Tietosanakirja

Neurofibromatoosi-1

Posted on
Kirjoittaja: Randy Alexander
Luomispäivä: 24 Huhtikuu 2021
Päivityspäivä: 1 Saattaa 2024
Anonim
What is Neurofibromatosis Type 1 (NF1)?
Video: What is Neurofibromatosis Type 1 (NF1)?

Sisältö

Neurofibromatoosi-1 (NF1) on perinnöllinen häiriö, jossa hermokudoksen kasvaimet (neurofibromas) muodostavat:


  • Ihon pohjakerros (ihonalainen kudos)
  • Hermot aivoista (kallon hermot) ja selkäydin (selkärangan hermot)

syyt

NF1 on perinnöllinen sairaus. Jos jommallakummalla vanhemmalla on NF1, jokaisella heidän lapsellaan on 50% mahdollisuus sairastua.

NF1 näkyy myös perheissä, joissa ei ole historiaa. Näissä tapauksissa se johtuu uudesta geenimuutoksesta (mutaatio) siittiössä tai munassa. NF1 aiheutuu neurofibrominiksi kutsutun proteiinin geenistä.

oireet

NF aiheuttaa hermojen kudoksen kasvavan hallitsemattomasti. Tämä kasvu voi aiheuttaa paineita hermoille.

Jos kasvut ovat ihossa, voi olla kosmeettisia ongelmia. Jos kasvut ovat muissa hermoissa tai kehon osissa, ne voivat aiheuttaa kipua, voimakasta hermovaurioita ja toimintahäiriötä alueella, johon hermovaikutus vaikuttaa. Tunne- tai liikkumisongelmia voi esiintyä riippuen siitä, mitkä hermot vaikuttavat.


Tilanne voi olla hyvin erilainen henkilökohtaisesti, jopa saman perheen henkilöiden keskuudessa, joilla on sama NF1-geenin muutos.

"Kahvi-maito" (kahvila-au-lait) -paikat ovat NF: n tunnusmerkkinä. Monilla terveillä ihmisillä on yksi tai kaksi pientä kahvila-au lait -paikkaa. Kuitenkin aikuisilla, joilla on kuusi tai useampia pisteitä, joiden halkaisija on yli 1,5 cm (lapsilla 0,5 cm), voi olla NF. Joillakin potilailla, joilla on sairaus, nämä paikat voivat olla ainoa oire.

Muita oireita voivat olla:

  • Silmän tuumorit, kuten optinen glioma
  • takavarikot
  • Freckles kainalossa tai nivusissa
  • Suuret, pehmeät kasvaimet, joita kutsutaan plexiformisiksi neurofibromeiksi, joilla voi olla tumma väri ja jotka voivat levitä ihon pinnan alle
  • Kipu (kärsineistä hermoista)
  • Pienet, kumimaiset ihon kasvajat nimeltä nodulaarinen neurofibroma

Tentit ja testit

NF1: tä hoitava terveydenhuollon tarjoaja diagnosoi tämän tilan. Palveluntarjoaja voi olla:


  • Ihotautilääkäri
  • Kehityslääkäri
  • Geneetikko
  • Neurologi

Diagnoosi tehdään todennäköisesti NF: n ainutlaatuisten oireiden ja merkkien perusteella.

Merkkejä ovat:

  • Värilliset, kohotetut täplät (Lisch-solmut) silmän värillisessä osassa (iiris)
  • Alaraajan taivutus varhaislapsuudessa, joka voi johtaa murtumiin
  • Naisten kainaloissa, nivusissa tai rinnan alla
  • Suuret kasvaimet ihon alle (plexiform neurofibromas), jotka voivat vaikuttaa ulkonäköön ja painostamaan läheisiä hermoja tai elimiä
  • Monet pehmeät kasvaimet iholla tai syvemmällä kehossa
  • Lievä kognitiivinen vajaatoiminta, huomion alijäämän häiriö (ADHD), oppimisvaikeudet

Testit voivat sisältää:

  • Silmätutkimus NF1: n tuntemassa silmälääkärissä
  • Geneettiset testit muutoksen (mutaation) löytämiseksi neurofibromin geenissä
  • Aivojen tai muiden vaikutusalueiden MRI
  • Muut komplikaatiotestit

hoito

NF: lle ei ole erityistä hoitoa. Tuumorit, jotka aiheuttavat kipua tai toiminnan menetyksen, voidaan poistaa. Kasvajat, jotka ovat kasvaneet nopeasti, on poistettava viipymättä, koska ne voivat muuttua syöpään (pahanlaatuiseksi). Tutkimuksen kohteena ovat vakavien kasvainten kokeelliset hoidot.

