Sisältö
BRAF-testaus tehdään etsimään geneettisiä muutoksia kasvaimissa (genomiset muutokset), joita esiintyy joissakin syöpissä, mukaan lukien metastaattinen melanooma, keuhkosyöpä, paksusuolisyöpä ja muut. Jos positiivinen, BRAF-mutaation läsnäolo voi auttaa ohjaamaan hoitoa (kuten lääkkeitä, jotka kohdistuvat BRAF-mutaatioihin), arvioimaan ennusteita ja paljon muuta. Testi voidaan tehdä erilaisilla tekniikoilla, kuten immunohistokemialla tai kattavalla geneettisellä profiloinnilla, ja se voidaan tehdä kasvainnäytteellä tai verikokeella (nestebiopsia).
Testin tarkoitus
BRAF-testaus tehdään BRAF-mutaatioiden läsnäolon etsimiseksi kasvaimessa. BRAF-onkogeeni koodaa proteiinia, joka on tärkeä joidenkin syöpien kasvussa. Nämä mutaatiot hankitaan yleensä solun muuttuessa syöpään. Syöpätapauksessa nämä mutaatiot eivät yleensä ole perinnöllisiä.
Joitakin syitä BRAF-testaukseen voidaan tehdä:
- Hoidon ohjaamiseksi lääkkeillä, jotka on suunniteltu kohdentamaan BRAF (BRAF- ja MEK-estäjät). Tämä pätee useisiin metastaattisiin kasvaimiin, mutta myös vaiheen 3 melanoomaan melanooman adjuvanttihoidon ohjaamiseksi.
- Ennakoida vastausta kohdentamattomiin hoitohoitoihin. BRAF-mutaation läsnäolo voi ennustaa, reagoiko henkilö tietyntyyppisiin kemoterapioihin jne.
- Ennusteen arvioimiseksi. BRAF-mutaatioita sisältävillä kasvaimilla oli historiallisesti huonompi ennuste kuin niillä, joilla ei ollut mutaatiota, vaikka tämä on alkanut muuttua mutaatioon kohdistuvilla hoidoilla.
- Kolorektaalisyövän kanssa sen määrittämiseksi, onko kasvain todennäköisesti perinnöllinen (esim. Lynchin oireyhtymä) vai satunnainen (ei-perinnöllinen).
- Joidenkin syöpien, kuten kilpirauhassyövän, avulla voidaan määrittää tarkka diagnoosi.
- Muut käyttötarkoitukset: BRAF-testausta (nestebiopsian kautta) voidaan käyttää lähitulevaisuudessa melanoomahoidon seurantaan, jäljellä olevien syöpäsolujen havaitsemiseen ihmisillä leikkauksen jälkeen (minimaalisesti jäännössairaus) tai varhaisen uusiutumisen testaamiseksi.
Syöpä, jonka BRAF-testaus voidaan tehdä
BRAF-mutaatioita löytyy monista erilaisista syöpätyypeistä, vaikka näiden mutaatioiden taajuus vaihtelee huomattavasti. Ne ovat hyvin yleisiä metastaattisessa melanoomassa ja joissakin muissa kasvaimissa. Vaikka harvinaisempi kasvaimissa, kuten ei-pienisoluisessa keuhkosyövässä, näiden mutaatioiden löytäminen on tärkeää, koska käytettävissä on hoitovaihtoehtoja, jotka voivat pidentää elämää. Lääkäri voi suositella BRAF-testausta, jos sinulla on:
- Melanooma (metastaattinen / vaihe 4 tai vaihe 3)
- Ei-pienisoluinen keuhkosyöpä
- Peräsuolen syöpä
- Kilpirauhassyöpä (anaplastinen kilpirauhassyöpä ja papillaarinen kilpirauhassyöpä)
- Seroosinen munasarjasyöpä (eräs epiteelin munasarjasyöpä)
- Muut kasvaimet, kuten non-Hodgkin-lymfooma, jotkut aivokasvaimet (kuten lasten ganglioglioma ja pilosyyttinen astrosytooma), ruokatorven syöpä ja paljon muuta
Kun testaus on valmis
Ihannetapauksessa BRAF-testi tehdään, kun kasvain (metastaattinen tai vaiheen 3 melanooma) diagnosoidaan ensimmäisen kerran. Se tehdään myös usein, jos kasvain etenee tai etäpesäkkeitä, kun BRAF-tila voi muuttua. Termiä epäjohdonmukaisuus käytetään kuvaamaan, kuinka kasvain voi aluksi olla BRAF-negatiivinen, mutta tulla BRAF-positiiviseksi, kun se etenee. Tämä on helpompi ymmärtää ymmärtämällä, että syövät muuttuvat jatkuvasti ja kehittävät uusia mutaatioita kasvaessaan.
