Sisältö
- syyt
- oireet
- Tentit ja testit
- hoito
- Outlook (ennuste)
- Mahdolliset komplikaatiot
- Kun otat yhteyttä lääkäriin
- ennaltaehkäisy
- Vaihtoehtoiset nimet
- kuvat
- Viitteet
- Arviointipäivä 8/6/2017
Charcot-Marie-Tooth-tauti on joukko häiriöitä, jotka kulkevat perheet, jotka vaikuttavat aivojen ja selkärangan ulkopuolisiin hermoihin. Näitä kutsutaan perifeerisiksi hermoiksi.
syyt
Charcot-Marie-Tooth on yksi yleisimmistä hermoon liittyvistä häiriöistä, joita periytyy perheet (periytyvät). Muutokset vähintään 40 geeniin aiheuttavat tämän sairauden erilaisia muotoja.
Tauti johtaa vahingoittumiseen tai tuhoutumiseen (myeliinivaippaan) hermokuitujen ympärillä.
oireet
Nervat, jotka stimuloivat liikettä (nimeltään motoriset hermot), kärsivät eniten. Jalkojen hermot vaikuttavat ensin ja vakavasti.
Oireet alkavat useimmiten lapsuuden ja varhaisen aikuisväestön välillä. Ne voivat sisältää:
- Jalka epämuodostuma (erittäin korkea jalka jalkaan)
- Jalkahäviö (kyvyttömyys pitää jalka vaakasuorassa)
- Alaraajojen lihasten menetys, joka johtaa luiseviin vasikoihin
- Nälkä jalan tai jalka
- "Slapping" -matka (jalat osuvat lattialle kovasti kävellessään)
- Lonojen, jalkojen tai jalkojen heikkous
Myöhemmin samankaltaiset oireet saattavat näkyä käsissä ja käsissä. Näihin voi kuulua kynsiä muistuttava käsi.
Tentit ja testit
Fyysinen tentti voi näyttää:
- Vaikeus nostaa jalka ja tehdä toe out -liikkeitä (jalkahäviö)
- Pysyvien refleksien puute jaloissa
- Lihaksen häviäminen ja atrofia (lihasten kutistuminen) jalka- tai jalkaosassa
- Paksuuntunut hermopaketti jalkojen ihon alle
Hermon johtumiskokeita tehdään usein häiriön eri muotojen tunnistamiseksi. Hermoston biopsia voi vahvistaa diagnoosin.
Geneettinen testaus on myös saatavilla useimmille taudin muodoille.
hoito
Ei tiedetä paranemista. Ortopedinen kirurgia tai laitteet (kuten housunkannattimet tai ortopediset kengät) voivat helpottaa kävelyä.
Fyysinen ja työterapia voi auttaa ylläpitämään lihasvoimaa ja parantamaan itsenäistä toimintaa.
Outlook (ennuste)
Charcot-Marie-Toothin tauti pahenee hitaasti. Jotkut kehon osat voivat tulla tunnottomiksi, ja kipu voi vaihdella lievästä vakavaan. Lopulta tauti voi aiheuttaa vammaisuuden.
Mahdolliset komplikaatiot
Komplikaatioita voivat olla:
- Jatkuva kyvyttömyys kävellä
- Progressiivinen heikkous
- Loukkaantuminen kehon alueille, joilla on vähentynyt tunne
Kun otat yhteyttä lääkäriin
Soita terveydenhuollon tarjoajalle, jos jaloissa tai jaloissa on jatkuvaa heikkoutta tai tunne.
ennaltaehkäisy
Geneettistä neuvontaa ja testausta suositellaan, jos häiriö on vahva perheen historia.
Vaihtoehtoiset nimet
Progressiivinen neuropaattinen (peroneaalinen) lihasten atrofia; Perinnöllinen peroneaalisen hermoston toimintahäiriö; Neuropatia - peroneaali (perinnöllinen); Perinnöllinen motorinen ja aistillinen neuropatia
kuvat
Keskushermosto ja perifeerinen hermosto
Viitteet
Katirji B. Perifeeristen hermojen häiriöt. Julkaisussa: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, toim. Bradleyn neurologia kliinisessä käytännössä. 7. painos. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: kappale 107.
Sarnat HB. Perinnölliset motoriset aistien neuropatiat. Julkaisussa: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, toim. Nelsonin lastenlääketieteen oppikirja. 20th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: kappale 613.
Arviointipäivä 8/6/2017
Päivitetty: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, lääketieteellisen genetiikan apulaisprofessori, Alabaman yliopisto Birminghamissa, Birminghamissa, AL. VeriMed Healthcare Networkin toimittama arvostelu. Tarkastellut myös David Zieve, MD, MHA, lääketieteellinen johtaja, toimittajajohtaja Brenda Conaway ja A.D.A.M. Toimituksellinen tiimi.