Sisältö
Myopatia on termi, jota käytetään kuvaamaan lihasten sairauksia. Jos sinulla on diagnosoitu myopatia tai jos sinua parhaillaan arvioidaan mahdollisen myopatian varalta, on suuri mahdollisuus, että et ole kuullut myopatiasta tähän mennessä, koska se ei ole yhtä yleistä kuin muut sairaudet. Sinulla voi olla kysymyksiä diagnostiikkaprosessista, siitä, mitä sinun pitäisi ennakoida ennusteen ja hoidon kannalta ja onko muillakin perheenjäsenilläsi myös riski myopatiasta.Yleiskatsaus
Myopatia viittaa lihasten sairauteen. Näissä tapauksissa lihakset toimivat vähemmän tehokkaasti kuin pitäisi. Tämä voi tapahtua, kun lihakset eivät kehity kunnolla, kun ne ovat vaurioituneet tai kun niistä puuttuu tärkeitä osia.
Lihakset työskentelevät yleensä supistamalla, mikä tarkoittaa lyhenemistä. Lihas koostuu proteiineista ja muista rakenteellisista komponenteista, jotka liikkuvat koordinoidusti lihaksen supistamiseksi. Kun jokin näistä komponenteista on viallinen, se voi aiheuttaa myopatiaa.
Lihassairauksia on useita eri syitä, ja siksi on olemassa useita erilaisia myopatioita. Jokaisella myopatialla on oma erityinen nimensä, syy, diagnostisten testien sarja, ennakoitu ennuste ja hoito. Joidenkin myopatioiden odotetaan pahenevan ajan myötä, kun taas jotkut ovat melko vakaita. Useat myopatiat ovat perinnöllisiä, ja monet eivät.
Oireet
Yleensä myopatia aiheuttaa lihasheikkoutta. Yleisintä heikkouden mallia kuvataan proksimaalisena heikkoutena. Tämä tarkoittaa, että olkavarren ja yläjalkojen lihakset ovat selvästi heikentyneet kuin käsien tai jalkojen lihakset. Joskus myopatia heikentää hengityslihaksia (lihaksia, jotka hallitsevat hengitystä).
Usein, kun ihmisillä on ollut myopatia vuosia, lihasten surkastuminen alkaa kehittyä, mikä vähentää lihasten ohenemista ja tuhlausta heikentäen lihasten voimaa entisestään. Myopatiaan liittyy usein epänormaali luiden muoto, usein siksi, että lihasheikkous estää luita ylläpitämästä normaalia muotoa.
Muita myopatian ominaisuuksia ovat väsymys, energian puute ja heikkenemisen paheneminen päivän myötä tai progressiivinen heikkous rasituksen kanssa.
Diagnoosi
Yleensä myopatia on vaikea diagnoosi. Jos sinulla on myopatian oireita, on suuri mahdollisuus, että saat lähetteen neurologille tai reumatologille tai molemmille, riippuen siitä, mikä oireistasi on näkyvin.
Diagnostinen testaus sisältää huolellisen fyysisen arvioinnin, mukaan lukien ihosi, refleksisi, lihasvoimasi, tasapainosi ja aistisi. Lääkäri ottaa yksityiskohtaisen sairaushistorian ja kysyy perheesi sairaushistoriasta.
Saatat tarvita myös useita testejä, riippuen sairaushistoriastasi ja fyysisen tutkimuksen tuloksista. Nämä testit sisältävät verikokeita, kuten täydellisen verenkuvan (CBC) ja elektrolyyttitasot. Muita verikokeita ovat punasolujen sedimentaationopeus (ESR) ja antinukleaaristen vasta-aineiden testi (ANA), jotka mittaavat tulehdusta. Kreatiinikinaasi veressä voi arvioida lihasten hajoamista. Kilpirauhasen testit, aineenvaihdunnan ja hormonaaliset testit saattavat olla tarpeen.
Toinen testi nimeltä elektromyografia (EMG) on sähköinen testi, joka arvioi lihasten toimintaa neulojen avulla, jotka havaitsevat useita lihasrakenteen ja liikkeen ominaisuuksia. Joskus pitkälle erikoistuneet testit, kuten lihasbiopsia ja geenitestaus, voivat auttaa diagnosoimaan tietyntyyppisiä myopatioita.
Tyypit
Synnynnäinen myopatia tarkoittaa myopatiaa, jolla henkilö on syntynyt. Monien näiden olosuhteiden uskotaan olevan perinnöllisiä tai genetiikan välittämiä perheiden kautta. Ja vaikka synnynnäisten myopatioiden oireet alkavat usein hyvin nuorena, niin ei aina ole. Joskus perinnöllinen sairaus ei ala tuottaa oireita vasta, kun henkilö on teini-ikäinen tai jopa aikuinen.
Yleisesti perittyjä myopatioita ovat:
- Mitokondrioiden myopatia: Tämä on sairaus, jonka aiheuttaa solun energiaa tuottavan osan, mitokondrioiden, vika. Mitokondrioiden myopatiaa on useita tyyppejä, ja vaikka ne voivat johtua perinnöllisistä mutaatioista (poikkeavuudet geeneissä), ne voivat myös esiintyä ilman perheen historiaa lainkaan.
- Metabolinen myopatia: Tämä on sairauksien ryhmä, joka johtuu aineenvaihduntaongelmista, jotka häiritsevät lihaksen toimintaa. On olemassa useita erilaisia perinnöllisiä metabolisia myopatioita, jotka johtuvat geenivirheistä, jotka koodaavat tiettyjä entsyymejä, jotka ovat välttämättömiä normaalille lihasten liikkeelle.