BRAF-tila voi muuttua, ja kasvain, joka on aluksi negatiivinen diagnoosin yhteydessä, voi olla positiivinen, kun se etenee tai uusiutuu.
Tyypit
BRAF-mutaatioita on useita erityyppisiä, BRAF V600E ja BRAF V600K ovat yleisimpiä. Ei-BRAF V600 -mutaatiot ovat yleisempiä joissakin muissa kasvaimissa kuin melanoomassa, vaikka näiden muiden mutaatioiden merkitystä ei vielä tunneta monissa tapauksissa. Näiden erityyppisten läsnäolo on tärkeää testauksessa, koska jotkut testausmenetelmät saattavat havaita vain BRAF V600E -mutaatiot, kun taas toiset havaitsevat laajemman alueen.
BRAF-testaus ihmisillä, joilla ei ole syöpää
Kuten todettiin, syöpäpotilaiden BRAF-mutaatiot ovat melkein aina hankittuja BRAF-mutaatioita, mutta perinnöllisiä BRAF-mutaatioita voi myös esiintyä. Lisäksi BRAF-mutaatiot voivat liittyä myös muihin ei-syöpäsairauksiin. Toisin sanoen, jos sinulle kerrotaan, että sinulla on BRAF-mutaatio, jos sinulla ei ole diagnosoitu syöpää, ei tarkoita, että sinulla on syöpä (vaikka siihen voi liittyä lisääntynyt riski).
Testausmenetelmät
BRAF: n läsnäolon etsimiseen on käytettävissä useita erilaisia testausmenetelmiä, ja näiden menetelmien yksityiskohtien tarkasteleminen on tämän artikkelin ulkopuolella. On kuitenkin olemassa kaksi erillistä testaustyyppiä, joista on tärkeää keskustella, koska todennäköisyys löytää BRAF-mutaatio, jos sellainen on, voi vaihdella näiden menetelmien välillä.
- Nopea testaus: Jotkut pikatestimenetelmät pystyvät havaitsemaan vain V600E-mutaatiot, yleisimmät melanoomasta löydetyt BRAF-mutaatiot
- Kattava genominen profilointi (DNA-sekvensointi): DNA-sekvensointi voi havaita muun tyyppisiä BRAF-mutaatioita sekä mutaatioita tai genomimuutoksia muissa geeneissä, jotka voivat vaikuttaa kasvaimen käyttäytymiseen
Molemmilla menetelmillä on hyviä ja huonoja puolia, esimerkiksi histokemian tulokset voivat olla saatavilla paljon aikaisemmin, kun taas kattavalla genomiprofilointilla on suurempi herkkyys BRAF-mutaatioiden havaitsemisessa.
Keuhkosyöpä
Keuhkosyövässä seuraavan sukupolven sekvensointi tapahtuu yleensä, ja metastaattisen ei-pienisoluisen keuhkosyövän kanssa on osoitettu olevan kustannustehokasta ja kaikkein perusteellisinta.Keuhkosyövässä on useita muita potentiaalisesti hoidettavia mutaatiot, jotka voidaan myös havaita, perustellen edelleen kattavaa testausta. Lisäksi BRAF-mutaatiot voivat kehittyä resistenssimutaatioina, mutaatioina, joita esiintyy kasvaimessa, jota hoidetaan muulla kohdennetun hoidon muodolla (kuten EGFR-estäjät) keinona paeta lääkityksestä.
