Sisältö
- Onko sirppisoluominaisuus sairaus?
- Aiheuttaako sirppisoluominaisuuksia minulla mitään lääketieteellisiä ongelmia?
- Miksi tietää asioita
- Kuinka selvittää
Onko sirppisoluominaisuus sairaus?
Ei. Synnyttäessäsi sinulla on joko sirppisolusairaus tai et. Jos sinulla on sirppisoluominaisuus, se ei voi muuttua sirppisolutaudiksi.
Aiheuttaako sirppisoluominaisuuksia minulla mitään lääketieteellisiä ongelmia?
Se ei ole todennäköistä. Harvoissa olosuhteissa sirppisoluominaisuus voi aiheuttaa punasolujen sirppimisen, mikä johtaa komplikaatioihin. Yleensä tämä tapahtuu vain äärimmäisissä olosuhteissa, kuten kuivumisessa, suurissa korkeuksissa tai matalissa happitasoissa. Suurin osa sirppisoluominaisuuksista kärsivistä ihmisistä elää koko elämänsä ilman sirppisoluominaisuuteen liittyviä toissijaisia asioita. On tärkeää muistaa tämä, jos sinusta tuntuu hukkua ominaisuuden saamisesta.
Harvinaisissa olosuhteissa sirppisoluominaisuudella varustetulle henkilölle voi kehittyä harvinainen munuaissyöpä, jota kutsutaan munuaisen medullaariseksi karsinoomaksi. Yhteyttä ei ymmärretä täysin, mutta melkein jokaisella henkilöllä, joka on kehittänyt tämän syövän, on myös sirppisoluominaisuus (ja joskus sirppisolusairaus). Tämän yhteyden vuoksi jatkuva sivu- / selkäkipu ja / tai veri virtsassa (hematuria) on otettava vakavasti sirppisoluominaisuuksista kärsivällä henkilöllä.
Miksi tietää asioita
Tietää, onko sinulla sirppisoluominaisuuksia, on tärkeintä, kun olet valmis saamaan lapsia. Jos sinulla on sirppisoluominaisuuksia, teet hemoglobiini A (normaali aikuisen hemoglobiini) ja hemoglobiini S (sirppihemoglobiini). Tätä lyhennetään joskus nimellä AS. Onneksi keho tuottaa enemmän hemoglobiini A: ta kuin hemoglobiini S, minkä vuoksi ihmisillä, joilla on sirppisoluominaisuudet, on harvoin ongelmia.
Ongelma tulee, jos kumppanillasi on myös sirppisoluominaisuus. Sirppisolutauti periytyy autosomaalisena resessiivisenä tilana.Jos molemmilla vanhemmilla on sirppisoluominaisuudet (AS + AS), heidän lapsilleen on kolme mahdollisuutta: 25 prosentin mahdollisuus saada lapsi, jolla on normaali hemoglobiini (AA), 50 prosentin mahdollisuus saada lapsi sirppisoluominaisuuksilla (AS) ja 25 prosentin mahdollisuus saada lapsi, jolla on sirppisoluominaisuus (SS). Tämä mahdollisuus saada sirppisoluominaisuus omaava lapsi esiintyy jokaisen raskauden yhteydessä riippumatta siitä, mitä tapahtui aikaisemmissa raskauksissa.
Ei riitä tietää, onko kumppanillasi sirppisoluominaisuus vai ei, koska sirppisoluominaisuus voi olla yhdistettynä muihin hemoglobiiniolosuhteisiin, kuten hemoglobiini C -ominaisuus ja beeta-talassemia. Jos yhdellä vanhemmista on sirppisoluominaisuus (AS) ja toisella hemoglobiini C -piirre (AC), on neljä mahdollisuutta: AA (25 prosenttia), AC (25 prosenttia), AS (25 prosenttia) ja SC. Hemoglobiini SC on sirppisolusairauden muoto. Samoin sirppibeta-talassemia on sirppisolutaudin muoto.
Kuinka selvittää
Tällä hetkellä kaikki Yhdysvalloissa syntyneet lapset testataan sirppisolutaudin varalta vastasyntyneen näytöllä. Tämän avulla sirppisolusairautta sairastavat lapset voivat aloittaa hoidon ennen komplikaatioiden alkamista. Tämä testi tunnistaa myös lapset, joilla on sirppisoluominaisuus. Jos olet syntynyt ennen kuin kaikki lapset testattiin tai et yksinkertaisesti tiedä, voit lääkärisi avulla testata sinulle sirppisoluominaisuudet.
On kaksi testiä, joita käytetään yleisesti sirppisoluominaisuuksien määrittämiseen. Ensimmäinen on sirppiliukoisuuskoe, joka tunnetaan myös nimellä sirppieksi. Sirppilevyn ongelma on, että positiivinen tulos kertoo vain, onko sirppihemoglobiinia läsnä vai ei. Positiivinen tulos voi tapahtua sekä sirppisoluominaisuudessa että sirppisolutaudissa.
Tarkempaa testiä kutsutaan usein hemoglobiinielektroforeesiksi tai -profiiliksi. Tämä testi tunnistaa henkilön hemoglobiinityypit. Ihmiset, joilla on sirppisoluominaisuudet, tuottavat noin 60 prosenttia hemoglobiini A: sta ja 40 prosenttia hemoglobiini S: stä.
Vaikka sirppisoluominaisuudet eivät saisi aiheuttaa sinulle mitään ongelmia, tietää (ja kumppanisi) sirppisolutilanne auttaa ymmärtämään riskiäsi saada sirppisolusairaus lapsi tulevaisuudessa.