Synnynnäinen lisämunuaisen hyperplasia

Posted on
Kirjoittaja: Peter Berry
Luomispäivä: 16 Elokuu 2021
Päivityspäivä: 1 Marraskuu 2024
Anonim
Synnynnäinen lisämunuaisen hyperplasia - Tietosanakirja
Synnynnäinen lisämunuaisen hyperplasia - Tietosanakirja

Sisältö

Synnynnäinen lisämunuaisen hyperplasia on nimi, joka annetaan lisämunuaisen perinnöllisten sairauksien ryhmälle.


syyt

Ihmisillä on 2 lisämunuaiset. Yksi sijaitsee jokaisen munuaisen päällä. Nämä rauhaset tuottavat hormoneja, kuten kortisolia ja aldosteronia, jotka ovat elintärkeitä. Ihmisillä, joilla on synnynnäinen lisämunuaisen hyperplasia, ei ole entsyymiä, johon lisämunuaiset tarvitsevat hormonit.

Samalla keho tuottaa enemmän androgeeniä, eräänlainen miespuolinen hormoni. Tämä aiheuttaa miesten ominaisuuksien näkymisen aikaisin (tai väärin).

Synnynnäinen lisämunuaisen hyperplasia voi vaikuttaa sekä poikiin että tyttöihin. Noin 1: stä 10 000: sta 18 000: een lapsiin syntyy synnynnäinen lisämunuaisen hyperplasia.

oireet

Oireet vaihtelevat riippuen synnynnäisen lisämunuaisen hyperplasian tyypistä ja heidän ikänsä, kun häiriö on diagnosoitu.


  • Lapsilla, joilla on lievempiä muotoja, ei välttämättä ole synnynnäisiä lisämunuaisen hyperplasiaa koskevia oireita tai oireita, eikä niitä voida diagnosoida vasta nuoruusiässä.
  • Tytöillä, joilla on vakavampi muoto, syntyy usein poikkeavia sukupuolielimiä syntymähetkellä ja ne voidaan diagnosoida ennen oireiden ilmaantumista.
  • Pojat näkyvät normaalina syntymän aikana, vaikka heillä olisi vakavampi muoto.

Lapsilla, joilla on vakavampi sairauden muoto, oireet kehittyvät usein 2 tai 3 viikon kuluttua syntymästä.

  • Huono ruokinta tai oksentelu
  • nestehukka
  • Elektrolyyttimuutokset (natrium- ja kaliumpitoisuus veressä)
  • Epänormaali sydämen rytmi

Tytöillä, joilla on lievempi muoto, on yleensä normaaleja naisten lisääntymiselimiä (munasarjat, kohdun ja munanjohtimet). Niillä voi olla myös seuraavat muutokset:


  • Epänormaalit kuukautiset tai kuukautiskierron puuttuminen
  • Varhaisen tai kainalon karvan esiintyminen
  • Liiallinen hiusten kasvu tai kasvojen hiukset
  • Klitoriksen laajentuminen

Pojat, joilla on lievempi muoto, näyttävät usein normaalilta syntymän aikana. Ne saattavat kuitenkin näkyä murrosiässä aikaisin. Oireita voivat olla:

  • Syventävä ääni
  • Varhaisen tai kainalon karvan esiintyminen
  • Suurennettu penis, mutta normaali kivekset
  • Hyvin kehittyneet lihakset

Sekä pojat että tytöt ovat korkeita lapsina, mutta paljon lyhyempiä kuin aikuiset.

 

Tentit ja testit

Lapsesi terveydenhuollon tarjoaja tilaa tietyt testit. Yleisiä verikokeita ovat:

  • Seerumin elektrolyytit
  • aldosteronin
  • reniini
  • kortisoli

Vasemman ja ranteen röntgenkuva voi osoittaa, että lapsen luut näyttävät olevan joku vanhempi kuin heidän todellinen ikä.

Geneettiset testit voivat auttaa diagnosoimaan tai vahvistamaan häiriötä, mutta niitä tarvitaan harvoin.

hoito

Hoidon tavoitteena on palauttaa hormonitasot normaaliksi tai lähes normaaliksi. Tämä tehdään ottamalla kortisolin muoto, useimmiten hydrokortisonia. Ihmiset saattavat tarvita lisäannoksia lääkkeitä stressin aikana, kuten vakavan sairauden tai leikkauksen aikana.