Melanooma
Melanooman kanssa DNA-sekvensointi on kultastandardi, vaikka usein tehdään nopeita testejä. On kuitenkin todisteita siitä, että kattavalla genomisella profiloinnilla voi olla etuja (tai sitä tulisi ainakin harkita ihmisillä, joilla on negatiivinen BRAF-testaus muilla menetelmillä).
Perustuu 2019 PLoS One Tutkimuksessa immunokemia on tehokasta, kun on kyse V600E-mutaatioiden havaitsemisesta, mutta ihmisillä, joilla on negatiivinen testi, on tehtävä molekyylitestaus muiden BRAF-mutaatioiden etsimiseksi.
Eräässä vuonna 2019 tehdyssä tutkimuksessa havaittiin, että kattava geeniprofilointi (hybridipuhdistukseen perustuva seuraavan sukupolven sekvensointi) pystyi havaitsemaan aktivoivat BRAF-muutokset merkittävässä osassa kasvaimia, jotka olivat aiemmin testanneet negatiivisia. Tämän tutkimuksen johtopäätös oli, että koska BRAF-mutaatioiden läsnäolo voi johtaa hoitoihin, jotka ovat osoittautuneet hyödyllisiksi, tulisi harkita kattavaa geeniprofilointia etenkin ihmisillä, joiden testi on alun perin negatiivinen.
Pikatestien vertailemiseksi vuoden 2018 tutkimuksessa tarkasteltiin immunohistokemiaa, Droplet Digital PCR -testiä ja Idylla-mutaatioalustaa. Idylla-mutaatiotestin ajateltiin yhdessä tutkimuksessa olevan sopivin, koska se oli nopein ja toisin kuin jotkut muut pikatestit, se pystyy tunnistamaan muut mutaatiot kuin BRAF V600E.
Testit tilattu yhdessä BRAF: n kanssa
Ei ole testejä, jotka korvaavat BRAF-testauksen, koska BRAF-positiiviset ja negatiiviset kasvaimet näyttävät samalta mikroskoopilla.Muut tunnistetut mutaatiot voivat kuitenkin olla hyödyllisiä, koska joidenkin mutaatioiden läsnäolo viittaa yleensä siihen, että BRAF-mutaatiota ei ole läsnä. Testaus voi myös antaa tietoja, kuten PD-L1-tasot, joista voi olla apua parhaiden hoitovaihtoehtojen valinnassa.
Näytteenottomenetelmät
BRAF-testaus voidaan tehdä kasvainkudosnäytteellä verikoe (nestebiopsia) tai molemmat, vaikka kasvain kudos onkin edelleen "kultastandardi".
Kasvaintesti tai "Biopsia vapaa" -testaus
BRAF-testaus tehdään useimmiten kudosnäytteestä, joka on otettu biopsian tai kasvaimen poistamisen aikana. Tämä voi kuitenkin asettaa haasteita, koska koepalamenetelmät kudoksen saamiseksi ovat invasiivisia, ja vaikka ne olisivatkin valmiita, on aikoja, jolloin kudosta ei ole tarpeeksi testauksen tekemiseen. Koska tietämällä, onko BRAF-mutaatio läsnä, voi olla merkittäviä vaikutuksia hoidossa sen lisäksi, että tiedetään, voiko henkilö reagoida BRAF-estäjään (kasvaimet, jotka ovat BRAF-negatiivisia, mutta joita hoidetaan BRAF-estäjillä, voivat tosiasiallisesti edetä nopeammin kuin jos niitä ei hoidettaisi) , tutkijat ovat etsineet muita tapoja saada samanlaisia tuloksia.
Aivokasvaimissa testaus voidaan tehdä myös selkäydinnesteen kautta saadusta aivo-selkäydinnestenäytteestä.
Nestemäinen biopsia
Kasvaimet, erityisesti edistyneemmät kasvaimet, vapauttavat jatkuvasti kasvainpalasia verenkiertoon. Vaikka kokonaisten syöpäsolujen löytäminen on haastavaa, tutkijat pystyvät nyt havaitsemaan kiertävän kasvaimen DNA: n monista kasvaimista. Löydettyään tämä DNA voidaan testata myös mutaatioiden ja muiden genomisten muutosten varalta.
