Sisältö
Vuonna 1997 Johns Hopkinsin tutkimusryhmä löysi perinnöllisen geneettisen mutaation nimeltä APC I1307K. Adenomatoottinen polyposis coli (APC) on geeni, joka estää kasvaimen kasvua. Jos APC-geeni on viallinen, se tekee geenistä epävakaan ja alttiimman lisämuutoksille, jotka voivat johtaa paksusuolen ja peräsuolen syöpään.
APC I1307K -mutaatio esiintyy pääasiassa Ashkenazi-juutalaisen perinnön ihmisissä (Itä-Euroopan tai Venäjän syntyperäiset juutalaiset). Tutkijat uskovat, että 6 prosentilla Ashkenazi-juutalaisista on tämä geenimutaatio, jolloin heillä on huomattavasti suurempi riski paksusuolen ja peräsuolen syövän kehittymiseen.
APC I1307K -oireet
Monilla paksusuolen ja peräsuolen syöpää sairastavilla potilailla ei ole oireita alkuvaiheessa. Itse asiassa oireet eivät välttämättä näy ennen kuin tauti on edennyt pitkälle. Rutiininomainen paksusuolen ja peräsuolen syövän seulonta on erittäin tärkeää. Jopa 11-vuotiaat lapset tulisi seuloa, jos paksusuolen ja peräsuolen syöpä on suvussa.
Monet paksusuolen ja peräsuolen syövän oireet ovat myös muiden paksusuolitautien oireita. Siksi on tärkeää nähdä kokenut gastroenterologi, joka voi suorittaa tarvittavat testit ja tehdä tarkan diagnoosin.
Oireita voivat olla seuraavat:
- Veri ulosteessa
- Selittämätön ripuli
- Pitkä ummetus
- Vatsakouristukset
- Jakkaran koon pieneneminen
- Vatsan jännityksen tunne (kaasukipu, turvotus, täyteys ja kouristukset)
- Selittämätön laihtuminen
- Oksentelu ja letargia
APC I1307K -diagnoosi
Jos olet Ashkenazi-juutalaista syntyperää, lääkäri voi suositella geenitestiä tämän geenimutaation etsimiseksi.
Lisätietoja APC I1307K: n diagnosoinnista:
Geneettinen testaus
Geneettiseen testaukseen sisältyy yksinkertainen verikoe. APC I1307K -testi skannaa vain kyseisen tietyn geenimutaation. Se ei etsi geenimutaatioita, jotka aiheuttavat muita paksusuolen ja peräsuolen syövän muotoja.
Ennen geneettisen testin tekemistä sinun tulee käydä geneettisessä neuvonnassa. Tämä tapaaminen auttaa sinua pohtimaan monia geneettiseen testaukseen liittyviä kysymyksiä ja ymmärtämään, miten testaus vaikuttaa sinuun.
APC I1307K -mutaation testaus: Oletko ehdokas?
Sinun tulisi harkita geenitestausta, jos olet Ashkenazi-juutalaisen perinnön jäsen ja sinulla on suvussa paksusuoli- ja peräsuolisyöpiä tai polyyppejä. Perhehistoria määritellään vähintään yhdellä läheisellä perheenjäsenellä, jolla on syöpä tai polyypit. Ashkenazi-juutalaiset, joilla ei ole paksusuoli- tai peräsuolisyövän sukututkimusta, saattavat silti haluta testata.
Positiivinen testitulos APC I1307K: lle
Jos testi on positiivinen geneettiselle mutaatiolle, asiantuntijat suosittelevat seuraavaa:
- Jos sinulla ei vielä ole paksusuolisyöpää tai polyyppejä: Sinulla tulisi olla rutiininomainen kolonoskopia joka kolmas vuosi, alkaen 35-vuotiaasta tai 5-10 vuotta ennen aikaisinta ikää, jolloin syöpä tai polyypit esiintyivät perheessäsi.
- Jos sinulla on henkilökohtainen paksusuolisyöpä tai polyypit: Sinulla tulisi olla rutiininomainen kolonoskopia kahden vuoden välein tai niin usein kuin lääkärisi suosittelee.
