Sisältö
- Onko talassemiaa enemmän kuin 1 tyyppi?
- Mitkä ovat talassemian oireet?
- Kuinka talassemia diagnosoidaan?
- Kuka on vaarassa sairastua talassemiaan?
- Miten talassemiaa hoidetaan?
Talassemiassa et pysty muodostamaan alfa- tai beetaketjuja riittävässä määrin, jolloin luuytimesi ei pysty tekemään punasoluja kunnolla. Myös punasolut tuhoutuvat.
Onko talassemiaa enemmän kuin 1 tyyppi?
Kyllä, talassemiaa on useita, mukaan lukien:
- Beeta-talassemia intermedia
- Beeta-talassemia major (verensiirrosta riippuvainen)
- Hemoglobiini H -tauti (alfa-talassemian muoto)
- Hemoglobiini H-jatkuva kevät (alfa-talassemian muoto, yleensä vakavampi kuin hemoglobiini H)
- Hemoglobiini E-beeta-talassemia
Mitkä ovat talassemian oireet?
Talassemian oireet liittyvät pääasiassa anemiaan. Muut oireet liittyvät hemolyysiin ja luuytimen muutoksiin.
- Väsymys tai väsymys
- Vaalea tai vaalea iho
- Ihon keltaisuus (keltaisuus) tai silmät (scleral icterus) - bilirubiini (pigmentti) vapautuu punasoluista, kun ne tuhoutuvat
- Suurentunut perna (splenomegalia) - kun luuydin ei pysty tuottamaan tarpeeksi punasoluja, se käyttää perna lisää punasoluja
- Talassemiset kasvot - talassemian hemolyysin takia luuydin (paikka, jossa verisolut muodostuvat) menee ylikiertoon. Tämä aiheuttaa kasvojen luiden laajentumisen (pääasiassa otsa ja poskipäät). Tämä ongelma voidaan estää asianmukaisella hoidolla.
Kuinka talassemia diagnosoidaan?
Yhdysvalloissa vakavimmin kärsivät potilaat diagnosoidaan yleensä vastasyntyneiden seulontaohjelman kautta. Lievemmät potilaat voivat esiintyä myöhemmässä iässä, kun anemia tunnistetaan täydellisestä verenkuvasta (CBC). Talassemia aiheuttaa anemiaa (matala hemoglobiini) ja mikrosytoosia (matala keskimääräinen korpuskulaarinen tilavuus).
Vahvistavaa testausta kutsutaan hemoglobinopatian korjaukseksi tai hemoglobiinin elektroforeesiksi. Tämä testaus raportoi tyypit hemoglobiinista. Aikuisella, jolla ei ole talassemiaa, sinun pitäisi nähdä vain hemoglobiini A ja A2 (aikuiset). Beeta-talassemia intermedia- ja major-potilailla sinulla on merkittävä hemoglobiini F: n (sikiön) kohoaminen, hemoglobiini A2: n nousu merkittävästi muodostuneen hemoglobiini A: n määrän vähenemisellä. Alfa-talassemiatauti tunnistetaan hemoglobiini H: n läsnäololla (4 beetaketjun yhdistelmä 2 alfan ja 2 beetan sijasta). Jos testaus on hämmentävää, geneettinen testaus voidaan lähettää diagnoosin vahvistamiseksi.
Kuka on vaarassa sairastua talassemiaan?
Talassemia on perinnöllinen sairaus. Jos molemmilla vanhemmilla on alfa-talassemia- tai beeta-talassemia-ominaisuus, heillä on yksi neljäs mahdollisuus saada lapsi, jolla on talassemiatauti. Henkilöllä on joko syntynyt talassemiapiiri tai talassemiatauti - tämä ei voi muuttua. Jos sinulla on talassemiapiirre, sinun kannattaa harkita kumppanisi testaamista ennen lasten saamista arvioimaan talassemiasta kärsivän lapsesi riski.
Miten talassemiaa hoidetaan?
Hoitovaihtoehdot perustuvat anemian vakavuuteen:
- Tarkka tarkkailu: Jos anemia on lievä tai kohtalainen ja hyvin siedetty, lääkäri saattaa nähdä sinut säännöllisesti seuraamaan täydellistä verenkuvaa.
- Lääkkeet: Lääkkeitä, kuten hydroksiureaa, joka lisää sikiön hemoglobiinituotantoa, on käytetty talassemiassa vaihtelevilla tuloksilla.
- Verensiirrot: Jos anemiasi on vakava ja aiheuttaa komplikaatioita (esim. Merkittävä splenomegalia, talassemiset kasvot), saatat joutua krooniseen verensiirto-ohjelmaan. Saat verensiirtoja kolmen tai neljän viikon välein pyrittäessäsi siihen, että luuytimesi tuottaa mahdollisimman vähän punasoluja.
- Luuytimen (tai kantasolun) siirto: Transplantaatio voi olla parantava. Parhaat tulokset ovat läheisten sisarusten luovuttajien kanssa. Täyssiskolla on yksi neljässä mahdollisuus löytää toinen sisarus.
- Rautakelaatio: Kroonista verensiirtoa saavat potilaat hankkivat liikaa rautaa verestä (rautaa löytyy punasoluista). Lisäksi talassemiapotilaat imevät suurempia määriä verta ruokavaliostaan. Tämä rauta, jota kutsutaan raudan ylikuormitukseksi tai hemokromatoosiksi, aiheuttaa raudan kertymisen muihin maksan, sydämen ja haiman kudoksiin aiheuttaen vahinkoa näille elimille. Tätä voidaan hoitaa lääkkeillä, joita kutsutaan raudan kelaattoreiksi, jotka auttavat kehoasi pääsemään eroon ylimääräisestä raudasta.