- Nemaliinin myopatia: Tämä on häiriöryhmä, jolle on tunnusomaista "nemaliinisauvoiksi" kutsuttujen rakenteiden esiintyminen lihaksissa. Nemaliinin myopatia liittyy usein hengityslihaksen heikkouteen.
Synnynnäisiä myopatioita ovat:
- Keskushermoston myopatia: Tämä on perinnöllinen myopatia, jota kutsutaan myös keskushermostosairaudeksi ja joka aiheuttaa heikkoutta, luuongelmia ja vakavia reaktioita joihinkin lääkkeisiin. Tämän taudin vakavuus vaihtelee, mikä aiheuttaa syvää heikkoutta joillakin ihmisillä ja vain lievää heikkoutta toisilla.
- Lihassurkastumatauti: Tämä on sairauksien ryhmä, joka johtuu lihasten rappeutumisesta tai epänormaalisti muodostuneista lihassoluista. Teknisesti lihasdystrofia ei ole myopatia, mutta oireissa on usein päällekkäisyyksiä, ja siksi saatat aluksi saada lääketieteellisen arvioinnin, jonka tarkoituksena on määrittää, onko sinulla myopatia vai lihasdystrofia.
Suurin ero myopatian ja lihasdystrofian välillä on se, että lihakset eivät toimi kunnolla myopatiassa, kun taas lihakset degeneroituvat lihasdystrofiassa.
Myopatia voi johtua myös erilaisista sairauksista, jotka aiheuttavat erilaisia fyysisiä ongelmia lihasten supistumisen lisäksi.
Yleisesti hankittuja myopatioita ovat:
- Tulehduksellinen / autoimmuuninen myopatia: Tämä tapahtuu, kun keho hyökkää itseensä aiheuttaen lihasten rappeutumista tai häiritsemällä lihasten toimintaa. On joukko myopatioita, joille on tunnusomaista tulehdus lihaksessa tai sen lähellä. Joitakin näistä tiloista ovat polymyosiitti, dermatomyosiitti, sarkoidoosi, lupus ja nivelreuma.
- Myrkyllinen myopatia: Tämä tapahtuu, kun toksiini, lääkitys tai lääke heikentää lihasten rakennetta tai toimintaa.
- Hormonaalinen myopatia: Tämä tapahtuu, kun hormonien häiriö häiritsee lihasten toimintaa. Yleisimpiä syitä ovat kilpirauhasen tai lisämunuaisen ongelmat.
- Tarttuva myopatia: Tämä voi tapahtua, kun infektio estää lihaksia toimimasta kunnolla.
- Myopatia toissijainen elektrolyyttien epätasapainon vuoksi: Elektrolyyttiongelmat, kuten liian korkea tai matala kaliumpitoisuus, voivat häiritä lihasten toimintaa.
Ennuste
Yleensä synnynnäisen myopatian odotetaan pahenevan tai vakiintuvan ajan myötä, eikä sen yleensä odoteta paranevan. Myopatiat, jotka eivät ole synnynnäisiä, kuten tarttuvat, metaboliset tai toksiset myopatiat, voivat parantua, kun myopatian syy on hyvin hallinnassa.
Hyvän käsityksen saaminen erityistilastasi on tärkeää varmistaaksesi, että sinulla on paras mahdollinen lopputulos. Jos sinulla on myopatiatyyppi, jonka ei odoteta paranevan, sinun on kiinnitettävä erityistä huomiota sellaisiin aiheisiin kuin surkastuminen, painehaavat ja varmista, että ylläpidät optimaalista osallistumista fysioterapiaan, jotta voit toimia parhaalla mahdollisella tavalla.
Hoito
Ei ole olemassa tehokkaita hoitoja, jotka voivat uudistaa tai parantaa lihaksia myopatian parantamiseksi. Kun on tunnistettavissa oleva syy, kuten hormonaalinen ongelma, syyn korjaaminen voi auttaa parantamaan myopatian oireita tai ainakin auttamaan estämään sen pahenemista.
Usein hengitystuki on avainasemassa pitkälle edenneessä myopatiassa, jotta hengitystäsi voidaan ylläpitää turvallisesti.
Onko myopatia perinnöllinen?
Kyllä, jotkut myopatiat ovat perinnöllisiä. Jos sinulla on perinnöllinen myopatia, on mahdollista, että jotkut sisaruksistasi, lapsistasi, veljentytäristäsi tai veljenpoikastasi tai muista sukulaisistasi voivat myös kehittää myopatian. On tärkeää ilmoittaa perheellesi tilastasi, koska varhainen diagnoosi voi auttaa heitä saamaan aikaisempaa hoitoa ja tukihoitoa.
Joillakin myopatioilla, joita ei nimenomaisesti pidetä synnynnäisinä tai perinnöllisinä, voi silti olla taipumus juosta perheissä, joten perheellesi saattaa olla suurempi riski, vaikka sinulla olisi myopatia, jonka ei tiedetä olevan perinnöllinen.
Sana Verywelliltä
Myopatia ei ole kovin yleinen tila. Lihassairaus voi varmasti heikentää elämänlaatua. Monet myopatian diagnosoidut henkilöt pystyvät kuitenkin ylläpitämään tuottavaa elämää, mukaan lukien tyydyttävän työllisyyden ylläpitäminen ja onnellisen perhe- ja sosiaalisen elämän nauttiminen.