos lapsesi kehittyy:
- Käsien tai jalkojen lisääntynyt jäykkyys
- Kasvavat ongelmat koulussa
- Epätavalliset liikkeet
ennaltaehkäisy
Geneettinen neuvonta voi olla suositeltavaa perheille, joihin tämä sairaus vaikuttaa. Ei ole tiedossa tapaa estää sitä.
Vaihtoehtoiset nimet
Hallervorden-Spatz-tauti; Pantotenaattikinaasiin liittyvä neurodegeneraatio; PKAN; NBIA
Viitteet
Gregory A, Hayflick S. Neurodegeneraatio, jossa on aivojen raudan kertymishäiriöitä. Julkaisussa: Pagon RA, Adam MP, Ardinger HH et ai., Toim. GeneReviews. Seattle (WA): Washingtonin yliopisto, Seattle; 1993-2016. www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK121988. Päivitetty 24. huhtikuuta 2014. Käytetty 5. syyskuuta 2018.
Jankovic J. Parkinsonin tauti ja muut liikehäiriöt. Julkaisussa: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, toim. Bradleyn neurologia kliinisessä käytännössä. 7. painos. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: kappale 96.
NBIA: n häiriöyhdistys. Yleiskatsaus NBIA-häiriöistä. www.nbiadisorders.org/about-nbia/overview-of-nbia-disorders. Pääsy 5. syyskuuta 2018.
Arviointipäivä 7/29/2018
Päivitetty: Amit M. Shelat, DO, FACP, FAAN, Neurologin osallistuminen ja kliinisen neurologian apulaisprofessori, Stony Brook University of Medicine, Stony Brook, NY. VeriMed Healthcare Networkin toimittama arvostelu. Tarkastellut myös David Zieve, MD, MHA, lääketieteellinen johtaja, toimittajajohtaja Brenda Conaway ja A.D.A.M. Toimituksellinen tiimi.