Sisältö
Xeroderma pigmentosum (XP) on perinnöllinen sairaus, joka aiheuttaa äärimmäistä herkkyyttä ultraviolettivalolle (UV). UV-valo vahingoittaa solujen geneettistä materiaalia (DNA) ja häiritsee normaalia solujen toimintaa. Normaalisti keho korjaa vaurioituneen DNA: n, mutta XP-potilaiden DNA-korjausjärjestelmät eivät toimi kunnolla. XP: ssä vaurioitunut DNA kerääntyy ja tulee vahingolliseksi kehon soluille, erityisesti iholle ja silmille.Xeroderma pigmentosum periytyy autosomaalisesti resessiivisesti. Se vaikuttaa sekä etniseen taustaan kuuluviin miehiin että naisiin. XP: n arvioidaan esiintyvän yhdellä 1 000 000: sta yksilöstä Yhdysvalloissa. Joillakin maailman alueilla, kuten Pohjois-Afrikassa (Tunisia, Algeria, Marokko, Libya, Egypti), Lähi-idässä (Turkki, Israel, Syyria). ja Japanissa XP esiintyy useammin.
Iho-oireet
Ihmiset, joilla on xeroderma pigmentosum, kokevat iho-oireita ja muutoksia auringossa olemisesta. Näitä voivat olla:
- epätavallisen voimakas auringonpolttama, johon voi kuulua rakkuloita, kun olet ollut auringossa vain lyhyen aikaa
- auringonpolttama kestää odotettua kauemmin, joskus useita viikkoja
- paljon pisamia kehittynyt varhaisessa iässä
- liian kuiva iho (kseroosi)
- karkean pinnan ihokasvit (aurinkokeratoosit)
- epäsäännölliset tummat täplät
- minkä tahansa kolmesta yleisestä ihosyövän tyypistä: tyvisolusyöpä, okasolusyöpä tai melanooma
Nimi "xeroderma pigmentosum" tarkoittaa "kuivaa pigmentoitunutta ihoa". Auringon altistuminen ajan myötä ihosta tulee tummemmaksi, kuivemmaksi ja pergamenttimaisemmaksi. Jopa lapsilla iho näyttää siltä kuin viljelijöiden ja merimiehet, jotka ovat olleet auringossa monta vuotta.
Ihmisillä, joilla on xeroderma pigmentosum ja jotka ovat alle 20-vuotiaita, on yli 1000 kertaa suurempi riski sairastua ihosyöpään kuin ihmisillä, joilla ei ole tautia. Ensimmäinen ihosyöpä voi kehittyä ennen kuin XP-lapsi on 10-vuotias, ja tulevaisuudessa voi kehittyä paljon enemmän ihosyöpiä. XP: ssä ihosyöpä kehittyy useimmiten kasvoilla, huulilla, silmissä ja kielen kärjessä.
Silmäoireet
Ihmiset, joilla on xeroderma pigmentosum, kokevat myös silmäoireita ja muutoksia auringossa olemisesta. Näitä voivat olla:
- silmät ovat tuskallisesti herkkiä auringolle
- silmät ovat helposti ärtyneitä ja niistä tulee verinen
- ektropioni, kääntyminen silmäluomen reunasta
- sarveiskalvon tulehdus (keratiitti), silmän etuosan selkeä osa, joka päästää valon läpi
- sarveiskalvon samea
- silmäluomien ihon tummuminen; joskus silmäripset putoavat
Hermoston oireet
Noin 20-30% ihmisistä, joilla on xeroderma pigmentosum, on myös hermoston oireita, kuten:
- kuulon heikkeneminen, joka pahenee ajan myötä
- huono koordinaatio
- spastiset lihakset
- normaalia pienempi pää (kutsutaan mikrokefaliaksi)
- älyllinen heikkeneminen, joka pahenee ajan myötä
- kohtaukset
Hermosto-oireita voi esiintyä lapsenkengissä tai ne voivat ilmetä vasta myöhään lapsuudessa tai murrosiässä. Jotkut XP-potilaat kehittävät aluksi vain lieviä hermoston oireita, mutta oireet yleensä pahenevat ajan myötä.
Diagnoosi
Xeroderma pigmentosumin diagnoosi perustuu ihon, silmän ja hermoston oireisiin (jos niitä esiintyy). Verellä tai ihonäytteellä suoritettu erityinen testi voi etsiä XP: ssä olevaa DNA-korjausvirhettä. Testit voidaan tehdä sulkemaan pois muut häiriöt, jotka voivat aiheuttaa samanlaisia oireita, kuten Cockayne-oireyhtymä, trikotiodistrofia, Rothmund-Thomsonin oireyhtymä tai Hartnupin tauti.
Hoito
Xeroderma pigmentosumille ei ole parannuskeinoa, joten hoito keskittyy kaikkiin esiintyviin ongelmiin ja estää tulevien ongelmien kehittymisen. Mahdolliset syövät tai epäilyttävät vauriot tulee hoitaa tai poistaa ihon erikoislääkärin (dermatologin) toimesta. Silmälääkäri (silmälääkäri) voi hoitaa mahdollisia silmäongelmia.
Koska UV-valo aiheuttaa vahinkoa, suuri osa ongelmien ehkäisyssä on ihon ja silmien suojaaminen auringonvalolta. Jos jonkun, jolla on XP, on mentävä ulos päivällä, hänen on käytettävä pitkät hihat, pitkät housut, käsineet, hattu, aurinkolasit sivusuojalla ja aurinkovoidetta. Sisätiloissa tai autossa ikkunoiden tulee olla suljettu estämään auringonvalon UV-säteet (vaikka UVA-valo voi silti tunkeutua, joten henkilön on oltava täysin pukeutunut). XP-lasten ei tule leikkiä ulkona päivällä.
Jotkut sisätilavalot (kuten halogeenilamput) voivat myös antaa UV-valoa. Sisäiset UV-valon lähteet koti-, koulu- tai työympäristössä tulisi tunnistaa ja poistaa, jos mahdollista. XP-potilaat voivat myös käyttää aurinkovoidetta sisätiloissa suojaamaan tuntemattomilta UV-valon lähteiltä.
Muita tärkeitä osia ongelmien ehkäisemisessä ovat usein suoritettavat ihotutkimukset, silmätutkimukset ja varhainen testaus ja hoito hermosto-ongelmille, kuten kuulon heikkenemiselle.