Palveluntarjoaja määrittelee vauvan geneettisen sukupuolen epänormaaleilla sukuelimillä tarkistamalla kromosomit (karyotyypitys). Tytöillä, joilla on urospuolisia sukupuolielimiä, voi olla sukuelinten leikkaus lapsenkengissä.

Synnynnäisen lisämunuaisen hyperplasian hoitoon käytetyt steroidit eivät yleensä aiheuta haittavaikutuksia, kuten lihavuutta tai heikkoja luita, koska annokset korvaavat hormonit, joita lapsen ruumis ei voi tehdä. Vanhempien on tärkeää raportoida infektio-oireita ja stressiä lapsensa tarjoajalle, koska lapsi voi tarvita enemmän lääkkeitä. Steroideja ei voi pysäyttää yhtäkkiä, koska se voi aiheuttaa lisämunuaisen vajaatoimintaa.

Tukiryhmät

Nämä järjestöt voivat olla hyödyllisiä:

  • Kansallinen lisämunuaisen sairausrahasto: www.nadf.us/
  • MAGIC-säätiö: www.magicfoundation.org
  • CARES-säätiö: www.caresfoundation.org
  • Lisämunuaisen vajaatoiminta United: aiunited.org

Outlook (ennuste)

Ihmiset, joilla on tämä häiriö, joutuvat ottamaan lääkkeen koko elämänsä. Niillä on useimmiten hyvä terveys. Kuitenkin ne voivat olla lyhyempiä kuin normaalit aikuiset, jopa hoidon aikana.

Useimmissa tapauksissa synnynnäinen lisämunuaisen hyperplasia ei vaikuta hedelmällisyyteen.

Mahdolliset komplikaatiot

Komplikaatioita voivat olla:

  • Korkea verenpaine
  • Alhainen verensokeri
  • Matala natrium

ennaltaehkäisy

Vanhempien, joilla on ollut perinnöllinen synnynnäinen lisämunuaisen hyperplasia (minkä tahansa tyyppinen), tai lapsen, jolla on sairaus, tulee harkita geneettistä neuvontaa.

Prenataalinen diagnoosi on saatavilla joillekin synnynnäisten lisämunuaisen hyperplasiaa varten. Diagnoosi tehdään ensimmäisen raskauskolmanneksen aikana koorionvillan näytteenoton avulla. Toisen raskauskolmanneksen diagnoosi tehdään mittaamalla hormonit, kuten 17-hydroksiprogesteroni amniotinesteessä.

Vastasyntyneen lisämunuaisen hyperplasiaa varten on saatavilla vastasyntyneen seulontatesti. Se voidaan tehdä kantapään verellä (osana vastasyntyneille tehtyjä rutiinitarkastuksia). Tämä testi suoritetaan tällä hetkellä useimmissa maissa.

Vaihtoehtoiset nimet

Adrenogenitaalinen oireyhtymä; 21-hydroksylaasin puutos; CAH

kuvat


  • Lisämunuaiset

Viitteet

Valkoinen PC. Synnynnäinen lisämunuaisen hyperplasia ja siihen liittyvät häiriöt. Julkaisussa: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, toim. Nelsonin lastenlääketieteen oppikirja. 20th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: kappale 576.

Yau M, Khattab A, Pina C, Yuen T, Meyer-Bahlburg HFL, Uusi MI. Andrenaalisen steroidogeneesin viat. Julkaisussa: Jameson JL, De Groot LJ, de Kretser DM, et ai., Toim. Endokrinologia: aikuinen ja lapsi. 7. painos. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: kappale 104.

Arviointipäivä 10/26/2017

Päivitetty: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, lääketieteellisen genetiikan apulaisprofessori, Alabaman yliopisto Birminghamissa, Birminghamissa, AL. VeriMed Healthcare Networkin toimittama arvostelu. Tarkastellut myös David Zieve, MD, MHA, lääketieteellinen johtaja, toimittajajohtaja Brenda Conaway ja A.D.A.M. Toimituksellinen tiimi.