Nestemäisen biopsian haittana on, että tekniikka on suhteellisen uusi, eivätkä kaikki kasvaimet, varsinkaan varhaisen vaiheen kasvaimet, johda kiertävään DNA: han, joka voidaan havaita.
Tämän menetelmän selkeä etu on kuitenkin se, että se vaatii vain yksinkertaisen verikokeen, ja koska verikoe voidaan yleensä tehdä nopeasti, tulokset saattavat olla saatavilla nopeammin. Tästä syystä uskotaan, että nestemäisiä biopsioita voidaan käyttää ajoissa syövän tarkkailemiseksi tarkemmin. (Tällä hetkellä opimme yleensä, että kasvaimesta on tullut vastustuskykyinen lääkkeelle, kuten BRAF-estäjälle, koska sen katsotaan kasvavan uudelleen tutkimuksessa, kuten tietokonetomografia [CT]. Nestemäinen biopsia voisi mahdollisesti havaita tämä vastustuskyky jo ennen kuin syövän havaitaan kasvavan näkyvästi siten, että erilainen hoito voidaan aloittaa heti.
Nestemäisen biopsian toinen etu on, että se mahdollistaa mutaation havaitsemisen missä tahansa kasvaimessa. Syöpät kehittävät jatkuvasti uusia mutaatioita, ja kasvaimen yhdessä osassa esiintyviä mutaatioita ei välttämättä ole läsnä toisessa (kasvaimen heterogeenisuus). Jo jonkin aikaa on ollut tiedossa, että mutaatio voi olla läsnä kasvaimen edetessä tai se voi löytyä vain etäpesäkkeistä. Tämä voi tapahtua sisällä kasvain samoin. Kasvaimen biopsia sitä vastoin antaisi vain viitteitä siitä, onko mutaatio läsnä kasvaimen tietyssä osassa, josta otettiin näyte biopsian aikana.
Nestemäiset biopsiat syövän hoidossaKeuhkosyöpä
Keuhkosyövän suhteen vuoden 2018 tutkimuksessa todettiin, että nestemäiset biopsianäytteet ovat yhtä hyviä kuin kudostestaus hoidettavien mutaatioiden havaitsemisessa. Joissakin tapauksissa nähtiin genominen muutos vain kasvainnäytteestä tai vain nestemäisestä biopsiasta, mutta yleensä korrelaatio oli hyvä.Jotkut onkologit suosittelevat nyt seuraavan sukupolven testausta molemmat kasvainkudos ja veri, kun etsitään mahdollisesti hoidettavia mutaatioita ja muita genomisia muutoksia.
Melanooma
Melanoomassa nestemäisen biopsian käytöstä on ollut vähemmän hyötyä (sitä pidetään "huonompana") kuin kudostestauksessa BRAF-mutaatioille, mutta tämä voi myös muuttua. Jotkut onkologit tilaavat nyt sekä kudostestauksen (kun näyte voidaan saada) että nestemäisen biopsian (Guardant 360).
Nestemäisen biopsian tueksi vuoden 2018 tutkimuksessa havaittiin mutaatiot kahdella melanoomaa sairastavalla ihmisellä, joita ei havaittu kasvaintestauksessa, ja molemmat potilaat vastasivat kohdennettuun hoitoon.
Rajoitukset
BRAF-testauksen yleinen rajoitus on riittämätön kudos testaamaan biopsianäyte. Nestemäisten koepalojen toivotaan parantavan tätä rajoitusta lähitulevaisuudessa.
A kaikilla laboratoriotesteillä, BRAF-testaukseen liittyy laboratorion virheitä.
Riskit ja vasta-aiheet
BRAF-testauksen ensisijainen riski on näyte. Tämä voi vaihdella syövän tyypin, syöpäkohdan, henkilön yleisen terveyden ja muun mukaan. Nestemäisellä biopsialla (kiertävä kasvain-DNA) riski on samanlainen kuin muut verenkierrot, ja pienelle joukolle ihmisiä kehittyy mustelmia tai hematoomaa verikohdassa.