Jotkut oppimisvaikeuksista kärsivät lapset saattavat tarvita erityisopetusta.

Tukiryhmät

Lisätietoja ja resursseja saat ottamalla yhteyttä Lasten kasvainrahastoon osoitteessa www.ctf.org/.

Outlook (ennuste)

Jos komplikaatioita ei ole, NF: n saaneiden elinajanodote on melkein normaalia. Oikean koulutuksen avulla NF: n ihmiset voivat elää normaalissa elämässä.

Vaikka mielenterveyden häiriöt ovat yleensä lieviä, NF1 on tunnettu havaintovajeen hyperaktiivisuuden häiriön syy. Oppimisvaikeudet ovat yleinen ongelma.

Jotkut ihmiset kohdellaan eri tavalla, koska niillä on satoja kasvainta ihollaan.

Ihmisillä, joilla on NF, on suurempi mahdollisuus kehittää vakavia kasvaimia. Harvinaisissa tapauksissa nämä voivat lyhentää henkilön elinaikaa.

Mahdolliset komplikaatiot

Komplikaatioita voivat olla:

  • Häiriötilanteen häiriöhäiriö (ADHD)
  • Sokeus, jonka kasvain on aiheuttanut näköhermossa (optinen glioma)
  • Katkaise jalan luut, jotka eivät paranna hyvin
  • Syöpäkasvaimet
  • Häiriöiden toimintahäiriö, jonka neurofibroma on aiheuttanut painetta pitkällä aikavälillä
  • Korkea verenpaine johtuu feokromosytomasta tai munuaisvaltimon stenoosista
  • NF-kasvainten regenerointi
  • Skolioosi tai selkärangan kaarevuus
  • Kasvojen kasvot, iho ja muut altistuneet alueet

Kun otat yhteyttä lääkäriin

Soita palveluntarjoajalle, jos:

  • Huomaat kahvin ja maidon värillisiä pisteitä lapsen iholle tai muita tämän tilan oireita.
  • Sinulla on NF: n perheen historia ja aiot hankkia lapsia, tai haluat, että lapsesi tutkitaan.

ennaltaehkäisy

Geneettistä neuvontaa suositellaan kaikille, joilla on NF: n perheen historia.

Vuotuinen tarkistus on suoritettava:

  • katse
  • Iho
  • Takaisin
  • Hermosto
  • Verenpaineen seuranta

Vaihtoehtoiset nimet

NF1; Von Recklinghausenin neurofibromatoosi

kuvat


  • neurofibrooma


  • Neurofibromatoosi, jättiläinen kahvila-au-laitospaikka

Viitteet

Friedman JM. Neurofibromatoosi 1. GeneReviews. Seattle, WA. Washingtonin yliopisto. 2014: 9. www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1109/. Päivitetty 17. toukokuuta 2018. Pääsy 11. lokakuuta 2018.

Islam MP, Roach ES. Neurokutaaniset oireyhtymät. Julkaisussa: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, toim. Bradleyn neurologia kliinisessä käytännössä. 7. painos. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: luku 100.

Sahin M. Neurokutaaniset oireyhtymät. Julkaisussa: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, toim. Nelsonin lastenlääketieteen oppikirja. 20th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: luku 596.

Tsao H, Luo S. Neurofibromatoosi ja mukulakleroosi-kompleksi. Julkaisussa Bolognia JL, Schaffer JV, Cerroni L, et ai., Toim. ihotautioppi. 4. painos. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: kappale 61.

Arviointipäivä 7/26/2018

Päivitetty: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, lääketieteellisen genetiikan apulaisprofessori, Alabaman yliopisto Birminghamissa, Birminghamissa, AL. VeriMed Healthcare Networkin toimittama arvostelu. Tarkastellut myös David Zieve, MD, MHA, lääketieteellinen johtaja, toimittajajohtaja Brenda Conaway ja A.D.A.M. Toimituksellinen tiimi.