Sisältö
- syyt
- oireet
- hoito
- Tukiryhmät
- Mahdolliset komplikaatiot
- Vaihtoehtoiset nimet
- kuvat
- Viitteet
- Arvostelun päivämäärä 24.4.2016
Lamellinen ichtyosis (LI) on harvinainen ihosairaus. Se näkyy syntymän aikana ja jatkuu koko elämän ajan.
syyt
LI on autosomaalinen resessiivinen tauti. Tämä tarkoittaa, että äidin ja isän on sekä annettava lapselle yksi epätavallinen kopio taudin geenistä, jotta lapsi voi kehittyä.
oireet
Monet lapset, joilla on LI, syntyvät kirkkaalla, kiiltävällä, vahamaisella ihokerroksella, jota kutsutaan kollodionikalvoksi. Tästä syystä näitä vauvoja kutsutaan kolodialaisiksi vauvoiksi. Kalvo suojaa kahden ensimmäisen viikon aikana. Kalvon alla oleva iho on punainen ja hilseilevä. Se muistuttaa kalan pintaa.
LI: n avulla ihon ulkoinen kerros, jota kutsutaan epidermiksi, ei ole normaalia eikä voi suojata kehoa, kuten terve epidermis. Tämän seurauksena lapsella, jolla on LI, voi olla seuraavat terveysongelmat:
- Nesteen kuivumisen menetys
- Mineraalien tasapainon häviäminen kehossa (elektrolyyttitasapaino)
- Hengitysongelmia
- Kehon lämpötila ei ole vakaa
- Ihon tai koko kehon infektiot
Vanhemmilla lapsilla ja aikuisilla, joilla on LI, saattaa olla näitä oireita:
- Erittäin suuret asteikot, jotka kattavat suurimman osan kehosta
- Vähentynyt kyky hiki aiheuttaa herkkyyttä lämmölle
- Hiustenlähtö
- Epänormaali sormi ja kynnet
- Palmujen ja pohjan iho on paksunnettu
hoito
Collodion-vauvojen on yleensä pysyttävä vastasyntyneiden tehohoitoyksikössä (NICU). Ne sijoitetaan korkean kosteuden inkubaattoriin. He tarvitsevat ylimääräisiä syötteitä. Kosteuttavat aineet on levitettävä iholle. Kun kollodionikalvo irtoaa, vauvat voivat yleensä mennä kotiin.
Ihon elinikäinen hoito pitää ihon kosteana, jotta asteikon paksuus on mahdollisimman pieni. Toimenpiteisiin kuuluvat:
- Iholle levitetyt kosteuttimet
- Lääkkeet, joita kutsutaan retinoideiksi ja jotka otetaan suun kautta vakavissa tapauksissa
- Korkean kosteuden ympäristö
- Uiminen vaakojen irtoamiseksi
Tukiryhmät
Nämä ryhmät voivat antaa lisätietoja LI: stä:
- Säätiö Ichtyosis ja siihen liittyvät ihon tyypit - www.firstskinfoundation.org
- Harvinaisten häiriöiden kansallinen järjestö - rarediseases.org/rare-diseases/ichthyosis-lamellar/
Mahdolliset komplikaatiot
Vauvat ovat tartuntavaarassa, kun ne irtoavat kollodian kalvon.
Silmäongelmat voivat ilmetä myöhemmin elämässä, koska silmät eivät voi sulkea kokonaan.
Vaihtoehtoiset nimet
LI; Kollodialainen vauva - lamellinen ichtyosis; Ichtyosis synnynnäinen; Autosomaalinen recessiivinen synnynnäinen ichtyosis - lamellinen ichtyosis type
kuvat
Ichtyosis, hankittu - jalat
Viitteet
Hoath SB, Narendran V. vastasyntyneen iho. Julkaisussa: Martin RJ, Fanaroff AA, Walsh MC, toim. Fanaroff ja Martinin vastasyntyneen-perinataalilääke: Sikiön ja lapsen sairaudet. 10. painos. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2015: kappale 102.
Martin KL. Keratinoinnin häiriöt. Julkaisussa: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, toim. Nelsonin lastenlääketieteen oppikirja. 20th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: kappale 658.
Paller AS, Mancini AJ. Perinnölliset kornsifiointihäiriöt. Julkaisussa: Paller AS, Mancini AJ, toim. Hurwitzin kliininen lastenlääketiede. 5th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: luku 5.
Arvostelun päivämäärä 24.4.2016
Päivitetty: David L. Swanson, MD, lääketieteellisen ihotautien apulaisjohtaja, dermatologian dosentti, Mayon lääketieteellinen koulu, Scottsdale, AZ. Tarkastellut myös David Zieve, MD, MHA, Isla Ogilvie, PhD ja A.D.A.M. Toimituksellinen tiimi.