Vääriä positiivisia ja negatiivisia
Toinen mahdollinen riski on, että testi voi olla joko väärä positiivinen tai väärä negatiivinen. Väärällä negatiivisella testillä henkilölle, joka muuten saattaisi reagoida BRAF-vastaiseen hoitoon, ei tarjota näitä hoitoja.
Väärien positiivisten kanssa on myös riskejä. Kun BRAF-negatiivisia kasvaimia (kutsutaan "BRAF-villityypiksi") hoidetaan BRAF-estäjillä, se voi todella stimuloida kasvainten kasvua (lääkkeet voivat aktivoida kasvaimen kasvutien), mikä voi johtaa Se voi myös johtaa siihen, että henkilö ei saa hoitoa, joka voi olla tehokasta.
Ennen testiä
Ennen kuin lääkäri määrää BRAF-testin, he haluavat tietää, minkä tyyppinen syöpä sinulla on, mistä se on alkanut, ja sairaushistoriasi. BRAF-mutaatioita löytyy todennäköisemmin joistakin kasvaimista kuin toisista (esimerkiksi ne ovat hyvin yleisiä "limakalvon" melanoomissa, kuten peräsuolen melanoomassa, ja harvemmin joidenkin muiden kasvainten kanssa). Lääkäri haluaa myös tietää kaikki tähän mennessä saamasi hoidot (esimerkiksi keuhkosyövän kanssa voi kehittyä BRAF-mutaatio, kun henkilöä hoidetaan erityyppisellä syövän hoitoon tarkoitetulla lääkityksellä).
Lääkäri keskustelee myös siitä, onko testi tehtävä kudosnäytteestä, verinäytteestä (nestebiopsia) vai molemmista. Jos tarvitaan kudosnäytettä eikä edellisistä koepaloista ole riittävästi kudosta, voidaan tarvita toistuva biopsia. Jos on, hän keskustelee biopsiamenettelyn riskeistä ja eduista.
Ajoitus
Testin suorittamiseen tarvittava aika voi vaihdella merkittävästi riippuen siitä, tarvitaanko kudos- tai verinäytettä ja testityypistä. Jos tarvitset kudosnäytettä, jos tarvitset uutta biopsiaa, sinun on lisättävä aika aikatauluun ja tehtävä biopsia BRAF-testauksen tekemiseen kuluvaan aikaan. Pikatestit saattavat palauttaa tulokset vain muutamassa päivässä. Seuraavan sukupolven sekvensointi prosessista johtuen voi viedä jopa kaksi tai neljä viikkoa ennen kuin tulokset ovat saatavilla.
Sijainti
Testin sijainti riippuu siitä, onko lääkärilläsi jo kasvainkudosta (edellisestä biopsiasta tai leikkauksesta) vai tarvitaanko uusi biopsia tai verenotto. Verenotto voidaan tehdä klinikalla, kun taas biopsia voi vaatia kirurgista asetusta.
Ruoka ja juoma
Jos sinulle tehdään biopsia, ennen tätä menettelyä voi olla rajoituksia. Yleensä ennen BRAF-testausta ei ole erityistä ruokavaliota tai ruokarajoituksia.
Kustannukset ja sairausvakuutus
BRAF-mutaatioiden testaaminen voi olla melko kallista, ja on tärkeää keskustella lääkärisi kanssa mahdollisista taskussa maksettavista kuluista ennen testiä.
Jotkut vakuutusyhtiöt kattavat helposti sekä kasvaintestauksen että nestemäisen biopsian, kun taas toiset voivat kattaa vain yhden. Jopa silloin, kun vakuutus on läsnä, ennakkolupaa saatetaan joskus tarvita, ja sinulla saattaa olla kustannuksia.
Kustannukset vaihtelevat suuresti riippuen testaustyypistäsi ja syöpätyypistä. Pikatestit ("hot spot" -testi, joka etsii vain yhtä tai muutamaa spesifistä mutaatiota) ovat paljon halvempia kuin koko eksonisekvensointi.
