Sisältö
- Kuinka geenit vaikuttavat lääkitykseen
- Farmakogenomiikan testaus
- Rajoitukset
- Farmakogenomiikka ja syövän hoidot
- Farmakogenomiikka ja muut sairaudet
- Farmakogenomiikka ja vanhemmat lääkkeet
- Farmakogenomiikan tulevaisuus
Tämä on aihe, josta keskustellaan ja tutkitaan laajalti monilla aloilla, lääketieteestä henkilökohtaiseen ravitsemukseen sairauksien hallitsemiseksi ja ehkäisemiseksi.
Kuinka geenit vaikuttavat lääkitykseen
Aikaisemmat tutkimukset ovat havainneet, että tietyt proteiinit voivat vaikuttaa lääkkeiden toimintaan kehossa. Tämä johtuu siitä, että kehon proteiinit ovat vastuussa lääkkeiden hajoamisesta ja imemisestä. Lääkkeiden kemikaalit kiinnittyvät myös proteiineihin, vaikuttamalla tehoon ja siihen, kuinka hyvin lääkitys toimii, kun se on järjestelmässäsi.
Geenisi ovat segmenttejä deoksiribonukleiinihaposta (DNA), joka on täydellinen molekyyli, joka muodostaa kehomme toiminnan, hiusten ja silmien värin, sekä antaa ohjeita, joita käytetään kasvussa, kehon toiminnassa ja proteiinimolekyylien rakentamisessa . Tarkastelemalla geenien vaihtelua proteiineissa, joita DNA tuottaa ihmisessä, tutkijat pystyvät selvittämään, johtavatko tietyt proteiinit kemiallisiin muutoksiin, jotka tekisivät lääkkeistä vähemmän tehokkaita, vähemmän turvallisia vai aiheuttavatko haittavaikutuksia.
Koska jokaisella henkilöllä on erilaiset sivuvaikutukset kuin tietyillä lääkkeillä geenien perusteella, yksi suurimmista genomiikan paljastuksista on, että lääkettä määrättäessä potilaalle ei ole universaalia tulosta.
Toteuttamalla farmakogenomiikkaa rutiininomaisesti, terveydenhuollon tarjoajat voivat käyttää geeniesi tietoja määräämään sinulle lääkettä, jolla on suurimmat mahdollisuudet auttaa sinua mahdollisimman pienillä haittavaikutuksilla tai riskeillä.
Tämä tarkkuus määrittäessäsi sinulle parhaiten sopivia lääkkeitä säästää myös rahaa - sinun ei tarvitse kokeilla useita erilaisia lääkkeitä ennen kuin löydät toimivan lääkkeen. Farmakogenomiikan muiden käyttötarkoitusten ja etujen ohella tavoitteena on ottaa arvaus pois potilaan hoidon määräämisestä.
Farmakogenomiikan testaus
Farmakogenoominen testaus on yksinkertainen menettely sen määrittämiseksi, onko lääke sinulle oikea. Testaus voi myös paljastaa, onko tietty annos oikea vai onko lääkkeelläsi vakavia sivuvaikutuksia ennen kuin aloitat säännöllisen lääkityksen. Testaus tehdään yleensä ottamalla pieni veri- tai syljenäyte. Tarvitset erillisen farmakogenomiikkatestin jokaiselle tarkistettavalle lääkkeelle.
Koska geneettinen koostumuksesi ei muutu, sinun ei tarvitse testata uudelleen vastauksessasi tiettyyn lääkkeeseen saatuasi ensimmäisen kerran tulokset. Vaikka jokaisella henkilöllä on ainutlaatuinen DNA-sarja, perheenjäsenet voivat jakaa tiettyjä geenejä - tämä tarkoittaa, että terveydenhuollon tarjoajasi voi suositella, että tietyt perheenjäsenet testataan selvittääkseen, miten he reagoivat tiettyihin lääkkeisiin, jos sinulla on yhteinen historia tietyt ehdot.
Rajoitukset
Koska farmakogenominen testaus on uusi lääketieteen ala, testaus ei aina tarjoa tarkkaa tulosta potilaalle. Koska jokainen lääkitys vaatii oman testin, terveydenhuollon tarjoajan on kirjauduttava kuhunkin tiettyyn testiin korreloimaan kaikkien käyttämiesi lääkkeiden kanssa. Silti testausta ei ole saatavana kaikille lääkkeille.
