Sisältö
- syyt
- oireet
- Tentit ja testit
- hoito
- Outlook (ennuste)
- Mahdolliset komplikaatiot
- Kun otat yhteyttä lääkäriin
- ennaltaehkäisy
- Vaihtoehtoiset nimet
- kuvat
- Viitteet
- Arviointipäivä 5/1/2017
Fenyylketonuria (PKU) on harvinainen tila, jossa vauva syntyy ilman kykyä hajottaa aminohappoa, jota kutsutaan fenyylialaniiniksi.
syyt
Fenyylketonuria (PKU) on periytynyt, mikä tarkoittaa sitä, että se siirtyy perheiden kautta. Molempien vanhempien on siirrettävä geenin epäyhteellinen kopio, jotta vauva voi saada tilan.
PKU: lla olevat vauvat puuttuvat entsyymistä, jota kutsutaan fenyylialaniinihydroksylaasiksi. Se on välttämätön olennaisen aminohapon fenyylialaniinin hajottamiseksi. Fenyylialaniinia esiintyy elintarvikkeissa, jotka sisältävät proteiinia.
Ilman entsyymiä elimistössä muodostuu fenyylialaniinin tasoja. Tämä kerääntyminen voi vahingoittaa keskushermostoa ja aiheuttaa aivovaurioita.
oireet
Fenyylialaniinilla on rooli melaniinin tuotannossa. Pigmentti on vastuussa ihon ja hiusten väristä. Siksi lapsilla, joilla on sairaus, on usein vaaleampi iho, hiukset ja silmät kuin veljet tai sisaret ilman tautia.
Muita oireita voivat olla:
- Viivästyneet henkiset ja sosiaaliset taidot
- Pään koko on tavallista pienempi
- hyperaktiivisuus
- Käsivarsien tai jalkojen nykiminen liikkeet
- Psyykkinen vamma
- takavarikot
- Ihottumia
- vapina
Jos PKU: ta ei ole käsitelty tai jos syötään elintarvikkeita, jotka sisältävät fenyylialaniinia, hengityksellä, iholla, korvatavalla ja virtsalla voi olla "kuohkeaa" tai "mustavaa" hajua. Tämä haju johtuu fenyylialaniinien lisääntymisestä kehossa.
Tentit ja testit
PKU voidaan helposti havaita yksinkertaisella verikokeella. Kaikki Yhdysvaltojen valtiot vaativat PKU-seulontatestin kaikille vastasyntyneille osana vastasyntyneen seulontapaneelia. Testi tehdään yleensä ottamalla muutama pisara verta vauvasta ennen kuin vauva lähtee sairaalasta.
Jos seulontatesti on positiivinen, tarvitaan lisää veri- ja virtsatestejä diagnoosin vahvistamiseksi. Myös geneettinen testaus tehdään.
hoito
PKU on hoidettava tauti. Hoitoon kuuluu ruokavalio, joka on hyvin alhainen fenyylialaniinissa, varsinkin kun lapsi kasvaa. Ravintoa on noudatettava tiukasti. Tämä edellyttää rekisteröidyn ravitsemusterapeutin tai lääkärin tarkkaa valvontaa sekä vanhemman ja lapsen yhteistyötä. Niillä, jotka jatkavat ruokavaliota aikuisuuteen, on parempi fyysinen ja henkinen terveys kuin niillä, jotka eivät jää siihen. "Diet for life" on tullut standardi useimmat asiantuntijat suosittelevat. Naisilla, joilla on PKU, on noudatettava ruokavaliota ennen hedelmöittymistä ja koko raskauden ajan.
Maidossa, munissa ja muissa tavallisissa elintarvikkeissa on suuria määriä fenyylialaniinia. Keinotekoinen makeutusaine NutraSweet (aspartaami) sisältää myös fenyylialaniinia. Kaikki aspartaamia sisältävät tuotteet tulisi välttää.
PKU: lla on lapsille useita erityisiä kaavoja. Näitä voidaan käyttää proteiinilähteenä, joka on äärimmäisen alhainen fenyylialaniinissa ja tasapainossa jäljellä olevien olennaisten aminohappojen suhteen. Vanhemmat lapset ja aikuiset käyttävät eri kaavaa, joka antaa proteiinille tarvitsemansa määrät. Ihmiset, joilla on PKU, tarvitsevat kaavan joka päivä koko elämänsä ajan.
Outlook (ennuste)
Tuloksen odotetaan olevan erittäin hyvä, jos ruokavaliota seurataan tarkasti, alkaa pian lapsen syntymän jälkeen. Jos hoito viivästyy tai kun hoito jää hoitamatta, aivovaurioita esiintyy. Koulun toiminta voi heikentyä lievästi.
Jos fenyylialaniinia sisältäviä proteiineja ei vältetä, PKU voi johtaa henkiseen vammaisuuteen ensimmäisen elinvuoden loppuun mennessä.
Mahdolliset komplikaatiot
Vaikea henkinen vamma ilmenee, jos häiriö on hoitamaton. ADHD (huomionarvoinen hyperaktiivisuushäiriö) näyttää olevan yleinen ongelma niille, jotka eivät tartu hyvin alhaisen fenyylialaniinin ruokavalioon.
Kun otat yhteyttä lääkäriin
Soita terveydenhuollon tarjoajalle, jos lapsesi ei ole testattu PKU: lle. Tämä on erityisen tärkeää, jos joku perheessäsi on häiriö.
ennaltaehkäisy
Entsyymimääritys tai geneettinen testaus voi määrittää, kantavatko vanhemmat PKU: n geeniä. Chorionic villus näytteenotto tai amniocentesis voidaan tehdä raskauden aikana, jotta seuloa syntymättömän vauvan PKU.
On erittäin tärkeää, että PKU: n naiset noudattavat tiukasti alhaisen fenyylialaniinin ruokavaliota sekä ennen raskautta että koko raskauden ajan. Fenyylialaniinin rakentaminen vahingoittaa kehittyvää vauvaa, vaikka lapsi ei olisi perinyt viallista geeniä.
Vaihtoehtoiset nimet
PKU; Neonataalifenyyliketonuria
kuvat
Fenyylketonurian testi
Fenyylketonurian testi
Viitteet
Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF. Virheitä aminohappojen aineenvaihdunnassa. Julkaisussa: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, toim. Nelsonin lastenlääketieteen oppikirja. 20th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: kappale 85.
Maitra A. Lapsuuden ja lapsuuden sairaudet. Julkaisussa: Kumar V, Abbas AK, Aster JC, toim.Robbins ja Cotranin patologinen sairauden perusta. 9. ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2015: luku 10.
Vockley J, Andersson HC, Antshel KM, et ai; American College of Medical Genetics ja Genomics Therapeutics -komitea. Fenyylialaniinihydroksylaasin puutos: diagnoosi ja hoito-ohje. Genet Med. 2014; 16 (2): 188-200. PMID: 24385074 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/24385074.
Arviointipäivä 5/1/2017
Päivitetty: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, lääketieteellisen genetiikan apulaisprofessori, Alabaman yliopisto Birminghamissa, Birminghamissa, AL. VeriMed Healthcare Networkin toimittama arvostelu. Tarkastellut myös David Zieve, MD, MHA, lääketieteellinen johtaja, toimittajajohtaja Brenda Conaway ja A.D.A.M. Toimituksellinen tiimi.