Jos BRAF-testauksen kustannukset ovat hankalia, apua on olemassa. Jos sinulla on vaiheen 3 tai 4 melanooma, Novartis (yhdessä Quest Diagnosticsin kanssa) tarjoaa Know Now -testausohjelman. Tämä ohjelma tarjoaa maksuttoman biopsiatestauksen (nestebiopsiatestaus) melanoomaa sairastaville.
Mitä tuoda
Kuten minkä tahansa vierailun yhteydessä, on tärkeää ottaa mukaan vakuutuskortti. Sinun tulisi myös tuoda kaikki laboratorio- tai patologiatutkimukset, jotka on tehty ulkopuolisella klinikalla tai sairaalassa, ellet ole varma, että lääkärilläsi on pääsy näihin.
Testin aikana
Kun lääkäri lähettää veresi tai tuumorikudoksesi testattavaksi, hänen on täytettävä lomake, jossa kuvataan useita syöpäsi yksityiskohtia. Hän voi esittää sinulle kysymyksiä varmistaakseen, että tämä on mahdollisimman tarkka. Sinua voidaan myös pyytää täyttämään lomake, jossa ilmoitetaan, että olet vastuussa kaikista kustannusten osista, joita vakuutus ei kata.
Testin jälkeen
Kun testi on suoritettu (joko verikoe tai biopsia), voit palata kotiin, kun pärjäät hyvin. Jos sinulla oli verenkuva, saatat huomata mustelmia paikassa. Biopsian yhteydessä oireet, joita saatat kokea, riippuvat sekä biopsian tyypistä että paikasta, jossa se suoritetaan.
Lääkäri ilmoittaa sinulle, jos sinun on varattava aika oppiaksesi tuloksistasi tai jos sinulle soitetaan, kun ne ovat käytettävissä.
Odotetaan tuloksia
Yksi haastavimmista näkökohdista BRAF-testauksessa (ja testeissä genomimuutosten suhteen yleensä) odottaa. Joidenkin syöpien yhteydessä BRAF: n pikatestit voidaan tehdä, ja saatat saada tulokset viikon kuluessa. Toisin kuin BRAF: n pikatestit, DNA-sekvensointitestit (seuraavan sukupolven sekvensointi) voivat joskus kestää kaksi viikkoa - neljä viikkoa ennen kuin tulokset ovat saatavilla. Tämä aika ei ole kuljetusaika (esim. Aika, joka näytteellä kuluu laboratorioon matkustamiseen, tai aika, jonka lääkäri vie tulosten tarkasteluun ja tarkistamiseen), vaan todellinen aika, jonka testi suoritetaan.
Keuhkosyövän kanssa tämä voi jättää lääkärit ja potilaat erittäin innokkaiksi aloittamaan toisen hoidon. Joissakin tapauksissa uuden hoidon (kuten kemoterapian) aloittaminen tällä välin voi kuitenkin aiheuttaa enemmän haittaa kuin hyötyä. Varmasti tämä vaihtelee valtavasti, ja vain sinä ja onkologisi pystyt punnitsemaan tietyn syöpäsi odottamisen edut ja riskit.
Tulosten tulkinta
BRAF-testauksen tulosten tulkinta riippuu käytetystä menetelmästä, syöpätyypistä ja läsnä olevan BRAF-mutaation tyypistä.
Tulokset
Tulosten esittäminen riippuu suoritetusta testistä. Pikatestauksessa saatat saada tuloksen, joka joko kertoo mutaation olevan tai puuttuu.
DNA-profiloinnin avulla laboratoriotuloksista voidaan raportoida useita erilaisia mutaatioita. Joidenkin näiden läsnäolo voi auttaa onkologiasi luonnehtimaan kasvainta edelleen, mutta tuntemattomia on vielä paljon. Useiden havaittavien mutaatioiden (muiden kuin BRAF) merkitystä ei tunneta tällä hetkellä.
