Sisältö
Talassemia on ryhmä häiriöitä, jotka vaikuttavat hemoglobiiniin, proteiiniin, punasoluissa (RBC). Ihmiset, jotka perivät talassemian, eivät pysty tuottamaan hemoglobiinia, mikä normaalisti johtaa anemiaan (alhainen punasolujen määrä) ja muihin komplikaatioihin.Talassemia voidaan jakaa kolmeen suureen luokkaan:
- Ominaisuus: Henkilöllä on mutaatiogeeni, mutta hänellä ei ole tautia. Tätä kutsutaan joskus thalassemia minoriksi.
- Intermedia: Henkilö, jolla on talassemia jonnekin piirteen ja pääaineen välissä.
- Major: Henkilö, jolla on talassemia ja joka tarvitsee elinikäisiä punasolusiirtoja.
Diagnoosi
Vaikka suurimman osan talassemia-suurimmasta osasta tunnistetaan vastasyntyneiden näytöllä, talassemia intermediasta kärsivät henkilöt voidaan tunnistaa vasta vuosia myöhemmin. Nämä ihmiset tunnistetaan yleensä rutiininomaisessa täydellisessä verenkuvassa (CBC). CBC paljastaa lievän tai keskivaikean anemian, jossa on hyvin pieniä punasoluja. Tämä voidaan sekoittaa raudanpuuteanemiaan.
Diagnoosi vahvistetaan hemoglobiiniprofiililla (jota kutsutaan myös elektroforeesiksi). Beeta-talassemia intermediassa ja ominaisuudessa tämä testaus paljastaa hemoglobiini A2: n (aikuisen hemoglobiinin toinen muoto) ja joskus F: n (sikiö) nousun. Alfa-talassemia intermediaa kutsutaan yleensä hemoglobiini H -taudiksi, koska tämä on hallitseva profiilissa näkyvä hemoglobiini.
Komplikaatiot
Talassemia intermedian komplikaatioita ovat:
- Raudan ylikuormitus
- Osteoporoosi: Luiden heikkeneminen
- Ekstramedullaarinen hematopoieesi: Tämä viittaa pernan, maksan ja / tai luuytimen suurentumiseen punasolujen tuotannon lisäämiseksi. Luita eniten kärsivät ovat kallo-otsa ja poskipäät.
- Hypogonadismi: Vähentynyt sukupuolielinten tuotanto. Tämä voi estää murrosiän esiintymisen luonnollisesti.
- Sappikivet
- Verihyytymät
Syyt
On kaksi syytä, miksi talassemia intermedia -potilailla kehittyy raudan ylikuormitus.
- Toista punasolusiirrot:Vaikka lapset, joilla on talassemia intermedia, eivät yleensä tarvitse verensiirtoja 3-4 viikon välein, kuten lapset, joilla on suuri talassemia, he saattavat silti tarvita useita verensiirtoja vuosittain. Jokainen saatu veren verensiirto on kuin laskimonsisäinen (IV) annos rautaa. Keholla ei ole hienoa tapaa poistaa tätä rautaa kehosta. Joten ajan myötä nämä toistuvat verensiirrot voivat johtaa raudan ylikuormituksen kehittymiseen, vaikkakin yleensä myöhemmin elämässä (aikuisuudessa) kuin suurta talassemiaa (lapsuus) sairastavilla.
- Lisääntynyt raudan imeytyminen ruoasta: Keho tunnistaa, että luuydin ei tee hyvää työtä hemoglobiinin ja punasolujen tuottamiseksi. Hepsidiini on proteiini, joka estää raudan imeytymisen. Talassemiassa hepsidiinipitoisuudet ovat alhaiset, mikä sallii raudan imeytymisen enemmän kuin tarvitaan. On suositeltavaa, että talassemia intermediasta kärsivät ihmiset noudattavat vähän rautaa sisältävää ruokavaliota ja juo teetä aterioiden yhteydessä, koska tee estää raudan imeytymisen.
Hoidot
- Rutiinihoito: Kaikki talassemia intermediasta kärsivät henkilöt eivät tarvitse hoitoa, mutta on tärkeää jatkaa tiivistä lääketieteellistä hoitoa komplikaatioiden seuraamiseksi.
- Verensiirrot: Ihmiset, joilla on talassemia intermedia, saattavat tarvita verensiirtoja, mutta yleensä ei niin usein kuin suurta talassemiaa sairastavat aikuisuuteen asti. Verensiirtoa voidaan tarvita lisääntyneen kasvun ja kehityksen (murrosikä), sairauksien, erityisesti kuumetta sairastavien tai raskauden aikana tai leikkausta valmisteltaessa.
- Foolihappo: Jotkut lääkärit voivat suositella foolihappoa päivittäin punasolujen tuotannon tukemiseksi.
- Splenectomy: Talassemiassa perna voi suurentua (splenomegalia) pyrittäessä parantamaan punasolujen tuotantoa. Tämä on usein tehotonta ja voi pahentaa anemiaa ja / tai lisätä verensiirtotarvetta. Näissä olosuhteissa pernanpoistoa voidaan harkita.
- Hydroksiurea: Hydroksiurea on päivittäinen lääke suun kautta pyrittäessä lisäämään hemoglobiinia, mikä vähentää punasolujen verensiirtojen tarvetta.
- Vähärasvainen ruokavalio: Koska talassemia intermediaa sairastavilla ihmisillä on riski kehittää raudan ylikuormitus raudan lisääntyneen imeytymisen vuoksi ruokavalioon, matalan rautaruokavaliota voidaan suositella. Tee, erityisesti musta tee, vähentää raudan imeytymistä ja sitä voidaan suositella aterioiden yhteydessä.
Oppiminen, että sinulla on talassemia intermedia, voi olla järkyttävää, koska sinulla ei ehkä ole ollut oireita. Muista seurata lääkärisi kanssa aikataulua, jotta sinua voidaan seurata mahdollisten komplikaatioiden varalta.