Viime kädessä ei välttämättä ole tapaa tietää, miten lääkitys vaikuttaa sinuun, ennen kuin otat sen syrjään kokeilusta ja erehdyksestä.
Farmakogenomiikkaa ei ole saatavana myös käsikauppalääkkeille, kuten aspiriinille ja muille kipulääkkeille. Elintarvike- ja lääkevirasto (FDA) harkitsee tiettyjen verenohennuslääkkeiden (kuten Coumadin ja Plavix) geenitestausta sen selvittämiseksi, olisiko tiedoista hyötyä määritettäessä oikea annos tietyille potilaille.
Vakuutussuunnitelmastasi ja kattavuudestasi riippuen farmakogenominen testaus ei välttämättä kuulu. Tämä voi olla melko kallista, varsinkin jos tarvitset useamman kuin yhden testin ottamiesi lääkkeiden kattamiseksi. Testauksen hinta vaihtelee 250-500 dollaria. Jos FDA vaatii testausta ennen tietyn lääkityksen ottamista, useimmat vakuutussuunnitelmat korvaavat sinulle testausmaksun.
Testauksesta, jota FDA ei vaadi, mutta jota terveydenhuollon tarjoaja on neuvonut, vakuutuksesi ei välttämättä kata kaikkea maksua tai mitään siitä. Lääkekustannukset kokonaisuutena voivat myös tilapäisesti nousta farmakogenomisten testien tulosten vuoksi, kun uusia lääkkeitä saatetaan markkinoille ja lääkeyritykset pyrkivät palauttamaan kehityskustannuksensa.
Farmakogenomiikka ja syövän hoidot
Farmakogenomiikkaa käytetään eniten syöpälääkkeiden ja kemoterapiahoitojen määrityksessä. Tämä on tärkeä alue farmakogenomiikassa, koska syövän tapauksessa on olemassa kaksi geenisarjaa (kutsutaan genomeiksi), jotka vaikuttavat lääkkeiden määräämiseen ja hoitoon: potilaan genomi ja syöpäkasvaimen genomi. Esimerkiksi rintasyöpää sairastavilla naisilla lääke trastutsumabi (tunnetaan nimellä Herceptin) toimii vain naisilla, joilla on kasvaimia, joilla on geneettinen profiili, joka johtaa spesifisen HER2-proteiinin ylituotantoon.
Potilailla, joilla on akuutti lymfoblastinen leukemia (ALL), veren ja luuytimen syöpä, joka vaikuttaa valkosoluihin, kemoterapialääke merkaptopuriini (Purinethol) voi vaikuttaa joidenkin potilaiden kykyyn prosessoida ja absorboida lääkettä geeniensä perusteella. Terveydenhuollon tarjoajien on muutettava annosta nimenomaan yksilön geneettisen rakenteen perusteella, jotta voidaan estää lisääntynyt infektioriski ja muut vakavat haittavaikutukset.
Toinen syöpään liittyvä tapaus esiintyy potilailla, joille hoidetaan paksusuolisyöpä. Irinotekaani (Camptosar) voi antaa joillekin potilaille ripulia ja lisääntynyttä infektioriskiä, koska heidän geneettinen koostumuksensa vaikeuttaa heidän kehoaan metaboloida lääkettä. Heidän ruumiinsa eivät puolestaan voi päästä eroon lääkkeestä riittävän nopeasti.
Tällöin terveydenhuollon tarjoajat tekisivät potilaalle UGT1A1-nimisen farmakogenomisen testin selvittääkseen, onko hänellä tätä geneettistä vaihtelua. Jos näin on, heidän on varmistettava, että tämä potilas saa pienempiä määriä annettua lääkettä (mikä on tyypillisesti yhtä tehokasta kuin suurempi annos näille potilaille).
Farmakogenomiikka ja muut sairaudet
Farmakogenomiikasta on hyötyä muissa sairauksissa kuin syövässä, kuten autoimmuunisairauksissa, kuten Crohnin tauti ja nivelreuma. Näiden sairauksien yleinen farmakogenominen testi on tiopuriinimetyylitransferaasitestaus (TPMT) potilaille, jotka saattavat sopia tiopuriinilääkehoitoon.
