Sirppisolutauti

Sisältö

• Mikä on sirppisolusairaus?
• Mikä aiheuttaa sirppisolutaudin?
• Mitkä ovat sirppisolutaudin riskitekijät?
• Mitkä ovat sirppisolusairauden oireet?
• Kuinka sirppisolusairaus diagnosoidaan?
• Kuinka sirppisolusairautta hoidetaan?
• Mitkä ovat sirppisolutaudin komplikaatiot?
• Asuminen sirppisolutaudin kanssa
• Avainkohdat
• Seuraavat vaiheet

Mikä on sirppisolusairaus?

Sirppisolutauti on perinnöllinen verisairaus. Se on merkitty puutteellisella hemoglobiinilla. Se on punasolujen proteiini, joka kuljettaa happea kehon kudoksiin. Joten sirppisolusairaus häiritsee hapen kulkeutumista kudoksiin.

Punasolut, joilla on normaali hemoglobiini, ovat sileitä, levyn muotoisia ja joustavia, kuten munkkeja, joissa ei ole reikiä. Ne voivat liikkua verisuonten läpi helposti. Solut, joilla on sirppisoluhemoglobiini, ovat jäykkiä ja tahmeita. Kun he menettävät happensa, ne muodostavat sirpin tai puolikuun muodon, kuten kirjain C. Nämä solut tarttuvat yhteen eivätkä voi helposti liikkua verisuonten läpi. Tämä voi estää pienet verisuonet ja terveellisen, normaalin happea kuljettavan veren liikkumisen. Tukos voi aiheuttaa kipua.

Normaalit punasolut voivat elää jopa 120 päivää. Mutta sirppisolut elävät vain noin 10-20 päivää. Myös perna voi tuhota sirppisolut niiden muodon ja jäykkyyden vuoksi. Perna auttaa suodattamaan infektioiden veren. Sirppisolut jumittuvat tähän suodattimeen ja kuolevat. Kun kehossa kiertää vähemmän terveitä punasoluja, voit tulla kroonisesti aneemiseksi. Sirppisolut vahingoittavat myös perna. Tämä asettaa sinulle suuremman riskin infektioista.

Mikä aiheuttaa sirppisolutaudin?

Sirppisolu on perinnöllinen sairaus, jonka aiheuttaa geenivirhe.

• Ihminen syntyy sirppisolusairaudessa vain, jos kaksi geeniä peritään - yksi äidiltä ja toinen isältä.
• Henkilö, joka perii vain yhden geenin, on terve ja sanotaan olevan taudin "kantaja". Kantajalla on suuremmat mahdollisuudet saada sirppisolusairautta sairastava lapsi, jos hänellä on lapsi toisen kantajan kanssa.

Vanhemmille, jotka ovat kukin sirppisolugeenin kantajia, on 1/4 tai 25% mahdollisuus saada lapsi sirppisolusairaudesta.

Mitkä ovat sirppisolutaudin riskitekijät?

Perheen historia sirppisolusairaudesta lisää riskiäsi sairauteen. Yhdysvalloissa se koskee pääasiassa afrikkalaisia ​​amerikkalaisia.

Mitkä ovat sirppisolusairauden oireet?

Seuraava on luettelo sirppisolutautiin liittyvistä oireista ja komplikaatioista. Jokaisella henkilöllä voi kuitenkin olla oireita eri tavalla. Oireita ja komplikaatioita voivat olla:

• Anemia.Koska sirppisolut ovat lyhytaikaisia ​​tai tuhoutuneita, kehossa on vähemmän punasoluja. Tämä johtaa anemiaan. Vaikea anemia voi aiheuttaa huimausta, hengenahdistusta ja väsymystä.
• Kipukriisi tai sirppikriisi.Tämä tapahtuu, kun veren virtaus tukkeutuu alueelle, koska sirppisolut ovat juuttuneet verisuoniin. Kipu voi esiintyä missä tahansa, mutta useimmiten se tapahtuu rinnassa, käsivarsissa ja jaloissa. Imeväisillä ja pikkulapsilla voi olla kivulias sormien ja varpaiden turvotus. Veren virtauksen keskeytyminen voi myös aiheuttaa kudoskuoleman.
• Akuutti rintakehän oireyhtymä.Tämä tapahtuu, kun sirppää rintakehässä. Tämä voi olla hengenvaarallinen. Se tapahtuu usein yhtäkkiä, kun keho on stressin alainen infektiosta, kuumeesta tai kuivumisesta. Sirppisolut tarttuvat yhteen ja estävät hapen virtauksen pienissä astioissa keuhkoissa. Se muistuttaa keuhkokuumetta ja voi sisältää kuumetta, kipua ja väkivaltaista yskää.
• Pernan sitominen (yhdistäminen).Kriisit ovat seurausta sirppisolujen yhdistymisestä pernassa. Tämä voi aiheuttaa äkillisen hemoglobiinin pudotuksen ja voi olla hengenvaarallinen, ellei sitä hoideta viipymättä. Perna voi myös suurentua ja tuskallista veren määrän lisääntymisen vuoksi. Toistuvien jaksojen jälkeen perna on arpeutunut ja vaurioitunut pysyvästi. Suurimmalla osalla lapsista 8-vuotiaana ei ole toimivaa pernaa kirurgisesta poistosta tai toistuvista pernan sitomisista. Infektioriski on suuri huolenaihe lapsille, joilla ei ole toimivaa perna. Infektio on tämän väestön alle 5-vuotiaiden lasten suurin kuolinsyy.
• Aivohalvaus.Tämä on toinen äkillinen ja vakava komplikaatio ihmisille, joilla on sirppisolusairaus. Vääristyneet solut voivat estää tärkeimmät verisuonet, jotka toimittavat aivoihin happea. Kaikki keskeytykset veren ja hapen virtauksessa aivoihin voivat johtaa vakaviin aivovaurioihin. Jos sinulla on yksi aivohalvaus sirppisoluanemiasta, sinulla on todennäköisemmin toinen ja kolmas aivohalvaus.
• Keltaisuus tai ihon, silmien ja suun keltaisuus.Keltaisuus on yleinen merkki ja oire sirppitaudista. Sirppisolut eivät elä niin kauan kuin normaalit punasolut, ja siksi ne kuolevat nopeammin kuin maksa pystyy suodattamaan ne pois. Bilirubiini (joka aiheuttaa keltaisen värin) näistä hajotetuista soluista kerääntyy järjestelmään aiheuttaen keltaisuutta.
• Priapismi. Tämä on sirppisolujen tuskallinen tukos peniksen verisuonissa. Ellei sitä hoideta viipymättä, se voi johtaa impotenssiin.

Sirppisolutaudin oireet voivat näyttää muilta verisairauksilta tai lääketieteellisiltä ongelmilta. Ota aina yhteys diagnoosiin terveydenhuollon tarjoajaasi.

Kuinka sirppisolusairaus diagnosoidaan?

Täydellisen sairaushistorian ja fyysisen kokeen lisäksi sinulla voi olla veri- ja muita testejä.

Monet osavaltiot tutkivat säännöllisesti vastasyntyneitä sirppisolujen varalta, jotta hoito voidaan aloittaa mahdollisimman pian. Varhainen diagnoosi ja hoito voivat vähentää komplikaatioiden riskiä.

Hemoglobiinielektroforeesi on verikoe, jolla voidaan määrittää, onko henkilö sirppisolun kantaja vai onko hänellä sirppisolugeeniin liittyviä sairauksia.

Kuinka sirppisolusairautta hoidetaan?

Lääkäri ottaa huomioon ikäsi, yleisen terveytesi ja muut tekijät määrittäessään sinulle parhaan hoidon.

Varhainen diagnoosi ja komplikaatioiden ehkäisy ovat kriittisiä sirppisolusairauksien hoidossa. Hoidon tarkoituksena on estää elinvaurioita, kuten aivohalvauksia, estää infektioita ja hoitaa oireita. Hoito voi sisältää:

• Kipulääkkeet.Tämä on sirppisolukriiseihin.
• Juo runsaasti vettä päivittäin (8-10 lasia). Tämän tarkoituksena on estää ja hoitaa kipukriisejä. Joissakin tilanteissa laskimonsisäisiä nesteitä voidaan tarvita.
• Verensiirrot. Nämä voivat auttaa anemian hoidossa ja estää aivohalvauksen. Niitä käytetään myös sirpeen hemoglobiinin laimentamiseen normaalilla hemoglobiinilla kroonisen kivun, akuutin rintakehän oireyhtymän, pernan sitomisen ja muiden hätätilanteiden hoitamiseksi.
• Rokotukset ja antibiootit. Näitä käytetään estämään infektioita.
• Foolihappo. Foolihappo auttaa estämään vakavaa anemiaa.
• Hydroksiurea. Tämä lääkitys auttaa vähentämään kipukriisien ja akuutin rintakehän oireyhtymää. Se voi myös auttaa vähentämään verensiirtojen tarvetta. Lääkityksen pitkäaikaisia ​​vaikutuksia ei tunneta.
• Säännölliset silmätutkimukset. Nämä tehdään retinopatian seulomiseksi.
• Luuydinsiirto. Luuydinsiirrot voivat parantaa joitain sirppisolusairauksia. Päätös tämän menettelyn aloittamisesta perustuu taudin vakavuuteen ja kykyyn löytää sopiva luuydinluovuttaja. Näistä päätöksistä on keskusteltava lääkärisi kanssa, ja ne tehdään vain erikoistuneissa terveyskeskuksissa.

Mitkä ovat sirppisolutaudin komplikaatiot?

Sirppisolutauti vaikuttaa kaikkiin tärkeimpiin elimiin. Maksa, sydän, munuaiset, sappirakko, silmät, luut ja nivelet voivat kärsiä sirppisolujen epänormaalista toiminnasta ja kyvyttömyydestä virrata pienten verisuonten läpi oikein. Ongelmia voivat olla seuraavat:

• Lisääntyneet infektiot
• Jalkahaavat
• Luu vaurioitunut
• Varhaiset sappikivet
• Munuaisvaurio ja kehon veden menetys virtsassa
• Silmävaurio
• Useiden elinten vajaatoiminta

Asuminen sirppisolutaudin kanssa

Sirppisolutauti on elinikäinen tila. Vaikka sirppisolutaudin komplikaatioita ei ehkä voida kokonaan estää, terveellinen elämäntapa voi vähentää joitain komplikaatioita.

On tärkeää syödä terveellistä ruokavaliota, jossa on paljon hedelmiä, vihanneksia, täysjyvätuotteita ja proteiineja, ja juoda paljon nesteitä.

Älä ota dekongestantteja, koska ne aiheuttavat verisuonten supistumista ja voivat aiheuttaa kriisin.

Muita kriisin laukaisevia tekijöitä ovat suuret korkeudet, kylmä sää, uinti kylmässä vedessä ja raskas fyysinen työ.

Vältä infektioita saamalla vuotuinen flunssa-ammuttu, pesemällä kätesi usein, välttämällä sairaita ja saamalla säännöllisiä hammaslääkärintarkastuksia.

Avainkohdat

• Sirppisolutauti on perinnöllinen verisairaus, jolle on tunnusomaista puutteellinen hemoglobiini.
• Se estää punasolujen hemoglobiinin kykyä kuljettaa happea.
• Sirppisolut pyrkivät tarttumaan yhteen ja tukkivat pienet verisuonet aiheuttaen tuskallisia ja vahingollisia komplikaatioita.
• Sirppisolusairautta hoidetaan tarvittaessa kipulääkkeillä, juomalla 8-10 lasillista vettä päivässä, verensiirroilla ja lääkkeillä.

Seuraavat vaiheet

Vinkkejä, joiden avulla saat kaiken irti vierailustasi terveydenhuollon tarjoajallesi:

• Kirjoita ennen vierailua kysymykset, joihin haluat vastata.
• Tuo joku mukaasi auttamaan sinua kysymään ja muistaa, mitä palveluntarjoajasi kertoo sinulle.
• Kirjoita vierailun aikana uusien lääkkeiden, hoitojen tai testien nimet ja kaikki uudet ohjeet, jotka palveluntarjoajasi antaa sinulle.
• Jos sinulla on seurantatapaaminen, kirjoita vierailun päivämäärä, aika ja tarkoitus.
• Tiedä, miten voit ottaa yhteyttä palveluntarjoajaasi, jos sinulla on kysyttävää.