Jos sinulla on BRAF-mutaatio, lääkäri puhuu hoitovaihtoehdoista, mukaan lukien mitä voit odottaa tehokkuudesta verrattuna muihin käytettävissä oleviin hoitovaihtoehtoihin.
Seuranta
BRAF-testin jälkeinen seuranta riippuu testin tuloksista ja siitä, miten hoidat syöpääsi.
Jos testaus on negatiivinen
Jos BRAF-testaus on negatiivinen kudostesteissä (syövän tyypistä riippuen), voidaan harkita nestemäistä biopsiaa (tai päinvastoin). Samoin, jos BRAF-testaus on negatiivinen pikatestissä, voidaan harkita kattavaa geeniprofilointia.
Kasvaimen eteneminen ja / tai leviäminen
Toistuvia testejä voidaan harkita niille, joille kehittyy kasvaimen eteneminen tai jos se leviää muille alueille. Kasvaimet muuttuvat jatkuvasti, ja erityiset mutaatiot tai muut genomiset muutokset ajaa kasvaimen kasvu voi myös muuttua. Uudelleentestaus on tärkeää melanooman suhteen, sillä kasvain, joka ei ollut alun perin BRAF-positiivinen, voi kasvaa BRAF-positiiviseksi.
Mutaatiotilan muutos on hyvin tunnettu ei-pienisoluisen keuhkosyövän yhteydessä, ja BRAF-mutaatiot kehittyvät usein "resistenssimutaationa" kasvaimissa, jotka olivat EGFR-positiivisia (mutta BRAF-negatiivisia) ja joita hoidettiin EGFR-estäjillä.
Muut näkökohdat
BRAF-testauksen yhteydessä on useita muita näkökohtia. Melanooman kanssa on tällä hetkellä epäilyksiä siitä, mikä hoitovaihtoehto on paras ihmisille, joilla on BRAF-mutaatioita. Kohdennettu hoito (BRAF-estäjät) toimii yleensä suurella määrällä ihmisiä, mutta resistenssi kehittyy usein vuoden kuluessa.
Sen sijaan immunoterapia on tehokasta vähemmän ihmisille, mutta tehokas voi johtaa pidempään vasteaikaan. Tämä asia on yksi, josta kaikkien, joilla on BRAF-positiivinen melanooma, tulisi keskustella onkologinsa kanssa. Viimeaikaiset tutkimukset etsivät kuitenkin näiden terapioiden (triplettiterapia) yhdistämistä lupaaviin varhaisiin tuloksiin.
Triplettiterapia BRAF-positiiviselle melanoomalleJoissakin tapauksissa toisen lausunnon saaminen on erittäin hyödyllistä. Monet lääkärit suosittelevat toisen lausunnon saamista yhdestä suuremmista National Cancer Institute -nimisen syöpäkeskuksista, joilla on todennäköisemmin onkologeja, jotka ovat erikoistuneet tiettyyn syöpätyyppiin (ja ehkä myös molekyylialatyyppiin).
Sana Verywelliltä
BRAF-testaus ja tulosten odottaminen voivat aiheuttaa paljon ahdistusta. Kun henkilöllä on diagnosoitu syöpä, on erittäin vaikea istua ja odottaa, koska voit kuvitella kasvaimesi kasvavan. Kun saat vihdoin tuloksia, on toinen ahdistuksen lähde. Mitä sinä teet nyt? Syövän hoidon monet edistysaskeleet ovat onneksi tuoneet monia uusia vaihtoehtoja, mutta samalla voit valita sydämestäsi oikean vaihtoehdon valitsemisen.
Kuinka olla oma asianajajasi syöpäpotilaanaTukijärjestelmään pääseminen ja tukeutuminen on välttämätöntä. Tämä ei ole aika olla vahva, vaan aika saada rakkautta ja rohkaisua. Yhteyden muodostaminen muihin syöpään selviytyneisiin, jotka kohtaavat samanlaisen matkan, on myös korvaamatonta. Tämä ei vain voi tuoda enemmän tukea, mutta taudista kärsineet potilastoverit voivat joskus selittää asioita sanoilla, jotka eivät muistuta vierasta kieltä.