TPMT-entsyymit auttavat hajottamaan tiopuriinilääkkeitä. Jos henkilöllä on kuitenkin puutteita näissä entsyymeissä, lääkkeen suurella pitoisuudella tämän henkilön järjestelmässä voi olla vakavia sivuvaikutuksia, mukaan lukien luuytimen vaurioituminen. Jos on TPMT-puutos, potilas tarvitsee pienemmän annoksen tai vaihtoehtoista lääkettä osana hoitosuunnitelmaansa.
Tietyissä mielenterveyshäiriöissä farmakogenomiikka voi auttaa tunnistamaan, mihin lääkkeisiin henkilö reagoisi ja kuinka nopeasti.
Masennuksen tapauksessa monet potilaat eivät reagoi ensimmäiseen määrättyyn lääkkeeseen. Koska jokaisen lääkityksen voimaantulo voi kestää viikkoja, oikean lääkityksen saaminen on ratkaisevan tärkeää. Tutkijat ovat havainneet, että tietyt geneettiset koostumukset voivat vaikuttaa vasteeseen lääkkeeseen sitalopraamia (Celexa), selektiivistä serotoniinin takaisinoton estäjää (SSRI) ja suosittua masennukseen käytettävää masennuslääkettä. Farmakogenomiikka voi auttaa tunnistamaan, miten potilaat reagoivat SSRI-lääkkeisiin, mikä vaikuttaa heidän hoitoonsa ja kokonaistulokseen.
Farmakogenomiikka ja vanhemmat lääkkeet
Tietyt lääkkeet eivät koskaan pääse kehitysvaiheen ohi, mutta farmakogenomiikan avulla ne saattavat pystyä saattamaan loppuun kehityksen ja ottamaan käyttöön potilaille, jotka ovat geneettisiä, jotkut lääkkeet saattavat olla jopa hyödyllisiä tavoilla, joita terveydenhuollon tarjoajat eivät ennakoineet.
Yksi esimerkki tästä on beetasalpaaja bukindololi (Gencaro), joka pysäytettiin tuotannossa sen jälkeen, kun FDA hyväksyi kaksi muuta vastaavaa lääkettä. Tutkijat havaitsivat, että lääke on hyödyllinen niille, joilla on tiettyjä sydämen toimintaa sääteleviä geenejä. Jos FDA on hyväksynyt sen, lääke olisi yksi ensimmäisistä sydänlääkkeistä, joissa vaaditaan farmakogenomista testausta ennen lääkkeen määräämistä.
Farmakogenomiikan tulevaisuus
Aiemmin lääkärit määräsivät lääkkeitä potilaan iän, painon, sukupuolen ja elinten (erityisesti munuaisten ja maksan) toiminnan perusteella. Farmakogenomiikka on uusi lääketieteen ala, joka auttaa lääkäreitä ottamaan huomioon jokaisen potilaan yksityiskohtaiset eritelmät, mikä johtaa tarkempiin hoitosuunnitelmiin ja vähentää potilaiden sivuvaikutuksia. FDA: lla on tällä hetkellä farmakogenomista tietoa 200 lääkkeen etiketeistä erilaisille sairauksille syövästä ruoansulatuskanavan ongelmiin tartuntatauteihin.
Tutkimuksen ja kehityksen jatkuessa niiden sairauksien määrän, joiden farmakogenomiikka voi kehittää hoitosuunnitelmia, odotetaan kasvavan. Niiden sairauksien lisäksi, jotka on jo alkanut kehittää hoitoja muun muassa Alzheimerin taudille, sydänsairauksille, HIV / AIDSille, astmalle ja muille.
Sana Verywelliltä
Farmakogenomiikka on uusi lääketieteen ala, joka keskittyy käyttämään tietoja ihmisen geeneistä ennustamaan, miten henkilö reagoi lääkkeisiin ennen kuin hän ottaa sen. Tämä tarjoaisi lukuisia etuja, kuten potilaan säästämisen lääkkeiden tarpeettomilta sivuvaikutuksilta sekä säästää rahaa lääkkeisiin, jotka eivät ole tehokkaita. Farmakogenomiikka koskee sairauksia syövästä ja maha-suolikanavan tiloista mielenterveysongelmiin, kuten masennukseen, joista voi olla hyötyä monille ihmisille.
Kuinka molekyylidiagnostiikkayritykset hoitavat syöpää