- Jos olet sellaisen henkilön sukulainen, joka on testannut positiivisen geenimutaation: Sinun tulisi myös harkita neuvontaa ja testaamista.
On tärkeää havaita polyypit tai syöpä aikaisin. Hoito onnistuu paremmin, kun syöpä tarttuu varhaisessa vaiheessa.
Perhehistoria ja fyysinen tutkimus
Tiimimme pitää yksityiskohtaista kirjaa sairaushistoriastasi, joka sisältää henkilökohtaisen ja sukututkimuksen.
Suoritetaan perusteellinen fyysinen tutkimus. (Lisäksi voidaan määrätä laboratoriotestejä.) Fyysinen tentti voi sisältää digitaalisen rektaalisen tutkimuksen. Tämän kivuttoman toimenpiteen aikana lääkäri työntää käsineisen, voidelun sormen peräsuoleen tuntemaan poikkeavuuksia varovasti.
Ulosteen okkulttinen verikoe
Tämä testi etsii okkultistista (piilotettua) verta ulosteesta. Tätä testiä varten:
- Saat kolme pientä korttia. Aseta jokaiselle kortille ulosteenäyte kolmesta peräkkäisestä suolenliikkeestä.
- Pieni määrä jakkara asetetaan erityiselle testiliuskalle.
- Jakkista analysoidaan veren jälkiä.
Joustava sigmoidoskopia
Joustavaa sigmoidoskopiaa käytetään peräsuolen ja alemman paksusuolen tutkimiseen. Ennen joustavaa sigmoidoskopiaa paksusuolen on oltava puhdas ulosteesta hyvän näkyvyyden mahdollistamiseksi. Valmisteet voivat sisältää nestemäistä ruokavaliota, peräruisketta ja laksatiiveja.
Menettelyn aikana:
- Lääkäri lisää sigmoidoskoopin peräsuolen läpi peräaukkoon ja paksusuoleen. Tämä alue tarkistetaan, onko syöpää tai polyyppejä.
- Lääkäri voi lisätä biopsian pihtejä soveltamisalaan poistaakseen pienen kudosnäytteen jatkoanalyysiä varten. Menettely voi aiheuttaa kouristuksia tai epämukavuutta.
Kolonoskopia
Kolonoskopia on paras tapa havaita polyypit tai syöpä, koska se ulottuu syvemmälle suolistoon kuin sigmoidoskooppi. Paksusuolen on oltava puhdas ulosteesta, joten lääkärillä on hyvä näkyvyys. Valmisteet voivat sisältää nestemäistä ruokavaliota, peräruisketta ja laksatiiveja. Sinua rauhoitetaan ennen toimenpidettä.
Kolonoskopian aikana:
- Lääkäri lisää kolonoskoopin peräsuolen läpi ja peräaukkoon ja paksusuoleen tarkistaakseen syöpä ja polyypit.
- Biopsian pihdit voidaan sijoittaa suoja-alueen läpi pienen kudosnäytteen poistamiseksi jatkoanalyysiä varten.
- Jos polyp löytyy, se voidaan poistaa kolonoskoopin kautta.
- Saatat kokea kouristuksia tai epämukavuutta.
Barium-peräruiske
Barium-peräruisketta (kutsutaan myös alemmaksi GI-sarjaksi) käytetään peräsuolen ja paksusuolen röntgenkuvan luomiseen. Ennen toimenpidettä sinun on puhdistettava kaksoispiste kaikista ulosteista. Valmisteet voivat sisältää nestemäisen ruokavalion, peräruiskeen tai laksatiiveja.
Barium-peräruiskeen aikana:
- Bariumvalmiste (kontrastimateriaali) työnnetään peräsuolen putken läpi.
- Barium hahmottaa paksusuolen korostaen kaikki poikkeavuudet.
- Röntgen otetaan.
- Jos polyyppejä tai syöpää esiintyy, ne voidaan visualisoida.
APC I1307K -hoito
APC I1307K: n hoito vaihtelee. Jos lääkäri löysi syövän tutkimuksen aikana, hän suosittelee leikkausta.